HGNC 批准的基因符号：TMEM129细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,715,951-1,721,372（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：SERPINB12细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标（GRCh38）：18:63,519,163-63,569,328（来自 ...

生长因子受体结合蛋白 2 相关衔接蛋白HGNC 批准的基因符号：GRAP细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:19,020,655-1...

米凯莱德斯等人（2003） 描述了一个非近亲结婚的英国家庭，该家庭的 5 代人中有 11 名成员患有“牛眼”黄斑营养不良，这种病症在生命的第一个或第二个十年中首次...

KH2HGNC 批准的基因符号：KCNG1细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:51,003,655-51,023,175（来自 N...

GalNAc 转移酶 7； GalNAcT7HGNC 批准的基因符号：GALNT7细胞遗传学位置：4q34.1 基因组坐标（GRCh38）：4:173,168,8...

RIM4-伽玛HGNC 批准的基因符号：RIMS4细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:44,751,807-44,810,545（...

棕榈酰蛋白硫酯酶；PPTHGNC 批准的基因符号：PPT1细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:40,071,460-40,097,251...

ADP-核糖化因子 2，以前； ARF2HGNC 批准的基因符号：ARF4细胞遗传学定位：3p14.3 基因组坐标（GRCh38）：3:57,571,362-57...

H3.5HGNC 批准的基因符号：H3-5细胞遗传学位置：12p11.21 基因组坐标（GRCh38）：12:31,791,184-31,792,297（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：CRYL1细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GRCh38）：13:20,403,668-20,525,856（来自 NCBI...

CALUMINHGNC 批准的基因符号：CCDC47细胞遗传学位置：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:63,745,254-63,773,596（...

SMG1，线虫，PI3 激酶相关激酶 SMG1的同源物LAMBDA/IOTA 蛋白激酶 C 相互作用蛋白；LIPKIAA0421HGNC 批准的基因符号：SMG1...

IgG 的 Fc 片段，低亲和力 IIIb，受体免疫球蛋白 G Fc 受体 III-1FCRIII-1CD16B此条目中代表的其他实体：包括中性粒细胞抗原 NA包...

上游刺激因子 1主要晚期转录因子；MLTFHGNC 批准的基因符号：USF1细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,039,250-...

T淋巴细胞激活基因519；TLA519D2S69ENKG5HGNC 批准的基因符号：GNLY细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:85,6...

XRCC4 样因子；XLFCERNUNNOSNEJ1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：NHEJ1细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2...

P160HGNC 批准的基因符号：MYBBP1A细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,538,903-4,555,383（来自 N...

KIAA0694ZIZIMIN 3; ZIZ3HGNC 批准的基因符号：DOCK10细胞遗传学位置：2q36.2 基因组坐标（GRCh38）：2:224,765,...

EXOC3LHGNC 批准的基因符号：EXOC3L1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,184,378-67,190,135（...

蛋白激酶 C 相关激酶 1； PRK1丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 N； PKNPKN-α蛋白激酶 C 样 1； PRKCL1PAK1，大鼠，同源物HGNC 批准的基因...

HGNC 批准的基因符号：SPANXN3细胞遗传学位置：Xq27.3 基因组坐标（GRCh38）：X:143,508,734-143,517,474（来自 NCB...

此条目中代表的其他实体：此条目中代表的其他实体：先天性脂蛋白（a） 缺乏症脂蛋白（a） 水平升高▼ 描述脂蛋白（a）是人血浆中的一种大分子复合物，代表遗传力为0....

短钙结合线粒体载体 3； SCAMC3HGNC 批准的基因符号：SLC25A23细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,436,08...

伴有嗜酸性粒细胞增多和免疫介导的炎症性疾病的血小板异常；PLTEID▼ 描述患有炎症性疾病和先天性血小板减少症的免疫缺陷-71（IMD71） 是一种常染色体隐性免...

Usher 综合征是一种临床和遗传异质性常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生时感音神经性听力缺陷和后来发展为进行性色素性视网膜炎（RP）。它是成人耳聋和失明的最常见...

细胞色素 P450，亚家族 IVF，多肽 8HGNC 批准的基因符号：CYP4F8细胞遗传学位置：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:15,615...

KIAA0182HGNC 批准的基因符号：GSE1细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:85,169,511-85,676,199（来...

KIAA0924HGNC 批准的基因符号：ZNF652细胞遗传学位置：17q21.32-q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:49,289,205-49...

PDX1丙酮酸脱氢酶复合物，E3 结合蛋白亚基；E3BP丙酮酸脱氢酶复合物，含硫醇成分 XHGNC 批准的基因符号：PDHX细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标...