神经营养酪氨酸激酶受体相关 3； NTRKR3与神经营养性 TRK 相关的酪氨酸激酶受体； TKTHGNC 批准基因符号：DDR2细胞遗传学位置：1q23.3 基...

HGNC 批准的基因符号：LGI3细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:22,146,830-22,156,806（来自 NCBI）▼ 克...

HGNC 批准的基因符号：PUDP细胞遗传学位置：Xp22.31 基因组坐标（GRCh38）：X:6,705,838-7,148,153（来自 NCBI）▼ 克隆...

细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚焦...

G5CHGNC 批准基因符号：LY6G5C细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,676,684-31,681,067（来自 NCB...

单糖吸收不良；GM葡萄糖/半乳糖吸收不良（GGM） 是由染色体 22q12 上编码肠道钠/葡萄糖转运蛋白（SLC5A1；182380） 的基因纯合突变引起的。▼ ...

KIAA0682HGNC 批准的基因符号：RBM19细胞遗传学位置：12q24.13-q24.21 基因组坐标（GRCh38）：12:113,816,740-11...

KIAA1897HGNC 批准的基因符号：PUS7细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:105,456,501-105,522,271（来...

BCL2 相关的 Athanogene 5HGNC 批准的基因符号：BAG5细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:103,556,5...

ADAPTIN，β-3A； ADTB3AHPS2基因； HPS2珍珠，老鼠，同源物； PEHGNC 批准的基因符号：AP3B1细胞遗传学位置：5q14.1 基因组...

HGNC 批准的基因符号：WDR17细胞遗传学位置：4q34.2 基因组坐标（GRCh38）：4:176,065,841-176,182,815（来自 NCBI）...

GGPPS； GGPPS1HGNC 批准的基因符号：GGPS1细胞遗传学位置：1q42.3 基因组坐标（GRCh38）：1:235,327,216-235,344...

HGNC 批准的基因符号：NUP62细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,906,825-49,929,504（来自 NCBI...

锌指蛋白 21； ZF21HGNC 批准的基因符号：ZFYVE21细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:103,715,810-10...

HGNC 批准的基因符号：RASL11A细胞遗传学位置：13q12.2 基因组坐标（GRCh38）：13:27,270,830-27,275,192（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：MYOM3细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:24,056,041-24,112,135（来自 NCBI）▼...

胺氧化酶（含黄素）AHGNC 批准的基因符号：MAOA细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:43,655,006-43,746,817（来...

有丝分裂纺锤体相关蛋白，126-KD； MAP126ASTRINHGNC 批准的基因符号：SPAG5细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

LAMINET 1; LMNT1KIAA0976HGNC 批准的基因符号：NTNG1细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:107,140,...

KIAA0779HGNC 批准的基因符号：TMCC1细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:129,647,792-129,893,711（...

激酶相互作用 STATHMIN；KISHGNC 批准的基因符号：UHMK1细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:162,497,174-1...

生长迟缓、氨基酸尿、胆汁淤积、铁过量、乳酸中毒和早死芬兰致命新生儿代谢综合症； FLNMS芬兰乳酸性酸中毒，伴有肝硬化费尔曼综合症 GRACILE 综合征是由染色...

白细胞介素 2 受体，α，缺乏IL2RA 缺陷CD25 缺乏症有证据表明伴有淋巴细胞增殖和自身免疫的免疫缺陷 41（IMD41） 是由染色体 10p15 上的 I...

YY1-和E4TF1/GABP-相关因子1；YEAF1HGNC 批准的基因符号：RYBP细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:72,374,5...

卷曲果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：FZD2细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:44,557,484-44,561,26...

质膜单胺转运蛋白； PMAT平衡核苷转运蛋白4； ENT4HGNC 批准的基因符号：SLC29A4细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:5...

MRVLDC1； MARVD1HGNC 批准的基因符号：MARVELD1细胞遗传学位置：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:97,713,730-9...

BRCA1 相关 C 端解旋酶 1； BACH1富含鸟嘌呤 DNA 的删除，线虫，同源物DOG1，的同源物 芳琪基因；FANCJHGNC 批准的基因符号：BRIP...

SF3B，49-KD 亚基； SF3B49剪接体相关蛋白，49-KD； SAP49HGNC 批准的基因符号：SF3B4细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（G...

APC15HGNC 批准的基因符号：ANAPC15细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:72,106,372-72,112,780（来...