肾病综合征10 型; 上皮膜蛋白 2
通过数据库的同源性筛选,Ben-Porath 和 Benvenisty(1996)以及Taylor 和 Suter(1996)孤立鉴定了编码上皮膜蛋白 2(EMP...
通过数据库的同源性筛选,Ben-Porath 和 Benvenisty(1996)以及Taylor 和 Suter(1996)孤立鉴定了编码上皮膜蛋白 2(EMP...
山形等人(2002)获得了编码 Sdk1 和 Sdk2 的鸡 cDNA,它们是果蝇 sidekick(sdk) 基因的同源物。通过在序列数据库中搜索其他 sdk ...
通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,Ishikawa 等人(1997)克隆了 SETBP1,他们将其命名为 KIAA0437。RT-PCR ...
真核姐妹染色单体从合成时一直保持连接,直到它们在后期分离。这种凝聚力依赖于称为凝聚素的蛋白质复合物。在脊椎动物中,与酵母不同,黏附素在 M 期早期从染色体臂上分离...
EME1 和 MUS81( 606591 ) 形成核酸内切酶复合物,可切割分支 DNA 结构,尤其是在 DNA 复制停滞期间产生的结构( Abraham et a...
常染色体隐性遗传特发性基底节钙化 8(IBGC8) 是由染色体 21q21 上的 JAM2 基因( 606870 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用...
通过对 11 号染色体的 IDDM4( 600319 ) 区域进行测序,然后进行数据库分析,Twells 等人(2001)克隆了 C11ORF24。推导出的 44...
DNAJC30 富含神经元,在那里它与 ATP 合酶机制相互作用并促进 ATP 合成(Tebbenkamp 等人,2018 年)。▼ 克隆与表达通过数据库分析,T...
RAS 蛋白(参见 HRAS;190020)是小型 GTP 酶,其功能是 GDP/GTP 分子开关并控制多种信号网络。鸟嘌呤核苷酸交换因子(GEF),例如 RAS...
通过对从按大小分级的成人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,Kikuno 等人(1999)克隆了 CAMSAP2,他们将其命名为 KIAA1078。RT-PC...
亲核蛋白的核输入由称为核定位信号(NLS) 的短氨基酸序列指导。核转运蛋白或输入蛋白,如 KPNA4,是识别 NLS 并将含有 NLS 的蛋白质与核孔复合物对接的...
磷脂酰胆碱(PC) 转移蛋白(PCTP) 是一种细胞溶质蛋白,首先从牛和大鼠肝脏中纯化,催化 PC 的膜间转移。Cohen 等人通过在 EST 数据库中搜索牛 P...
椒盐发育退化综合征(SPDRS) 是由 ST3GAL5 基因( 604402 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,该基因编码唾液酸转移酶 9(SIAT9),也在染色...
磺脲类药物是一类广泛用作口服降糖药以促进胰岛素分泌,用于治疗非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM;参见125853)。这些药物与胰腺 β 细胞的磺酰脲受体相互作用并抑...
视网膜色素变性 33(RP33) 是由染色体 2q11 上 SNRNP200 基因( 601664 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。有关色...
常染色体隐性遗传性低髓性脑白质营养不良 3(HLD3) 是由染色体 4q24 上的 AIMP1 基因( 603605 ) 的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符...
Pax 基因编码一个转录因子家族,该家族包含一个配对的框结构域,这是哺乳动物胚胎中所有胚层形成若干组织所必需的。具体来说,在器官发生中,它们参与触发细胞分化的早期...
突触融合蛋白s,如 STX3,是保守的 SNARE 蛋白,含有 C 端跨膜锚,这是它们的膜融合活性所必需的。STX3 还产生一种可溶性异构体,可作为基因表达的核调...
高迁移率组 B 蛋白家族的成员,例如 HMGB4,充当将染色质组织成活性和非活性染色质结构域的核结构因子(Catena 等人的总结,2009)。▼ 克隆与表达卡特...
伯克等人(2010)在 6 号染色体区域内确定了与综合征和非综合征智力障碍相关的 SOBP( 613671 )。推导出的 873 个氨基酸蛋白包含一个 N 端核定...
这种疾病包括癫痫发作、感觉神经性耳聋、共济失调、智力低下和电解质失衡(SESAME 综合征),是由 KCNJ10 基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的( 6022...
Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序(1998)克隆了 FAM21C,他们将其命名为 KIAA0592。推导出的蛋白质含有...
使用生物信息学分析,Semple 等人(2003)在主要组织相容性(MHC) III 类区域(见142800 )中鉴定了一种新的人类基因,线粒体卷曲螺旋结构域-1...
高迁移率基团(HMG) 蛋白,例如 HMG20A,是非组蛋白染色体蛋白,包含称为 HMG 框的保守 DNA 结合结构域(Sumoy 等人总结,2000 年)。有关...
常染色体隐性遗传原发性肥厚性骨关节病-1(PHOAR1) 是由染色体 4q34 上 HPGD 基因( 601688 ) 的纯合突变引起的,因此该条目使用了数字符号...
通过对从按大小分级的成人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,Kikuno 等人(1999)克隆了 KIAA1109。推导出的蛋白质含有 1,957 个氨基酸。...
C1ORF61 是一种脑特异性 FOS 转录激活因子( 164810 )( Jeffrey et al., 2000 )。▼ 克隆与表达Jeffrey 等人使用偶...
CELA3A( 618693 ) 和 CELA3B 是消化膳食蛋白质底物的胰腺丝氨酸蛋白酶。CELA3A 和 CELA3B 作为无活性前体由胰腺分泌,并通过自溶在...
ZC3H13 定位于核斑点,预计在 mRNA 剪接中发挥作用( Horiuchi et al., 2013 )。▼ 克隆与表达Nagase 等人通过对从大小分级的...
涉及 1q21-q23 易位断点的染色体异常在 B 细胞非霍奇金淋巴瘤(见 BCL9;602597)和多发性骨髓瘤(MM;见254500)中很常见。通过克隆 FR...