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有关 P 型 ATP 酶的背景信息，请参阅605855。广泽等人（1999）从大脑 cDNA 文库中分离出编码 ATP8B2 的部分 cDNA，他们称之为 KIA...

Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1998）克隆了 JMJD2C，他们将其命名为 KIAA0780。转录本在其 3 素...

使用生物信息学分析，Wang 和 Chen（2013）确定了全长人类 C2ORF68，他们称之为 HCRCN81。预测的蛋白质包含 166 个氨基酸，计算出的分子...

OXSM 是一种参与线粒体脂肪酸合成的线粒体 β-酮脂酰合酶（ EC 2.3.1.41 ）。它是催化扩链缩合反应所必需的（ Zhang et al., 2005 ...

KIF16B 是一种驱动蛋白，可调节早期内体的细胞内运动（Hoepfner 等，2005）。KIF16B 介导转换因子蛋白-1B（AP1B；参见 600157 ）...

在转录时将单甲基化帽结构添加到由 RNA 聚合酶 II 转录的 RNA。帽结构通过促进mRNA与细胞质中的核糖体结合来增强翻译。它在核事件中也很重要，例如前 mR...

CHPT1 在磷脂酰胆碱合成的最后一步中充当胆碱磷酸转移酶（ EC 2.7.8.2 ），催化磷酸胆碱从 CDP-胆碱转移到二酰基甘油，同时释放 CMP 和磷脂酰胆...

Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1996）克隆了 ARC，他们将其命名为 KIAA0278。推导出的 460 个氨基...

核苷单磷酸激酶，包括腺苷酸激酶，催化核苷三磷酸和单磷酸之间的可逆磷酸化。通过 EST 数据库搜索新的单磷酸核苷激酶，Van Rompay 等人（1999）鉴定了一...

威斯汀等人（1984）发现人类核 RNA U2 的基因存在于 6.2-kb 长的串联重复序列中。单倍体人类基因组包含大约 20 个这样的重复序列，以 1 个或几个...

PIANP 是一种在中枢神经系统（CNS） 中优先表达的 I 型跨膜蛋白。PIANP 结合免疫抑制受体 PILR-α（PILRA；605341 ） 并介导其活化。...

OCA2 基因编码一种与“红眼稀释”（p） 小鼠突变体相对应的蛋白质。该基因产物在调节黑素体的 pH 值中发挥作用（Yuasa 等人，2007 年）。▼ 克隆与表...

L1 细胞粘附分子是结构相关的完整膜糖蛋白亚组之一，属于一大类免疫球蛋白超家族细胞粘附分子（CAM），可介导细胞表面的细胞间粘附。L1CAM 主要存在于几个物种的...

ZNF503 或 NLZ2 属于 NET 转录调节因子家族，其中包括 Drosophila Noca 和 Elb、线虫 Tlp1 和脊椎动物 NLZ 蛋白（Per...

MYOD1 基因仅在骨骼肌中表达，它编码的蛋白质属于肌源性分化和修复所必需的转录因子家族（Shukla 等人的总结，2019 年）。▼ 克隆与表达戴维斯等人（19...

顶端膜 Na+/H+ 交换剂参与肾和肠上皮细胞的跨上皮、电中性 Na+ 吸收。顶端 Na+/H+ 交换活性在药理学上不同于基底外侧 Na+/H+ 交换活性，特别是...

可以通过正常细胞代谢产生的氧自由基被认为在诱变和肿瘤发生中起重要作用。在各种类型的氧化性 DNA 损伤中，8-oxo-7,8-dihydroguanine（8-o...

某些类型的人乳头瘤病毒与恶性肿瘤有关。例如，HPV16 和 HPV18 与子宫颈的恶性肿瘤有关（参见603956），而其他类型的 HPV 与喉癌、扁桃体癌、鼻癌和...

Bombay 和 para-Bombay 表型是由染色体 19p13 上的 FUT1 基因（ 211100 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。据报道，双基因遗传伴...

胃肠道缺陷和免疫缺陷综合征-1（GIDID1） 是由染色体 2p21 上的 TTC7A 基因（ 609332 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数...

酪氨酸激酶要么在细胞质中表达，如 SRC 家族成员，要么作为跨膜受体表达，如生长因子受体。它们参与信号转导和细胞增殖的调节，并通过过表达或突变与肿瘤发生有关（Ca...

WNT 基因家族由结构相关的基因组成，例如 WNT16，编码与肿瘤发生和几个发育过程有关的分泌信号分子，包括胚胎发生过程中细胞命运和模式的调节。有关 WNT 基因...

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