ZAK 是一种丝氨酸-苏氨酸激酶，属于 MAPKKK 信号转导分子家族（ Gross et al., 2002 ）。▼ 克隆与表达通过搜索与酵母不育 20（Ste...

颅额鼻综合征（CFNS） 是由染色体 Xq13 上的 EFNB1 基因（ 300035 ） 突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼ 说明颅额鼻综合征是一种...

致命的先天性心脏糖原贮积病是由编码 AMP 活化蛋白激酶（PRKAG2; 602743 ）的非催化性 γ-2 亚基的基因杂合突变引起的，因此本条目使用了数字符号（...

通过数据库分析识别与 ABH 基因相似的序列（参见 ALKBH1；605345），然后对睾丸 cDNA 文库进行 PCR，Tsujikawa 等人（2007）克隆...

RFX6 是调节因子 X（RFX） 转录因子家族的成员（参见RFX1，600006）（Aftab 等人，2008）。▼ 克隆与表达通过数据库分析来搜索包含 RFX...

Wolfram syndrome-1（WFS1） 是由染色体 4p16 上编码 wolframin（WFS1； 606201 ） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起...

果蝇 Asx 是一种参与幼虫模式和发育的多梳组蛋白。ASXL3 属于一组脊椎动物 Asx 样蛋白，预计可作为转录调节剂发挥作用（Katoh 和 Katoh，200...

Matsumoto 等人在大脑皮层 cDNA 文库的低严格筛选中使用编码多巴胺受体 D4（DRD4; 126452 ） 的跨膜结构域 VI 和 VII 的cDNA...

NUGGC 是一种在生发中心（GC） B 细胞中表达的核 GTP 酶，定位于 DNA 复制位点。它似乎参与了 G:C 转换的预防或修复（Richter 等人，20...

IL1A 是 IL1 的 2 种结构不同形式中的一种，另一种是 IL1B（ 147720 ）。IL1A 和 IL1B 蛋白由多种细胞类型合成，包括活化的巨噬细胞、...

纽豪斯等人（1999）克隆鼠 Bmp10，转化生长因子-β（TGFB） 的新成员；190180） 超家族。421 个氨基酸的蛋白质包含一个疏水前导序列和一个切割位...

孤立的生长激素缺乏 II 型（IGHD2） 是由染色体 17q23 上的 GH1 基因（ 139250 ） 的杂合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#）。...

帕克等人（1996）通过与 GAP 的 SH3 结构域（RASA1; 139150 ）的结合鉴定 G3bp，它在被设计为过表达人表皮生长因子受体（ 131550 ...

多发性线粒体功能障碍综合征-1（MMDS1） 是由染色体 2p13 上的 NFU1 基因（ 608100 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号...

使用大鼠 Prps1（ 311850 ） 筛选人类睾丸 cDNA 文库，Taira 等人（1990）克隆了 PRPS1L1，他们称之为 PRPS3。推导出的 31...

HTT 基因编码亨廷顿蛋白，这是一种普遍表达的核蛋白，可与许多转录因子结合以调节转录。亨廷顿蛋白 N 末端聚谷氨酰胺束的异常扩张导致亨廷顿病（ 143100 ），...

TWNK 基因编码一种线粒体蛋白，其结构与噬菌体 T7 引物/解旋酶（GP4） 和其他六聚体环状解旋酶具有相似性。闪烁蛋白与线粒体核素中的 mtDNA 共定位，它...

CRY1 及其昼夜节律表达模式是哺乳动物昼夜节律钟核心自动调节回路的核心。当与 BMAL1（ARNTL; 602550 ）/CLOCK（ 601851 ） 复合体...

谷氨酰胺的线粒体 tRNA 由核苷酸 4329-4400 编码。▼ 等位基因变体（ 3 精选示例）：.0001 肌病MTTQ，1-BP INS，4366A ...

溶血鞘脂 1-磷酸鞘氨醇（S1P） 调节细胞增殖、凋亡、运动和神经突收缩。它的作用既可以作为第二信使在细胞内发挥作用，也可以作为受体配体在细胞外发挥作用。S1P ...

综合征性小眼病 9（MCOPS9） 和孤立性小眼病伴 coloboma-8（MCOPCB8） 是由染色体上STRA6 基因（ 610745 ） 中的纯合或复合杂合...

家族性颞叶癫痫 7（ETL7） 是由染色体 7q22 上的 RELN 基因（ 600514 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明家族性颞...

PCDHA4 是染色体 5q31 上PCDHA 基因簇（604966） 内 15 个串联排列的基因之一。15 个 PCDHA 基因作为“可变”外显子发挥作用，它们...

通过基因组 DNA 序列分析，Lee 等人（2001）鉴定了编码 IL17E 的 cDNA。177 个氨基酸的 IL17E 蛋白与 IL17（IL17；60314...

通过定位克隆，Coffey 等人（1998）鉴定了在 X 连锁淋巴组织增生性疾病（XLP; 308240 ） 中发生突变的基因。SH2 结构域蛋白-1A（SH2D...

IX 型粘多糖贮积症（MPS9） 是由染色体 3p21 上的 HYAL1 基因（ 607071 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。...

CCDC134 是一种分泌蛋白，在转录调节和 MAPK（参见176948）信号转导中发挥作用（ Huang 等人，2008 年）。CCDC134 还通过调节 AD...

Mahoney 等人使用差异展示 PCR 来鉴定巨噬细胞限制基因（2001）从人脾 cDNA 中鉴定并随后克隆了一种新的丝氨酸羧肽酶，他们称之为 CPVL。CPV...

Millward 等人使用与苍蝇和蠕虫丝氨酸/苏氨酸激酶序列相对应的简并 PCR 引物来扩增人类 cDNA，然后筛选几个 cDNA 文库（1995）分离出编码 S...

C6ORF89 基因编码铃蟾肽受体激活蛋白（BRAP），该蛋白在气道上皮细胞中高度表达并增强组蛋白去乙酰化酶（HDAC） 活性（ Liu et al., 2016...