克勒库齐奥型皮肤异色症伴中性粒细胞减少症 有证据表明伴有中性粒细胞减少症（PN） 的皮肤异色症是由染色体 16q21 上的 C16ORF57 基因（USB1；61...

KIAA1794HGNC 批准的基因符号：FANCI细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:89,243,979-89,317,259（...

22 号染色体开放解读码组 1； C22ORF1成人脑蛋白 239； 239ABHGNC 批准的基因符号：MPPED1细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（...

PGD​​SHGNC 批准的基因符号：HPGDS细胞遗传学位置：4q22.3 基因组坐标（GRCh38）：4:94,298,535-94,342,836（来自 N...

TRA16HGNC 批准的基因符号：NR2C2AP细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,201,409-19,203,414（...

趋化因子、CC 基序、受体样 2； CMKBRL2趋化因子受体样1； CKRL1CMKBR8HGNC 批准的基因符号：CCR8细胞遗传学位置：3p22.1 基因组...

伴有镁缺陷、Epstein-Barr 病毒感染和肿瘤（XMEN） 的 X 连锁免疫缺陷是由编码镁转运蛋白 1（MAGT1; 300715） 的基因中的半合子突变引...

BTNHGNC 批准的基因符号：BTN1A1细胞遗传学位置：6p22.2 基因组坐标（GRCh38）：6:26,500,303-26,510,425（来自 NCB...

OCRL1劳氏综合症磷脂酰肌醇 4,5-二磷酸 5-磷酸酶缺乏症Lowe 眼脑肾综合征（OCRL） 是由染色体 Xq26 上的 OCRL 基因（300535） 突...

有证据表明，对疣状表皮发育不良-5（EV5） 的易感性是由染色体 8q21 上的 IL7 基因（146660） 的纯合突变赋予的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说...

5 号染色体开放解读码组 30； C5ORF30HGNC 批准的基因符号：MACIR细胞遗传学位置：5q21.1 基因组坐标（GRCh38）：5:103,258,...

核仁蛋白 1； NOL1核仁抗原 p120； p120增殖细胞核仁蛋白P120HGNC 批准的基因符号：NOP2细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GR...

SIMPLET、MEDAKA、同系物KIAA0140HGNC 批准的基因符号：FAM53B细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:12...

双侧人字形和矢状骨连接； BLSS▼ 临床特征Neuhauser 等人在 2 名姐妹和 5 名无关患者中（1976）描述了一种“新的”颅缝早闭-颅面骨发育不良伴身...

无齿，果蝇，同源视黄酸调节的核基质相关蛋白； RAMPDDB1 和 CUL4 相关因子 2； DCAF2CDT2，S. Pombe，同系物； CDT2L2DTLH...

人内源性逆转录病毒 FRD 包膜蛋白HERV-FRD 环境蛋白合胞素 2SYNCYTIN B，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：ERVFRD-1细胞遗传学位置...

脯氨酰 4-羟化酶，β 亚基PHDB； PROHB； PO4HB二硫异构酶； DSI蛋白质二硫化物异构酶/氧化还原酶； PDI蛋白质二硫化物异构酶，A 族，成员 ...

HGNC 批准的基因符号：MAGEE2细胞遗传学位置：Xq13.3 基因组坐标（GRCh38）：X:75,782,987-75,785,254（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：NUP133细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:229,440,259-229,508,341（来自 NCB...

PEASHGNC 批准的基因符号：KLHDC3细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,014,249-43,021,294（来自 NC...

ADROPINHGNC 批准的基因符号：ENHO细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:34,521,043-34,522,990（来自 N...

精神发育迟滞，X染色体连锁 106； MRX106 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 106（XLID106） 是由染色体 Xq13 上 OGT 基因（30025...

V1R-LIKE 1； V1RL1犁鼻受体 1V3R相关基因VNR19I1ZVNH1ZVNR1HGNC 批准的基因符号：VN1R1细胞遗传学位置：19q13.43...

GLI 类似蛋白 2HGNC 批准的基因符号：GLIS2细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:4,314,761-4,339,595（...

半人马蛋白，α-2；CENTA2HGNC 批准的基因符号：ADAP2细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:30,921,945-30,...

MOV10-LIKE 1MEF2C 蛋白激活的心脏解旋酶；CHAMPHGNC 批准的基因符号：MOV10L1细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh...

KIAA1996HGNC 批准的基因符号：ACBD5细胞遗传学位置：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:27,182,838-27,242,111（...

神经纤维瘤病 1 型微缺失综合征NF1 微缺失综合征范阿斯佩伦综合症细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:27,400,001-33,...

菱形肽 1； RBTN1菱形； RHOM1T 细胞易位基因 1； TTG1HGNC 批准的基因符号：LMO1细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh3...

圆形果蝇，同源物，1SAX3，线虫，同源物，1此条目中涉及的其他实体：已在《U 20 20》中删除； DUTT1，包括HGNC 批准的基因符号：ROBO1细胞遗传...