检测

HGNC 批准的基因符号:SNX15细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65,027,439-65,040,572(来自 NCBI)...

miRNA675HGNC 批准的基因符号:MIR675细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,996,759-1,996,831(来...

HGNC 批准的基因符号:GPR75细胞遗传学定位:2p16.2 基因组坐标(GRCh38):2:53,852,912-53,859,967(来自 NCBI)▼ ...

GAMKIAA1196HGNC 批准的基因符号:ZNF512B细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:63,956,704-63,96...

巨细胞动脉炎;GCA颅动脉炎 多肌痛风湿病▼ 临床特征颞动脉炎是巨细胞动脉炎(GCA) 的局部(也是最常见的)表现(颞动脉)。风湿性多肌痛(PMR) 虽然最初是单...

先天性肾上腺发育不全,伴有促性腺功能减退症;AHCHADDISON 病,X 连锁;AHXAHC 伴 HHG巨细胞性肾上腺皮质发育不全AHC 伴孤立性促性腺激素缺乏...

有证据表明生精失败-18(SPGF18) 是由染色体 3p21 上的 DNAH1 基因(603332) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述Spermatogeni...

OFDS V型口腔-面部-指趾综合征、V 型口面部指趾综合征、瑟斯顿型瑟斯顿综合征多趾、轴后、上唇正中裂有证据表明口面指趾综合征 5(OFD5) 是由染色体 1q...