检测

染色体 13q32 缺失综合征MCOR瞳孔缩小,先天性细胞遗传学位置:13q32 基因组坐标(GRCh38):13:94,400,001-101,100,000该...

这种形式的麻风易感性(LPRS3) 与染色体 4q32 上的 TLR2 基因(603028) 的多态性相关。有关麻风病易感性的一般讨论和遗传异质性信息,请参阅 6...

FK506-结合蛋白,51-KD;FKBP51FKBP54HGNC 批准的基因符号:FKBP5细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35...

格比希血型系统Gerbich(Ge) 血型系统基于染色体 2q14.3 上 GYPC 基因(110750) 的变异。▼ 说明Gerbich 血型系统包含 6 种高...

FOLH谷氨酸羧肽酶 II;GCP2前列腺特异性膜抗原;PSM;PSMAN-乙酰化 α 连接酸性二肽酶 1;NAALAD1NAALAD酶 IHGNC 批准的基因符...

PPPDE 肽酶结构域蛋白 2; PPPDE2HGNC 批准的基因符号:DESI1细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,598,...

前列腺皂苷缺乏症综合 SAP 缺乏组合性皂苷缺乏症(PSAPD) 是由染色体 10q22 上的 PSAP 基因(176801) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

唾液酸酶3; SIAL3唾液酸酶,膜HGNC 批准的基因符号:NEU3细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,980,515-75...

鸟苷酸结合蛋白 4,小鼠,同源物; GBP4HGNC 批准的基因符号:GBP6细胞遗传学定位:1p22.2 基因组坐标(GRCh38):1:89,364,059-...

具有序列相似性的家族134,成员B;FAM134BJK1HGNC 批准的基因符号:RETREG1细胞遗传学定位:5p15.1 基因组坐标(GRCh38):5:16...

SPP 样 2A膜内蛋白酶 3;IMP3HGNC 批准的基因符号:SPPL2A细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:50,702,26...