渗出性玻璃体视网膜病变 4; 低密度脂蛋白受体相关蛋白 5
低密度脂蛋白受体(LDLR) 家族的成员是在受体介导的内吞过程中结合和内化配体的细胞表面蛋白。为了在 11q13 中鉴定 I 型糖尿病 IDDM4( 600319...
低密度脂蛋白受体(LDLR) 家族的成员是在受体介导的内吞过程中结合和内化配体的细胞表面蛋白。为了在 11q13 中鉴定 I 型糖尿病 IDDM4( 600319...
希尔兹等人(1996)克隆了一种小鼠 cDNA,他们将其命名为富含肠道的 Kruppel 样因子(Gklf),它编码 Kruppel 转录因子家族的成员。免疫荧光...
RCOR2 在调节胚胎干细胞(ESC) 多能性的蛋白质复合物中发挥作用,并可与其他转录因子一起发挥作用以诱导多能干细胞( Yang et al., 2011 )。...
Nebulin 是细胞骨架基质的巨大蛋白质成分,与骨骼肌肌节内的粗细丝共存。在大多数脊椎动物中,nebulin 占总肌原纤维蛋白的 3% 到 4%,其大小以组织、...
Ohta 等人在 HeLa 细胞 cDNA 文库的酵母 2-杂交筛选中使用 GCP170(GOLGA3; 602581 )的 N 端结构域作为诱饵(2003)克隆...
MYCBP 基因编码一种与 MYC( 190080 ) 的 N 末端区域结合并刺激 MYC 激活 E 框依赖性转录的蛋白质。▼ 克隆与表达MYC 原癌基因似乎在细...
免疫缺陷 31A(IMD31A) 是由染色体 2q32 上STAT1 基因( 600555 ) 的杂合突变引起的。Immunodeficiency-31B(IMD...
阿普兰等人(1995)在 T 细胞急性淋巴细胞白血病的 at(1;3)(p34;p21) 易位断点位点克隆了一个基因。从人类骨髓文库中鉴定出该基因的 cDNA,称...
Plakoglobin 是一种主要的细胞质蛋白,以可溶性和膜结合形式存在,并且是唯一已知的两种粘附连接、桥粒和中间连接的膜下斑块共有的成分。它是一种去纤蛋白(见1...
家族性心房颤动 9(ATFB9) 是由染色体 17q24.3 上的 KCNJ2 基因( 600681 ) 的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#)。▼ 说...
Syntrophin,如 SNTG2,是细胞质外周膜蛋白,可与几种肌营养不良蛋白( 300377 ) 同种型的 C 末端结构域和其他肌营养不良蛋白相关蛋白结合( ...
MGA 是转录抑制因子或激活因子,取决于其结合伙伴 MAX( 154950 )( Hurlin et al., 1999 ) 的存在。▼ 克隆与表达通过对从大小分...
血管生成素是血管内皮特有的生长因子家族。通过在 EST 数据库中搜索信号序列和两亲螺旋,Conklin 等人(1999)鉴定了 ANGPTL3 基因。他们从人胎肝...
通过代表性差异分析,然后进行数据库分析,并筛选出肝癌细胞系 cDNA 文库,Huang 等人(2003)克隆了他们称之为 SVH 的 ARMC10。推导出的 34...
R-spondins(RSPO),例如 RSPO3,是调节 β-连环蛋白(CTNNB1; 116806 ) 信号传导的分泌蛋白( Kim et al., 2006...
SIRT1 是一种应激反应和染色质沉默因子。它是一种 NAD(+) 依赖性组蛋白脱乙酰酶,参与各种核事件,如转录、DNA 复制和 DNA 修复(Abdelmohs...
KNDC1 是 Ras 小 GTP 酶的鸟嘌呤核苷酸交换因子(GEF)(参见190020)。KNDC1 在大脑中高度表达,据预测它会负调节树突生长(Huang e...
在体内,胰岛素样生长因子 I(IGF1; 147440 ) 和 II(IGF2; 147470 ) 总是与 6 种 IGF 结合蛋白家族中的一种复合,IGFBP1...
OR2W3 是 G 蛋白偶联受体的嗅觉受体超基因家族的成员。除嗅觉组织外,OR2W3 还在多种人体组织中表达( Flegel et al., 2013 )。▼ 克...
Parafibromin(CDC73)、LEO1( 610507 )、PAF1( 610506 ) 和 CTR9( 609366 ) 形成 PAF 蛋白复合物,它...
Xia 等人使用磷脂酶 C-β-3(PLCB3; 600230 ) 作为酵母 2-杂交筛选中的诱饵(2001)从心脏 cDNA 文库中克隆了 PIP1。推导出的 ...
已鉴定出由溶细胞性 T 淋巴细胞(CTL) 识别的几类肿瘤抗原,包括由在肿瘤中激活的基因编码的重要一类。这些基因属于MAGE(如MAGEA1;300016)、BA...
谷胱甘肽 S-转移酶(GST),例如 MGST2,是一种基因超家族的产物,可催化谷胱甘肽与多种异生物质及其反应性代谢物的结合(Jakobsson 等人,1996 ...
线粒体复合体 I 缺乏核型 21(MC1DN21) 是由染色体 14q12 上的 NUBPL 基因( 613621 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用...
通过使用酵母增强子捕获系统从基因组 DNA 中直接克隆 p53( 191170 ) 结合序列, Oda 等人(2000)分离了一个基因,他们称之为 p53AIP1...
成纤维细胞生长因子(FGF),例如 FGF18,是一个包含一个保守的、大约 120 个氨基酸核心的生长因子和癌基因家族。个体 FGF 在胚胎发育、细胞生长、形态发...
胰脂肪酶缺乏症(PNLIPD) 是由染色体 10q25 上的 PNLIP 基因( 246600 )中的纯合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#) 。据报道...
硒蛋白,如 SELT,含有稀有的第 21 氨基酸,硒代半胱氨酸(sec)。这些蛋白质缺乏共同的氨基酸序列基序,但硒蛋白基因的 3 元非翻译区具有共同的茎环结构,即...
细胞内粘附分子 4(ICAM4) 是免疫球蛋白(Ig) 基因超家族的成员,编码 Landsteiner-Wiener(LW) 血型抗原( 111250 )( Ba...
CSF1R 基因,也称为 c-FMS,编码集落刺激因子 1(CSF1;120420)的酪氨酸激酶生长因子受体,巨噬细胞和单核细胞特异性生长因子(Ridge 等,1...