含 FERM 和 PDZ 结构域的蛋白质 4; FRMPD4
PSD95-脊柱形态发生的相互作用调节因子; PRESOKIAA0316HGNC 批准的基因符号:FRMPD4细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh3...
PSD95-脊柱形态发生的相互作用调节因子; PRESOKIAA0316HGNC 批准的基因符号:FRMPD4细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh3...
RYD5,大鼠,同源物; RYD5HGNC 批准的基因符号:SCGB1C1细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:188,050-194...
卡波斯综合症 小脑性共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感音神经性听力损失(CAPOS) 是由染色体 19q13 上的 ATP1A3 基因(182350) 杂...
生殖细胞无细胞蛋白样 2生殖细胞无细胞蛋白样 1-LIKEHGNC 批准的基因符号:GMCL2细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:178...
14 号染色体开放解读码组 11; C14ORF11HGNC 批准的基因符号:EAPP细胞遗传学位置:14q13.1 基因组坐标(GRCh38):14:34,51...
剪接因子 3B,子单元 7; SF3B7SF3B,14-KD 亚基,B; SF3B14BHGNC 批准的基因符号:PHF5A细胞遗传学位置:22q13.2 基因组...
K25; KRT25A; K25A角蛋白 25,内根鞘,1; KRT25IRS1; K25IRS1KA38K10CIRSA1HGNC 批准的基因符号:KRT25细...
HGNC 批准的基因符号:PMM2细胞遗传学位置:16p13.2 基因组坐标(GRCh38):16:8,797,839-8,849,325(来自 NCBI)▼ 说...
MTERFD1HGNC 批准的基因符号:MTERF3细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:96,239,398-96,261,613(来自...
HGNC 批准的基因符号:TEPP细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:57,976,544-57,988,116(来自 NCBI)▼ 克...
KIAA0833HGNC 批准的基因符号:CAMTA1细胞遗传学位置:1p36.31-p36.23 基因组坐标(GRCh38):1:6,785,454-7,769...
金合欢酯 X 激活受体; FXR视黄醇 X 受体相互作用蛋白 14; RIP14RXR 相互作用蛋白 14胆汁酸受体;BARHGNC 批准的基因符号:NR1H4细...
有证据表明儿茶酚胺能多形性室性心动过速 3(CPVT3) 是由染色体 4q13 上 TECRL 基因(617242) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明儿茶酚胺能...
RNA 聚合酶 III,39-KD 亚基; RPC39RNA 聚合酶 III,C6 亚基; RPC6DNA 定向 RNA 聚合酶 III,亚基 FHGNC 批准的...
HGNC 批准的基因符号:PLEKHH2细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:43,637,260-43,767,987(来自 NCBI)▼ ...
磷脂酰肌醇 3-激酶,催化,110-KD,γp110-γPI3K-γPIK3-γp120-PI3KHGNC 批准的基因符号:PIK3CG细胞遗传学位置:7q22....
间隙连接蛋白,α-7; GJA7间隙连接蛋白,45-KD连接蛋白 45; CX45HGNC 批准的基因符号:GJC1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(...
miRNA326MIRN326HGNC 批准的基因符号:MIR326细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:75,335,092-75,...
THTPaseHGNC 批准的基因符号:THTPA细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:23,511,760-23,560,271(来...
KIAA1591HGNC 批准的基因符号:CADPS2细胞遗传学位置:7q31.32 基因组坐标(GRCh38):7:122,318,411-122,886,46...
HGNC 批准的基因符号:RGS6细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:71,867,335-72,630,029(来自 NCBI)▼...
E6 靶向蛋白 1; E6TP1KIAA0440HGNC 批准的基因符号:SIPA1L1细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:71,3...
ST6GALIIKIAA1877HGNC 批准的基因符号:ST6GAL2细胞遗传学位置:2q12.3 基因组坐标(GRCh38):2:106,801,600-10...
激酶/磷酸酶抑制剂 2;KPI2富含大脑的激酶;BREKKIAA1079HGNC 批准的基因符号:LMTK2细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38...
有证据表明这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍(PBD4B) 是由染色体 6p21.1 上 PEX6 基因(601498) 的纯合或复合杂合突变或杂合子的过度表达引...
SIX6 相反链转录 1;SIX6OS1HGNC 批准的基因符号:C14orf39细胞遗传学位置:14q23.1 基因组坐标(GRCh38):14:60,435,...
跨膜蛋白酶,丝氨酸 2此条目中涉及的其他实体:包含 TMPRSS2/ERG 融合基因包含 TMPRSS2/ETV1 融合基因HGNC 批准的基因符号:TMPRSS...
骨髓增生异常综合征,包括有证据表明,对骨髓增生异常综合征(MDS) 的易感性可能是由多个基因的杂合种系突变引起的,包括染色体 3q21 上的 GATA2 基因(1...
G蛋白偶联受体178; GPR178KIAA1423HGNC 批准的基因符号:TMEM181细胞遗传学位置:6q25.3 基因组坐标(GRCh38):6:158,...
肌球蛋白轻链 2,心房; MYL2AMLC2AMYLC2AHGNC 批准的基因符号:MYL7细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,138...