检测

颅缝早闭 4（CRS4） 是由染色体 19q13 上的 ERF 基因（ 611888 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明颅缝早闭是颅...

视网膜色素变性 68（RP68） 是由染色体 3q26 上的 SLC7A14 基因（ 615720 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

间α-胰蛋白酶抑制剂（ITI）是结构相关的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂家族，参与细胞外基质稳定和预防肿瘤转移。ITI 家族包含由一条轻链（见176870）和数量不定的重...

肥胖主要是多基因和多因素性状。一些基因的遗传变异与肥胖的易感性相关，这是一种单基因性状（参见体重指数（BMI），606641）。以肥胖为主要特征的常染色体隐性遗传...

TTYH3 基因编码一个大电导钙依赖性氯离子通道（Suzuki 和 Mizuno，2004 年）。▼ 克隆与表达通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克...

通过筛选 EST cDNA 数据库与整合素的序列同源性（参见147557），Berg 等人（1999）从人破骨细胞瘤、胎肺和脐静脉内皮 cDNA 文库中鉴定出重叠...

通过数据库分析和人脑 mRNA 的 RT-PCR，Craxton（2001）克隆了 SYT14L 的部分序列，他们称之为 CHR415SYT。人体组织的 Nort...

Mrschtik 等人（2015）指出，推导出的 233 个氨基酸的 TMEM150B 蛋白，他们称为 DRAM3，具有 N 端信号序列，后跟 5 个跨膜结构域。...

通过搜索与小鼠 spergen-1 相似的序列，然后进行 RT-PCR 和人类睾丸 cDNA 文库的 3-prime RACE，Miyamoto 等人（2003）...

赖等人（2000）在恶性骨髓瘤中经常缺失的染色体 5q 区域内发现了 C5ORF6。推导出的 392 个氨基酸的蛋白质具有约 43 kD 的计算分子量。N 末端包...

多聚体（例如，SDC1；186355 ）是跨膜蛋白聚糖，其将结构上异质的硫酸乙酰肝素链置于细胞表面，并将高度保守的多肽置于细胞质中。多功能硫酸乙酰肝素部分支持分子...

趋化因子是一个低分子量（8 至 11 kD）家族，结构相关的蛋白质具有多种促炎活性。CC 趋化因子亚家族的成员，如 CCL18，在其前 2 个半胱氨酸之间没有插入...

FSCN2 或视网膜肌成束蛋白是肌节蛋白捆绑蛋白肌成束蛋白（FSCN1; 602689 ） 的光感受器特异性旁系同源物。Fascins 将 F-肌节蛋白交联成动态...

长链非编码 RNA（lncRNA），如 LOXL1AS1，长度超过 200 个核苷酸，可以通过改变染色质修饰、RNA 成熟和转运或蛋白质合成来调节基因转录和/或翻...

阿德勒等人（2000）鉴定了 40 到 80 个人类和啮齿动物 G 蛋白偶联受体家族的成员，这些受体在舌头和上皮的味觉受体细胞亚群中表达。这些被作者称为 T2Rs...

趋化因子介导免疫细胞迁移到受感染或发炎的组织中以启动有效的免疫反应。趋化因子受体 CXCR3 优先由 T helper-1（Th1） 细胞表达，并严重参与它们向发...

通过使用 Jurkat 细胞 cDNA 和基于 FKBPs 保守区域的简并寡核苷酸的 PCR，Lam 等人（1995）鉴定了编码 FKBP8 的 cDNA。推断的...

长链非编码 RNA（lncRNA），如 SOX2OT，包含超过 200 个核苷酸，并且经常被剪接、加帽和多聚腺苷酸化。LncRNA 通过调节染色质结构、转录、mR...

通过树突状细胞 cDNA 文库的大规模随机测序，Lin 等人（2004）克隆了 C1RL，他们称之为 CLSPA。推导出的 487 个氨基酸蛋白质的计算分子量约为...

系统性硬化症是一种临床异质性结缔组织疾病，其特征是免疫激活、血管损伤以及皮肤和主要内脏器官的纤维化。临床和实验数据表明，该疾病是多因素的，涉及遗传和环境因素（Fo...

  1. 1
  2. ...
  3. 255
  4. 256
  5. 257
  6. 258
  7. 259
  8. 260
  9. 261
  10. ...
  11. 381