NEW EST TETRASPAN 6; NET6HGNC 批准的基因符号：TSPAN13细胞遗传学位置：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:16,75...

由于钙进入缺陷导致 T 细胞失活导致免疫功能障碍 1▼ 正文本条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明原发性免疫缺陷 9（IMD9） 是由 ORAI1 基因（6...

凝血酶受体样 2蛋白酶激活受体 3；PAR3HGNC 批准的基因符号：F2RL2细胞遗传学位置：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:76,615,481...

MYCBP 相关睾丸表达蛋白 1；MAATS1AMY1 相关蛋白在睾丸 1 中表达；AAT13 号染色体开放解读码组 15；C3ORF15HGNC 批准的基因符号...

人类睾丸特异性蛋白质； HTSP睾丸醛酮还原酶； TAKRHGNC 批准的基因符号：AKR1E2细胞遗传学定位：10p15.1 基因组坐标（GRCh38）：10:...

HGNC 批准的基因符号：PUS1细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:131,929,267-131,945,895（来自 NCB...

KIAA0755HGNC 批准的基因符号：SEC24D细胞遗传学位置：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:118,722,822-118,836,125（来...

HGNC 批准的基因符号：NRBP2细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143,829,775-143,840,973（来自 NCBI）...

tRNA 剪接核酸内切酶 2，酿酒酵母，同源物SEN2，酵母，同源物；SEN2HGNC 批准的基因符号：TSEN2细胞遗传学定位：3p25.2 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准的基因符号：RPL37A细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:216,498,843-216,504,085（来自 NCBI）▼...

终末骨发育不良和色素缺陷；TODPDODPD骨发育不良，指趾化，伴有面部色素缺陷和多个系带；ODPFODPF 综合症终末骨发育不良是一种 X 连锁显性男性致死性疾...

KIAA0145DGK 同酶，130-KDDGK-δHGNC 批准的基因符号：DGKD细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,354...

PCDH-γ-B7HGNC 批准的基因符号：PCDHGB7细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,417,676-141,512,9...

HGNC 批准的基因符号：SI细胞遗传学位置：3q26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:164,978,897-165,078,495（来自 NCBI）▼ 描...

磷酸酶抑制剂2； IPP2HGNC 批准的基因符号：PPP1R2细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:195,514,427-195,543,...

卵巢早衰（POF） 是原发性卵巢功能不全的终点，影响全球约 1% 的女性。POF 患者有至少 6 个月的闭经史，血浆促卵泡激素水平升高（每毫升超过 40 mIU）...

UNC93，线虫，同系物，B1HGNC 批准的基因符号：UNC93B1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,991,099-68...

HDGF 样蛋白 2HDGF相关蛋白2； 辣根过氧化物酶2; 高密度GFRP2HGNC 批准的基因符号：HDGFL2细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（G...

DFF1DFF45半胱天冬酶 激活的 DNase 抑制剂；ICADHGNC 批准的基因符号：DFFA细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1...

X 受体SYG1，酵母，同源物；SYG1HGNC 批准的基因符号：XPR1细胞遗传学位置：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:180,632,021-1...

TU12B1TYGRP94-邻近核苷酸酶； GNNHGNC 批准的基因符号：NT5DC3细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:103,...

DESC1HGNC 批准的基因符号：TMPRSS11E细胞遗传学位置：4q13.2 基因组坐标（GRCh38）：4:68,447,462-68,497,603（来...

HGNC 批准的基因符号：ACAD9细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:128,879,595-128,913,113（来自 NCBI）...

AMP 激活蛋白激酶，催化，α-1AMPK-α-1HGNC 批准的基因符号：PRKAA1细胞遗传学定位：5p13.1 基因组坐标（GRCh38）：5:40,759...

KIAA0582HGNC 批准的基因符号：CEP68细胞遗传学位置：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:65,056,401-65,087,003（来自 N...

乳糜泻，易感性，1麸质敏感性肠病，易感性，1▼ 正文此条目中使用了数字符号（#），因为已发现对乳糜泻 1（CELIAC1） 的易感性是由 6p21.3 号染色体上...

染色体 16p13.3 缺失综合征，远端结节性硬化症/多囊肾病邻近基因综合征细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:0-7,800,00...

p53 诱导的基因 10；PIG10核限制蛋白/脑；NRPBHGNC 批准的基因符号：ENC1细胞遗传学位置：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:74,...

CHL2乳腺肿瘤新因子 1；脑神经纤维蛋白1HGNC 批准的基因符号：CHRDL2细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,696,...

DHM1 样蛋白质HGNC 批准的基因符号：XRN2细胞遗传学位置：20p11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:21,303,312-21,389,824...