母菊素 2; MATN2
HGNC 批准的基因符号:MATN2细胞遗传学位置:8q22.1-q22.2 基因组坐标(GRCh38):8:97,869,064-98,036,724(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:MATN2细胞遗传学位置:8q22.1-q22.2 基因组坐标(GRCh38):8:97,869,064-98,036,724(来自 N...
神经细胞凋亡调节转化酶 1;NARC1HGNC 批准的基因符号:PCSK9细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:55,039,548-55...
DEAD/H框 3,Y染色体连锁DBYHGNC 批准的基因符号:DDX3Y细胞遗传学位置:Yq11.221 基因组坐标(GRCh38):Y:12,903,999-...
亨廷顿酵母 2-杂交蛋白 K; HYPKHGNC 批准的基因符号:HYPK细胞遗传学位置:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,800,421-...
有证据表明 Joubert 综合征 24(JBTS24) 是由染色体 12q24 上 TCTN2 基因(613846) 的纯合突变引起的。▼ 说明Joubert ...
顶体表达蛋白 1; AEP1序列相似性家族75,成员A7; FAM75A79 号染色体开放解读码组 36; C9ORF36VAD1.3HGNC 批准的基因符号:S...
罗伯茨综合征SC 海蜇综合征与唇腭裂相关的长骨缺陷SC 假沙利度胺综合征有证据表明 Roberts-SC 海藻综合症(RBS) 是由染色体 8p21 上的 ESC...
5 号染色体上的循环脂联素定量性状位点; CAQ5细胞遗传学定位:5p15.2-p14 基因组坐标(GRCh38):5:9,900,001-28,900,000有...
DNEL2HGNC 批准的基因符号:DNAH17细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,423,697-78,577,396(来自...
ATP 结合框,亚科 C,成员 7;ABCC7HGNC 批准的基因符号:CFTR细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:117,480,02...
集中核苷转运蛋白1;CNT1HGNC 批准的基因符号:SLC28A1细胞遗传学位置:15q25.3 基因组坐标(GRCh38):15:84,884,662-84,...
HSD17B10 缺乏症17-β-羟基类固醇脱氢酶 X 缺乏症3-羟酰基-CoA 脱氢酶 II 缺乏症2-甲基-3-羟基丁酰-CoA 脱氢酶缺乏症MHBD 缺乏症...
分区缺陷蛋白 3,线虫,PAR3PAR3-α 的同源物;PAR3AHGNC 批准的基因符号:PARD3细胞遗传学位置:10p11.22-p11.21 基因组坐标(...
主动脉羧肽酶样蛋白;ACLPHGNC 批准的基因符号:AEBP1细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,104,345-44,114,56...
EPS8相关蛋白1; EPS8R1HGNC 批准的基因符号:EPS8L1细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,075,869-...
HGNC 批准的基因符号:ZNF91细胞遗传学位置:19p12 基因组坐标(GRCh38):19:23,305,004-23,395,471(来自 NCBI)...
KIAA0820HGNC 批准的基因符号:DNM3细胞遗传学位置:1q24.3 基因组坐标(GRCh38):1:171,841,498-172,418,466(来...
包含载脂蛋白(a);Apo(a),包含脂蛋白类型--Lp 系统,包含HGNC 批准的基因符号:LPA细胞遗传学定位:6q25.3-q26 基因组坐标(GRCh38...
METNASEHGNC 批准的基因符号:SETMAR细胞遗传学定位:3p26.1 基因组坐标(GRCh38):3:4,303,369-4,317,265(来自 N...
FRCP2此条目中代表的其他实体:IRISIN,包括HGNC 批准的基因符号:FNDC5细胞遗传学定位:1p35.1 基因组坐标(GRCh38):1:32,862...
SSU72,酿酒酵母,RNA 聚合酶 II CTD 磷酸酶 SSU72的同源物HGNC 批准的基因符号:SSU72细胞遗传学位置:1p36.33 基因组坐标(GR...
有证据表明镜像运动 2(MRMV2) 是由染色体 15q15 上的 RAD51 基因(179617) 杂合突变引起的。▼ 说明镜像运动是身体一侧的无意识运动,反映...
KIAA1468HGNC 批准的基因符号:RELCH细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标(GRCh38):18:62,187,255-62,310,249...
免疫缺陷,变异性,伴有 1、9 和 16 号染色体着丝粒不稳定着丝粒不稳定,免疫缺陷综合征;CIID免疫缺陷综合症,变异免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征-1...
发育调控内皮细胞基因座 1;DEL1HGNC 批准的基因符号:EDIL3细胞遗传学位置:5q14.3 基因组坐标(GRCh38):5:83,940,554-84,...
大脑X连锁基因; BRXHGNC 批准的基因符号:CHIC1细胞遗传学位置:Xq13.2 基因组坐标(GRCh38):X:73,563,148-73,687,11...
IDAS多西林;MCIHGNC 批准的基因符号:MCIDAS细胞遗传学位置:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:55,219,564-55,227,31...
L3MBT 样;L3MBTLL3MBT,果蝇,同源物,1KIAA0681HGNC 批准的基因符号:L3MBTL1细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GR...
BIG2,大鼠,同系物;BIG2HGNC 批准的基因符号:CNTN4细胞遗传学位置:3p26.3-p26.2 基因组坐标(GRCh38):3:2,098,866-...
叉头,果蝇,同源物样 14;FKHL14间充质叉头 1;MFH1HGNC 批准的基因符号:FOXC2细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):1...