先天性小瞳孔症
染色体 13q32 缺失综合征MCOR瞳孔缩小,先天性细胞遗传学位置:13q32 基因组坐标(GRCh38):13:94,400,001-101,100,000该...
染色体 13q32 缺失综合征MCOR瞳孔缩小,先天性细胞遗传学位置:13q32 基因组坐标(GRCh38):13:94,400,001-101,100,000该...
G 蛋白偶联内向整流钾通道; GIRK3HGNC 批准的基因符号:KCNJ9细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:160,081,538-...
靶向 K 蛋白的磷酸酶相互作用物; PITKKIAA0379HGNC 批准的基因符号:ANKRD28细胞遗传学定位:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:...
HGNC 批准的基因符号:SIGLEC15细胞遗传学位置:18q12.3 基因组坐标(GRCh38):18:45,825,675-45,844,094(来自 NC...
这种形式的麻风易感性(LPRS3) 与染色体 4q32 上的 TLR2 基因(603028) 的多态性相关。有关麻风病易感性的一般讨论和遗传异质性信息,请参阅 6...
FK506-结合蛋白,51-KD;FKBP51FKBP54HGNC 批准的基因符号:FKBP5细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35...
格比希血型系统Gerbich(Ge) 血型系统基于染色体 2q14.3 上 GYPC 基因(110750) 的变异。▼ 说明Gerbich 血型系统包含 6 种高...
FabG 型; FABGLFabG,大肠杆菌,同源物KE6,小鼠,同系物HKE6D6S2245E3-氧代酰基-酰基载体蛋白还原酶,大肠杆菌,同系物HGNC 批准的...
FOLH谷氨酸羧肽酶 II;GCP2前列腺特异性膜抗原;PSM;PSMAN-乙酰化 α 连接酸性二肽酶 1;NAALAD1NAALAD酶 IHGNC 批准的基因符...
PPPDE 肽酶结构域蛋白 2; PPPDE2HGNC 批准的基因符号:DESI1细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,598,...
前列腺皂苷缺乏症综合 SAP 缺乏组合性皂苷缺乏症(PSAPD) 是由染色体 10q22 上的 PSAP 基因(176801) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...
晚期包膜蛋白 17; LEP17HGNC 批准的基因符号:LCE3E细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,565,654-152,...
AGXT1AGT丝氨酸丙酮酸氨基转移酶;特殊能力测试;SPATHGNC 批准的基因符号:AGXT细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:24...
唾液酸酶3; SIAL3唾液酸酶,膜HGNC 批准的基因符号:NEU3细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,980,515-75...
NK 相关转录 1;NKAT1CD158AHGNC 批准的基因符号:KIR2DL1细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:54,769...
-PHORBOLIN 1-相关蛋白HGNC 批准的基因符号:APOBEC3B细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,982,347...
保守的多巴胺神经营养因子; CDNFHGNC 批准的基因符号:CDNF细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:14,819,245-14,8...
PFM11HGNC 批准的基因符号:PRDM14细胞遗传学位置:8q13.3 基因组坐标(GRCh38):8:70,051,651-70,071,252(来自 N...
鸟苷酸结合蛋白 4,小鼠,同源物; GBP4HGNC 批准的基因符号:GBP6细胞遗传学定位:1p22.2 基因组坐标(GRCh38):1:89,364,059-...
HGNC 批准的基因符号:MYL5细胞遗传学位置:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:674,542-682,028(来自 NCBI)▼ 克隆与表达肌球...
HGNC 批准的基因符号:CGB1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,035,569-49,036,895(来自 NCBI)...
KIAA1817HGNC 批准的基因符号:FRMPD3细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:107,449,652-107,605,251...
HGNC 批准的基因符号:ARHGAP36细胞遗传学位置:Xq26.1 基因组坐标(GRCh38):X:131,058,346-131,089,885(来自 NC...
7 号染色体开放解读码组 34; C7ORF34SOF1HGNC 批准的基因符号:LLCFC1细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:142,9...
NUP120KIAA0197HGNC 批准的基因符号:NUP160细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,778,118-47,8...
具有序列相似性的家族134,成员B;FAM134BJK1HGNC 批准的基因符号:RETREG1细胞遗传学定位:5p15.1 基因组坐标(GRCh38):5:16...
FAM13A1KIAA0914HGNC 批准的基因符号:FAM13A细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:88,725,960-89,05...
KIAA0669HGNC 批准的基因符号:TSC22D2细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:150,408,298-150,466,42...
NIN1/RPN12 结合蛋白 1,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:NOB1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,74...
SPP 样 2A膜内蛋白酶 3;IMP3HGNC 批准的基因符号:SPPL2A细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:50,702,26...