检测

氧化芳烃解毒缺陷二苯乙内酰脲，羟基化缺陷此条目中代表的其他实体：胎儿乙内酰脲综合征，包括；FHS，包括▼ 临床特征二苯乙内酰脲很难通过肾脏排泄。从体内的清除取决于...

基底细胞癌，非综合征性，包括基底细胞癌，多发性，包括细胞遗传学定位：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000▼ 说明皮肤基底细胞癌（BC...

糖皮质激素受体相互作用蛋白 1；GRIP1转录中间因子 2；TIF2p160 类固醇受体辅激活剂 2；SRC2此条目中代表的其他实体：TIF2/MOZ 融合基因，...

HGNC 批准的基因符号：BARHL1细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:132,582,606-132,590,252（来自 NCB...

有证据表明 IIIB 型亚瑟综合征（USH3B） 是由染色体 5q31 上的 HARS 基因（HARS1；142810） 的纯合突变引起的。▼ 说明III 型 U...

泛素A-80-残基核糖体蛋白融合产物； UBA80人泛素羧基延伸蛋白，80 个残基； HUBCEP80； CEP80泛素羧基延伸蛋白 1； UBCEP1HGNC ...

X 连锁色素性视网膜炎 2（RP2） 是由染色体 Xp11 上的 RP2 基因（300757） 突变引起的。▼ 描述色素性视网膜炎的特征是视野缩小、夜盲症和眼底变...

细胞遗传学定位：3p21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:43,600,001-50,600,000有关炎症性肠病（包括克罗恩病（CD） 和溃疡性结肠炎（UC...

骨肉瘤扩增基因 9在骨肉瘤 9 中扩增内质网凝集素 OS9HGNC 批准的基因符号：OS9细胞遗传学位置：12q13.3-q14.1 基因组坐标（GRCh38）：...

红细胞特异性因子 p22-NFE4伽马珠蛋白基因激活剂胎儿珠蛋白激活剂 NFE4此条目中代表的其他实体：p14-NFE4，包含HGNC 批准的基因符号：NFE4细...

Chediak-Higashi 综合征（CHS） 是由染色体 1q42 上的溶酶体转移调节基因（LYST; 606897） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征...

锌指蛋白，亚科 1A，成员 4；ZNFN1A4EOSKIAA1782HGNC 批准的基因符号：IKZF4细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）...

瞬时受体电位通道 4 相关蛋白肿瘤坏死因子受体 1 相关的普遍支架和信号蛋白TNFR1 相关的普遍支架和信号蛋白； TRUSSHGNC 批准的基因符号：TRPC4...

神经变性和痉挛伴或不伴小脑萎缩或皮质视力障碍精神发育迟滞，常染色体显性 9，以前；MRD9，以前有证据表明 NESCAV 综合征（NESCAVS） 是由染色体 2...

  1. 1
  2. ...
  3. 178
  4. 179
  5. 180
  6. 181
  7. 182
  8. 183
  9. 184
  10. ...
  11. 381