亚甲基四氢叶酸脱氢酶 1 缺乏▼ 正文有证据表明，伴有或不伴有高同型半胱氨酸血症 ( CIMAH ) 的联合免疫缺陷和巨幼细胞性贫血 (CIMAH ) 是由染色体...

易洛魁家族相关同源域蛋白；IFRX易洛魁同源基因式 1；IFRXHGNC 批准的基因符号：MKX细胞遗传学位置：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:...

除了婴儿白内障、皮肤异常和智力发育受损的临床特征外，CASGID 的特点是脑内和尿液中谷氨酸过量惊人，且谷氨酰胺几乎检测不到。 在 GLS 基因中发现了功能获得性...

DEF3人中性粒细胞肽 3；HNP3HGNC 批准的基因符号：DEFA3细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:7,015,868-7,01...

转录因子 E2F视网膜母细胞瘤结合蛋白 3；RBP3视网膜母细胞瘤相关蛋白 1；RBAP1HGNC 批准的基因符号：E2F1细胞遗传学位置：20q11.22 基因...

AASDPPTLYS5，酿酒酵母，同源物CGI-80DKFZP566E2346HGNC 批准的基因符号：AASDHPPT细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标...

蛋白质受体酪氨酸激酶 TIE 1TIEHGNC 批准的基因符号：TIE1细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:43,300,953-43,...

硒蛋白，15-KD； SEP15HGNC 批准的基因符号：SELENOF细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:86,862,444-86,...

生长激素不敏感综合症垂体侏儒症 II生长激素受体缺乏症▼ 正文此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明拉伦综合征（也称为生长激素不敏感综合征）是由 5p 染色...

YY1相关蛋白；YAP肝细胞癌相关蛋白 2；HCCA2HGNC 批准的基因符号：YY1AP1细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,65...

聚（A） 特异性核糖核酸酶脱腺苷酸核酸酶；担HGNC 批准的基因符号：PARN细胞遗传学位置：16p13.12 基因组坐标（GRCh38）：16:14,435,7...

FARS1线粒体PHERSHGNC 批准的基因符号：FARS2细胞遗传学定位：6p25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:5,261,006-5,771,582...

软骨来源的形态发生蛋白 1；CDMP1脂多糖相关蛋白 4；LAP4LPS 相关蛋白 4骨形态发生蛋白 14；BMP14HGNC 批准的基因符号：GDF5细胞遗传学...

ALG1，酵母，ALG1 天冬酰胺连接糖基化 1 同源物的同系物β-1,4 甘露糖基转移酶HMAT1HMT1HGNC 批准的基因符号：ALG1细胞遗传学定位：16...

先天性肺泡蛋白沉积症 1由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的间质性肺病由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的非特异性间质性肺病▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能...

自然杀伤剂裂解相关分子； NKLAMHGNC 批准的基因符号：RNF19B细胞遗传学定位：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:32,932,497-32...

1,25-二羟基维生素 D3 受体维生素 D 激素受体HGNC 批准的基因符号：VDR细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:47,8...

MRIPKIAA0864p116 RHO 相互作用蛋白；p116RIPRIP3HGNC 批准的基因符号：MPRIP细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GR...

浅井-科克韦尔等人（2013） 研究了一名 GDF6 基因复合杂合突变的女性 LCA 患者，该患者的视力仅限于检测手部运动，并且具有典型 LCA 表型的视网膜电图...

检查点激酶 2，S. Pombe，同源物CHK2RAD53，S. Cerevisiae，同源物；RAD53CDS1，S. Pombe，同系物HGNC 批准的基因符...

HGNC 批准的基因符号：ZNF263细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,283,182-3,301,648（来自 NCBI）▼...

甘油磷酸二酯磷酸二酯酶2；GDE2PP1665HGNC 批准的基因符号：GDPD5细胞遗传学位置：11q13.4-q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:7...

巨大畸形 - 智力障碍 - 神经发育障碍 -小胸综合症 - 精神综合症巨大畸形、癫痫、智力低下、脐疝和面部畸形Smith-Kingsmore 综合征是一种罕见的常...

自然杀伤细胞受体 BY55； BY55HGNC 批准的基因符号：CD160细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:145,719,311-1...

TAFA4HGNC 批准的基因符号：TAFA4细胞遗传学定位：3p14.1 基因组坐标（GRCh38）：3:68,731,765-68,932,609（来自 NC...

半胱氨酸串蛋白，伽玛CSP-伽马HGNC 批准的基因符号：DNAJC5G细胞遗传学定位：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,275,426-27,...

HGNC 批准的基因符号：SIGLEC11细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,948,824-49,961,171（来自 N...

HSD3HGNC 批准的基因符号：SPATA7细胞遗传学位置：14q31.3 基因组坐标（GRCh38）：14:88,385,637-88,470,349（来自 ...

局部少毛症，常染色体隐性遗传 1；LAH1少毛症，局限性，常染色体隐性遗传；LAHHTL串珠状少毛症常染色体隐性局限性少毛症 1（LAH1） 是由染色体 18q1...

细胞遗传学定位：12q14 基因组坐标（GRCh38）：12:64,700,000-67,300,000▼ 正文有证据表明成人发病的开角型青光眼-1P ( GLC...