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有关双相情感障碍的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见125480。▼ 测绘贾姆拉等人（2007 年）使用大型连锁数据集（52 个欧洲血统家庭；448 名参与者和 ...

NPHP3 是肾脏和心血管发育所需的纤毛蛋白复合物的一部分（Hoff 等人，2013 年）。▼ 克隆与表达Omran 等人在患有青少年肾炎（NPHP3; 6043...

侵袭性牙周炎 1 是由染色体 11q14 上的 CTSC 基因（ 602365 ） 的纯合突变引起的，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明侵袭性牙周炎可能...

泛酸激酶（ EC 2.7.2.33 ） 是 CoA 生物合成中必不可少的调节酶，可催化泛酸（维生素 B5）、N-泛酰半胱氨酸和泛酸的胞质磷酸化。CoA是主要的酰基...

ORAI1（CRAMC1） 基因编码一种质膜蛋白，该蛋白对储存操作的钙进入至关重要（ Vig et al., 2006 ）。▼ 克隆与表达储存操作的钙（SOC） ...

IIf 型糖基化先天性疾病是由染色体 6q15 上编码 CMP-唾液酸转运蛋白（SLC35A1; 605634 ） 的基因中的复合杂合突变引起的，因此在此条目中使...

ARHJ 属于小 GTP 结合蛋白的 Rho 家族。Rho 蛋白调节细胞骨架成分的动态组装，以实现多种生理过程，例如细胞增殖和运动以及细胞极性的建立。它们还参与细...

逆转录酶是一种与膜相关的涂层复合物，在膜蛋白的内涵体到高尔基体的修复中起作用。逆转录酶由 2 个不同的亚复合体组成，一个包含 VPS35（ 601501 ）、VP...

赖氨酸残基的泛素（UBB; 191339 ） 修饰靶向蛋白质以通过蛋白酶体降解（参见606223）。泛素化需要泛素激活酶（E1；参见314370）、泛素载体蛋白（...

阿尔茨海默病 4（AD4） 是由染色体 1q42 上早老素 2 基因（PSEN2; 600759 ） 的杂合突变引起的。有关阿尔茨海默病的表型描述和遗传异质性的讨...

MEN1 基因编码 menin，一种核支架蛋白，通过协调染色质重塑来调节基因转录。Menin 与几种转录因子相互作用，包括 JUND（ 165162 ）、NFKB...

神经元突触的突触前末端和突触后隔室均包含位于突触膜下方的高度特化的细胞骨架。突触前神经末梢是调节神经递质释放的主要部位。活动区是突触前质膜的区域，突触小泡停靠、融...

通过筛选骨肉瘤 cDNA 表达文库来鉴定微管相关蛋白，Stein 等人（2002）克隆了 FSD1NL，他们称之为 MIR1。推导出的 496 个氨基酸的蛋白质包...

BRMS1 是一种人类乳腺癌转移抑制基因，对应到 11q13，这是乳腺癌进展的热点（Seraj 等人，2000）。▼ 克隆与表达跨越 11 号染色体长臂的几个区域...

SPRR 家族的蛋白质，如 SPRR3，是角化细胞包膜的组成部分，提供分层鳞状上皮细胞的保护屏障功能（Cabral 等，2001）。▼ 克隆与表达吉布斯等人（19...

Inoue 等人使用外显子捕获（1999）鉴定了小鼠睾丸特异性 Morc 基因，其被转基因破坏导致精子发生在减数分裂前期 I 停滞（参见动物模型）。转基因插入删除...

蛋白磷酸酶 1（PP1；参见176875 ） 通过可逆的蛋白磷酸化参与多种细胞功能的调节。PP1 调节多种功能的能力在于其与多种调节亚基相互作用的能力，这些亚基可...

1 型丝氨酸/苏氨酸磷酸酶由一个催化亚基和一个或多个调节亚基组成。非催化亚基不仅决定了全酶的活性和底物特异性，而且还将磷酸酶靶向特定的细胞位置。S. pombe ...

生长抑素前体蛋白被加工成几种肽激素，包括生长抑素 14、生长抑素 28 和神经抑素，它们通过表面受体启动细胞信号传导（Shen 等人，1982；Samson 等人...

DAB2IP 是一种 Ras（ 190020 ） GTP 酶激活蛋白（GAP），可作为肿瘤抑制因子。DAB2IP 基因在前列腺癌和乳腺癌中被甲基化灭活（Yano ...

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