海藻糖酶缺乏症
海藻糖不耐受有证据表明海藻糖酶缺乏症是由海藻糖酶基因(TREH;TREH;275360)在染色体 11q23 上。▼ 说明海藻糖是一种存在于蘑菇、藻类和昆虫血淋巴...
海藻糖不耐受有证据表明海藻糖酶缺乏症是由海藻糖酶基因(TREH;TREH;275360)在染色体 11q23 上。▼ 说明海藻糖是一种存在于蘑菇、藻类和昆虫血淋巴...
miRNA23AMIRN23AHGNC 批准的基因符号:MIR23A细胞遗传学定位:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:13,836,587-13...
ZESTE 增强剂,果蝇,同源物 2ENX1HGNC 批准的基因符号:EZH2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:148,807,383...
HGNC 批准的基因符号:RAG2细胞遗传学定位:11p12 基因组坐标(GRCh38):11:36,590,996-36,598,236(来自 NCBI)▼ 克...
肺 Kruppel 样锌指转录因子; LKLFHGNC 批准的基因符号:KLF2细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:16,324,...
组织相容性(次要) HA-1HLA-HA1KIAA0223HGNC 批准的基因符号:ARHGAP45细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):1...
GDP-甘露糖焦磷酸化酶,β 子单元GMPP-βHGNC 批准的基因符号:GMPPB细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,719,...
二氢睾酮受体;DHTR核受体亚科 3,C 组,成员 4;NR3C4HGNC 批准的基因符号:AR细胞遗传学定位:Xq12 基因组坐标(GRCh38):X:67,5...
气味反应异常 4, 线虫, 同源物染色体 1 开放解读码组 27; C1ORF27HGNC 批准的基因符号:ODR4细胞遗传学定位:1q31.1 基因组坐标(GR...
C型凝集素样受体1;CLEC1黑色素感应 C 型凝集素受体; MELLECHGNC 批准的基因符号:CLEC1A细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRC...
肌钙蛋白 I,心肌异构体HGNC 批准的基因符号:TNNI3细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,151,767-55,157...
DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体:迪乔治综合症染色体区域,包括;DGCR...
PN成骨细胞特异性因子 2;OSF2HGNC 批准的基因符号:POSTN细胞遗传学定位:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:37,562,585-3...
染色体 20 开放解读码组 3; C20ORF3BSCVHGNC 批准的基因符号:APMAP细胞遗传学定位:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:2...
SET1B赖氨酸特异性甲基转移酶 2G;KMT2GKIAA1076HGNC 批准的基因符号:SETD1B细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38...
MutS,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:MSH2细胞遗传学定位:2p21-p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,403,067-47,...
PRELIPX19,鸡,同系物;PX19HGNC 批准的基因符号:PRELID1细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,303,79...
KIAA1933HGNC 批准的基因符号:PRMT7细胞遗传学定位:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:68,311,019-68,360,870(...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
TNF相关凋亡诱导配体; TRAILAPO2 配体; APO2LHGNC 批准的基因符号:TNFSF10细胞遗传学定位:3q26.31 基因组坐标(GRCh38)...
HBOC2此条目中代表的其他实体:家族性乳腺癌,包括 2 种乳腺癌家族性卵巢癌,包括 2 种卵巢癌对家族性乳腺癌-卵巢癌-2(BROVCA2)的易感性是由染色体 ...
固醇素1HGNC 批准的基因符号:ABCG5细胞遗传学定位:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:43,806,211-43,839,231(来自 NCBI)...
脑蛋白 14-3-3,ZETA 亚型14-3-3-ZETAHGNC 批准的基因符号:YWHAZ细胞遗传学定位:8q22.3 基因组坐标(GRCh38):8:100...
UTY1赖氨酸特异性脱甲基酶 6C;KDM6CHGNC 批准的基因符号:UTY细胞遗传学定位:Yq11.221 基因组坐标(GRCh38):Y:13,233,89...
线粒体优化 1,S. CEREVISIAE,同源HGNC 批准的基因符号:MTO1细胞遗传学定位:6q13 基因组坐标(GRCh38):6:73,461,737-...
小诱导细胞因子 A2;SCYA2单核细胞趋化蛋白1;MCP1单核细胞趋化和激活因子;MCAF此条目中代表的其他实体:冠状动脉疾病,包括在内冠状动脉疾病、艾滋病毒的...
单羧酸盐转运蛋白1;MCT1HGNC 批准的基因符号:SLC16A1细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:112,911,847-112,...
USH3A基因;USH3AUSH3HGNC 批准的基因符号:CLRN1细胞遗传学定位:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:150,926,163-150...
2,3-氧化角鲨烯-羊毛甾醇环化酶;OSCHGNC 批准的基因符号:LSS细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:46,188,446-...
HGNC 批准基因符号:AQP8细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:25,216,947-25,228,932(来自 NCBI)▼ ...