检测

SEC15,酿酒酵母,B 的同源物; SEC15BKIAA0919HGNC 批准的基因符号:EXOC6B细胞遗传学定位:2p13.2 基因组坐标(GRCh38):...

自噬 12,酿酒酵母,同源物APG12,酿酒酵母,同源物; APG12AGP12-LIKE; APG12LFBR93HGNC 批准的基因符号:ATG12细胞遗传学...

miRNA451MIR451HGNC 批准的基因符号:MIR451A细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,861,369-28,...

肾小球硬化症、局灶性节段性肾病、10指甲髌骨样肾病;NPLRD肾小球基底膜疾病,指甲-髌骨综合征型有证据表明局灶节段性肾小球硬化 10(FSGS10)(也称为指甲...

HGNC 批准的基因符号:STRC细胞遗传学位置:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,599,563-43,618,800(来自 NCBI)▼...

前脑无裂畸形,家族性 ALOBARHPE,家族性;HPECARHINENCEPHALYCYCLOPIADEMYER 序列细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标...

SLP2副蛋白靶标 7;PARATARG7帕拉塔格7HGNC 批准的基因符号:STOML2细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,09...

DEAD/H框 24HGNC 批准的基因符号:DDX24细胞遗传学位置:14q32.12 基因组坐标(GRCh38):14:94,048,287-94,081,2...

HGNC 批准的基因符号:UPK1B细胞遗传学位置:3q13.32 基因组坐标(GRCh38):3:119,173,598-119,205,143(来自 NCBI...

2-甲基丁酰甘氨酸尿短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症;SBCADD短/支链酰基辅酶 A 脱氢酶缺陷(SBCADD) 是由染色体 10q26 上编码短/支链酰基辅酶 ...

干扰素、白细胞α-干扰素;干扰素;IFNAIFN-αIFN,白细胞;IFL本条目中涉及的其他实体:INTERFERON、α、PSEUDOGENE 22、INCLU...

牙齿发育,选择性,4,有或没有外胚层发育不良侧切牙,缺乏侧切牙,钉住或缺失的继牙,发育有证据表明伴或不伴外胚层发育不良(STHAG4) 的选择性牙齿发育不全 4(...

跨膜蛋白16G; TMEM16G前列腺癌相关蛋白 5; PCANAP5IPCA5前列腺德累斯顿跨膜蛋白; DTMP前列腺中表达的新基因; NGEPHGNC 批准的...

耳聋,X 连锁 2,感觉神经性先天性;DFN2有证据表明 X 连锁耳聋 - 1(DFNX1) 是由染色体 Xq22 上 PRPS1 基因(311850) 的功能丧...