位于 13 号染色体上的 PHF11 基因（ 607796 ） 的变体与 IgE 的血清水平有关，而 IgE 又与包括哮喘在内的特应性有关。IL21R 基因（ 6...

IL9 是一种多效性细胞因子，对淋巴细胞、肥大细胞和常驻肺细胞有影响。它与过敏性炎症和对细胞外寄生虫的免疫有关，并且 IL9 或 IL9 反应细胞似乎在 Th1/...

已证明几个基因的突变会导致肾细胞癌，无论是家族性的还是散发性的。▼ 说明肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质肿瘤，并在可能的情况下将每个子...

亨廷顿病（HD） 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ） 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...

TCA 是 6p 上 HLA-A（ 142800 ） 端粒约 10 cM 的基因座，编码 T 淋巴细胞表面的 I 类抗原（ Van Leeuwen, 1982 ）...

通过对西非儿童疟疾的大型病例对照研究，Hill 等人（1991）表明 HLA-Bw53 和 HLA II 类单倍型 DRB11302/DQB10501（参见 HL...

人类主要组织相容性复合体（MHC） 在染色体 6p21.3 上分为 3 个区域：II 类（着丝粒）、III 类和 I 类（端粒），两侧都有扩展的 I 类和 II ...

HSPG2 基因编码 perlecan，它与各种基底膜蛋白结合，例如胶原蛋白 IV（ 120130 ） 和层粘连蛋白-1（ 150320 ），以及细胞表面受体，例...

CD34 是一种分子质量约为 110 kD 的单体细胞表面抗原，可选择性地在人类造血祖细胞上表达。▼ 克隆与表达萨瑟兰等人（1988）对高度纯化的 CD34 抗原...

α 和 β 基因座决定了四聚体成人血红蛋白 Hb A、α-2/β-2 中 2 种类型的多肽链的结构。α基因座还决定了一条多肽链，即胎儿血红蛋白（α-2/γ-2）、...

溶细胞性 T 淋巴细胞（CTL） 和自然杀伤（NK） 细胞具有识别、结合和裂解特定靶细胞的显着能力。人们认为它们通过裂解表面带有“非自身”抗原的细胞来保护宿主，这...

GHRH 是一种下丘脑肽，可刺激垂体生长激素细胞的合成和增殖以及生长激素的分泌（参见139250）。GHRH 最初被合成为一种前激素原，其 N 端信号序列被酶切以...

Ryseck 等人（1989 年）描述了一种生长因子诱导基因 N10，该基因编码 601 个氨基酸的核蛋白，与类固醇和甲状腺激素受体家族的成员相似。该基因由几种有...

粒细胞集落刺激因子（或集落刺激因子-3）特异性刺激粒细胞祖细胞的增殖和分化（Metcalf，1985）。永田等人（1986）确定了纯化 GCSF 蛋白的部分氨基酸...

谷氨酸脱羧酶（GAD；L-谷氨酸 1-羧基裂解酶；EC 4.1.1.15 ） 可催化从 L-谷氨酸形成 γ-氨基丁酸（GABA），可在具有不同电泳和动力学特征的不...

GOT2 基因编码线粒体谷氨酸草酰乙酸转氨酶，也称为天冬氨酸氨基转移酶（ EC 2.6.1.1 ），这是一种 5-prime 磷酸（维生素 B6）依赖性酶，可催化...

L-谷氨酸脱氢酶（ EC 1.4.1.3 ） 在植物和动物的氮代谢中具有核心作用。谷氨酸脱氢酶存在于所有生物体中，可催化 1-谷氨酸氧化脱氨为 2-氧代戊二酸（ ...

人糖皮质激素受体属于核受体的类固醇/甲状腺/视黄酸超家族，并作为配体依赖性转录因子发挥作用，正向或负向调节糖皮质激素反应基因的表达（Charmandari 总结，...

神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1（LFS1; 151623 ） 的一部分发展，这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因（ 19117...

有证据表明这种称为 GLC1E 的成人发病原发性开角型青光眼（POAG） 是由染色体 10p13 上OPTN 基因（ 602432 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明...

GGCT（ EC 2.3.2.4 ） 催化从 γ-谷氨酰二肽形成 5-氧代脯氨酸（焦谷氨酸），并可能在谷胱甘肽稳态中发挥重要作用（Oakley 等人，2008 年...

鞘脂是质膜的必需脂质成分。与胆固醇一起，鞘脂形成脂质微结构域或脂筏，参与膜转移和细胞信号传导。鞘脂的合成始于 L-丝氨酸与棕榈酰辅酶 A 的缩合，产生 3-酮二氢...

有关此类蛋白质的一般性讨论，请参见153430。近藤等人（1986）描述了通过二维凝胶电泳在淋巴细胞和红细胞中检测到的分子量为 20,000 的胞质溶胶多肽的多态...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明系统性红斑狼疮（SLE） 是一种复杂的自身免疫性疾病，其特征是产生针对细...

黄体生成素释放激素（LHRH） 是一种十肽，是控制人类生殖的下丘脑-垂体-性腺轴中的关键分子。它由下丘脑神经元产生，以搏动方式分泌到正中隆起的毛细血管丛中，并影响...

多囊卵巢综合征（PCOS）是最常见的内分泌失调之一,也是试管婴儿常见的适应症。 PCOS无法自愈，但研究表明饮食和生活方式的改变可以帮助控制病情。如果患有PCOS...

有证据表明对 Waldenstrom巨球蛋白血症1（WM1） 的易感性是由染色体 3p22 上的 MYD88 基因（ 602170 ）中的体细胞突变引起的，因此在...

在我国，育龄女性是最容易出现缺铁性贫血的成年人群。孕妇贫血也是一个常见问题，而孕期的贫血，往往来自于孕前的营养不足和贫血。为什么孕前一定要解决贫血问题呢？女性比男...

1838年8月28日，18岁的亚历山大德丽那.维多利亚登上了英国女王的宝座。她的父亲是英王乔治四世的弟弟肯德公爵爱德华。她的母亲出身于历史悠久的德国名门萨克森.科...

豚鼠巨噬细胞的迁移抑制因子是第一个被发现的淋巴因子（Bloom 和 Bennett，1966；David，1966）。发现 MIF 活性的表达与人类的迟发性超敏反...