WHSC1L1 基因； WHSC1L1此条目中涉及的其他实体：包含 NSD3/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号：NSD3细胞遗传学位置：8p11.23...

唾液酸转移酶 9； SIAT9CMP-NeuAc:乳糖神经酰胺 α-2,3-唾液酸转移酶α-2,3-唾液酸转移酶V； ST3GALVGM3 合成器SATIHGNC...

无菌 20/氧化应激反应激酶 1； SOK1酵母 SPS1/STE20 相关激酶 1； YSK1HGNC 批准的基因符号：STK25细胞遗传学位置：2q37.3 ...

HGNC 批准的基因符号：RPL9细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:39,454,124-39,458,922（来自 NCBI）▼ 说明真...

染色体 20开放解读码组7； C20ORF7HGNC 批准的基因符号：NDUFAF5细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:13,785...

GLE1，酿酒酵母，同源物GLE1 样蛋白； GLE1LHGNC 批准的基因符号：GLE1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,...

UNC45，线虫，同源物，A平滑肌细胞相关蛋白 1； SMAP1GCUNC45HGNC 批准的基因符号：UNC45A细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（G...

羟基脲敏感 1，S. Pombe，B 的同系物HGNC 批准的基因符号：HUS1B细胞遗传学位置：6p25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:655,939-6...

神经胶质瘤肿瘤抑制候选区域基因 1； GLTSCR1HGNC 批准的基因符号：BICRA细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:47,...

与 YRPW 图案 1 相关的分叉的多毛/增强子分裂相关阻遏蛋白 2 的毛状/增强子； HEP2HESR1HGNC 批准的基因符号：HEY1细胞遗传学位置：8q2...

GalNAc 转移酶 3； GalNAcT3多肽N-乙酰半乳糖氨基转移酶3HGNC 批准的基因符号：GALNT3细胞遗传学位置：2q24.3 基因组坐标（GRCh...

La 核糖核蛋白结构域家族，成员 1La相关蛋白； LARPKIAA0731HGNC 批准的基因符号：LARP1细胞遗传学位置：5q33.2 基因组坐标（GRCh...

OI，XII 型 有证据表明 XII 型成骨不全症（OI12） 是由染色体 12q13 上的 SP7 基因（606633） 的纯合突变引起的。▼ 说明成骨不全症（...

有证据表明 Joubert 综合征 6（JBTS6） 是由染色体 8q22 上 TMEM67（609884） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Joubert 综...

HGNC 批准的基因符号：CD24细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:106,969,831-106,976,855（来自 NCBI）▼ 克...

HGNC 批准的基因符号：HDAC10细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:50,245,183-50,251,265（来自 NCB...

晚激活 T 淋巴细胞 1 的 RANTES 因子； RFLAT1FKLF2HGNC 批准的基因符号：KLF1​​3细胞遗传学位置：15q13.3 基因组坐标（GR...

兴奋性氨基酸转运蛋白 2； EAAT2谷氨酸转运蛋白1； GLT1此条目中涉及的其他实体：EAAT2b，包含GLT1A，已包含GLT1B，包括HGNC 批准的基因...

TAFA5HGNC 批准的基因符号：TAFA5细胞遗传学位置：22q13.32 基因组坐标（GRCh38）：22:48,489,553-48,751,932（来自...

IGHD33DXP4HGNC 批准的基因符号：IGHD3-3细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:105,914,359-105,9...

神经铁蛋白病成人发病的基底神经节疾病 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明这种形式的脑铁积累神经退行性变（NBIA）（此处指定为“NBIA3”）是一种神经退...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 21（COXPD21） 是由染色体 1q21 上 TARS2 基因（612805） 的复合杂合突变引起的。▼ 说明联合氧化磷酸化缺陷...

脐膨出伴有咽喉发育不全、学习障碍、面部畸形和脊柱侧凸咽喉发育不全伴脐膨出▼ 临床特征Shprintzen 和 Goldberg（1979） 描述了一种“新的”方法...

ML III α/β粘脂沉积症 IIIA； ML IIIA粘脂症 IIIML III假性投掷多肌营养不良症此条目中涉及的其他实体：粘脂增多症 III α/β，非典...

色素性视网膜炎综合征色素性视网膜炎、垂体功能减退症、肾病和轻度骨骼发育不良 有证据表明 RHYNS 综合征是由染色体 8q22 上 TMEM67 基因（60988...

CWC27 剪接体相关蛋白，酿酒酵母，同源物血清学定义的结肠癌抗原 10：SDCCAG10NY-CO-10HGNC 批准的基因符号：CWC27细胞遗传学位置：5q...

拉布森-门登霍尔综合症门登霍尔综合症有证据表明 Rabson-Mendenhall 综合征是由染色体 19p13 上胰岛素受体基因（INSR; 147670） 的...

HCF1VP16 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号：HCFC1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,947,557-153,971,8...

先天性间质性肺病、肾病综合征和大疱性表皮松解症；ILNEB有证据表明伴有间质性肺病和肾病综合征（JEB7） 的大疱性交界性表皮松解症 7 是由染色体 17q21 ...

输入蛋白β-1HGNC 批准的基因符号：KPNB1细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,649,919-47,685,505（...