晚期内体/溶酶体转换因子、MAPK 和 MTOR 激活剂 3MEK 合作伙伴 1； MP1平均动脉压BP丝裂原激活蛋白激酶 激酶 1-相互作用蛋白 1，以前； M...

CSF2RB 缺乏导致的肺泡蛋白沉着症 5 PAPCSF2RB 缺乏有证据表明肺表面活性物质代谢功能障碍 5（SMDP5） 是由染色体 22q12 上的 CSF2...

MEX3，C. 线虫，D 的同源物无名指和 KH 结构域蛋白 1； RKHD1TINOKIAA2031HGNC 批准的基因符号：MEX3D细胞遗传学定位：19p1...

14 号染色体开放解读码组 129； C14ORF129HGNC 批准的基因符号：GSKIP细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:96...

肌肉蛋白HGNC 批准的基因符号：OSTN细胞遗传学定位：3q28 基因组坐标（GRCh38）：3:191,199,241-191,265,615（来自 NCBI...

葡萄糖转运蛋白 8； GLUT8葡萄糖转运蛋白 X1HGNC 批准的基因符号：SLC2A8细胞遗传学定位：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:127,3...

肌球蛋白头结构域蛋白 1； 肌醇HD1HGNC 批准的基因符号：MYO19细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:36,495,636-36...

泛素结合蛋白 P62；P62HGNC 批准的基因符号：SQSTM1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:179,806,393-179,8...

ARP3HGNC 批准的基因符号：ACTR3细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:113,889,934-113,962,596（来自 N...

急性感染引起的脑病（疱疹特异性），对 2 敏感，包括；IIAE2，包括单纯疱疹病毒脑炎，易感性，2，包括肺炎，感染（病毒）引起，易感性，包括有证据表明免疫缺陷 8...

PMSE综合症有证据表明羊水过多、巨脑畸形和症状性癫痫（PMSE） 是由染色体 17q23 上 STRADA 基因（608626） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征...

高迁移率基团蛋白质 IC；HMGIC高迁移率组蛋白 HMGIC 断点与良性脂肪瘤相关； BABLLIPO此条目中代表的其他实体：HMGIC/LPP 融合基因，含H...

有证据表明圆锥角膜-1（KTCN1） 是由染色体 20p11 上的 VSX1 基因（605020） 杂合突变引起的。▼ 描述圆锥角膜是最常见的角膜营养不良，是一种...

长非编码RNA APTR长链RNAAPTRHGNC 批准的基因符号：APTR细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:77,657,660-...

OPTIMEDINNOELIN 3; NOE3HGNC 批准的基因符号：OLFM3细胞遗传学定位：1p21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:101,802,5...

纤维蛋白样；FBNL肌节蛋白 3; FBLN3S1-5HGNC 批准的基因符号：EFEMP1细胞遗传学定位：2p16.1 基因组坐标（GRCh38）：2:55,8...

9 号染色体开放解读码组 41； C9ORF41UPF0586HGNC 批准的基因符号：CARNMT1细胞遗传学位置：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：...

CASP12P1HGNC 批准的基因符号：CASP12细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:104,883,286-104,898,4...

SPDYE快速 B2 型 2； SPDYB2L2卵母细胞 G2/M 进展的快速诱导剂 1； RINGO1WBSCR19HGNC 批准的基因符号：SPDYE1细胞遗...

HGNC 批准的基因符号：E2F7细胞遗传学位置：12q21.2 基因组坐标（GRCh38）：12:77,021,251-77,065,569（来自 NCBI）▼...

DMRT4HGNC 批准的基因符号：DMRTA1细胞遗传学位置：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:22,446,824-22,455,740（来自 N...

阿卡迪亚，老鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：RNF111细胞遗传学位置：15q22.1-q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:58,987,663-5...

跨膜蛋白 16A；TMEM16AHGNC 批准的基因符号：ANO1细胞遗传学位置：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:69,965,997-70,1...

鞘磷脂酶，中性，1； NSMASE1HGNC 批准的基因符号：SMPD2细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:109,440,724-109,...

II 型高赖氨酸血症糖苷脱氢酶缺乏症α-氨基己二酸半醛合成酶缺乏症▼ 说明糖蛋白尿，也称为 II 型高赖氨酸血症，是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，几乎没有临床表现...

脂质运载蛋白相互作用膜受体； LIMRKIAA1174HGNC 批准的基因符号：LMBR1L细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:4...

血小板-白细胞C 激酶底物 同源域含有蛋白，视网膜，1；PHR1KPL1大黄素 1；EVT1HGNC 批准的基因符号：PLEKHB1细胞遗传学位置：11q13.4...

网状发育不良先天性白细胞增多症 严重联合免疫缺陷伴德瓦尔白细胞减少症造血功能发育不全、广泛性白细胞增多症▼ 正文有证据表明网状发育不全是由染色体 1p35 上线粒...

KIAA1888HGNC 批准的基因符号：ABCA5细胞遗传学位置：17q24.3 基因组坐标（GRCh38）：17:69,244,311-69,327,133（...

CSN8HGNC 批准的基因符号：COPS8细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:237,085,889-237,100,474（来自 N...