维生素D受体; VDR
1,25-二羟基维生素 D3 受体维生素 D 激素受体HGNC 批准的基因符号:VDR细胞遗传学位置:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:47,8...
1,25-二羟基维生素 D3 受体维生素 D 激素受体HGNC 批准的基因符号:VDR细胞遗传学位置:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:47,8...
检查点激酶 2,S. Pombe,同源物CHK2RAD53,S. Cerevisiae,同源物;RAD53CDS1,S. Pombe,同系物HGNC 批准的基因符...
循环成熟 T 淋巴细胞构成具有 2 个主要表型的异质细胞群,一种在其表面表达 CD4 标记物(186940)(通常与辅助/诱导子功能相关),另一种表达 CD8 抗...
HGNC 批准的基因符号:TIA1细胞遗传学定位:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:70,209,443-70,248,792(来自 NCBI)▼ 描...
IFG干扰素,免疫;如果我HGNC 批准基因符号:IFNG细胞遗传学定位:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:68,154,767-68,159,739...
2003 在一名患有 SCN2 的男孩中发现了 GFI1 基因的杂合突变,该男孩的中性粒细胞计数为零,并且有明显的单核细胞增多症。这种突变与他 3 岁的同父异母兄...
B5RNADH 心肌酶 1;DIA1HGNC 批准基因符号:CYB5R3细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:42,617,839-4...
HGNC 批准的基因符号:PDF细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,326,912-69,330,587(来自 NCBI)文本...
p105-RbHGNC 批准的基因符号:RB1细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:48,303,750-48,481,889(来自 ...
Kohlschutter-Tonz 综合征(KTZS) 是由染色体 16p13 上的 ROGDI 基因( 614574 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...
通过使用来自盘状红斑狼疮患者的自身免疫血清筛选睾丸 cDNA 表达文库,然后筛选 HeLa 细胞 mRNA 的 5 素 RACE,Chai 等人(2001)克隆了...
T 细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲营养不良(TIDAND) 是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因( 600838 )的纯合突变引起的,因此此条目使用了数...
通过筛选内皮细胞中差异表达的基因,Hasina 等人(2006)克隆了 NOL7。推导出的蛋白质的计算分子量为 27 kD。人体组织的 Northern 印迹分析...
BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种,它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心(Nachury 等人,2007 年)。▼ 克隆与表达Mykytyn 等人...
Jaberi-Elahi 综合征(JABELS) 是由染色体 6p21 上的 GTPBP2 基因( 607434 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(...
可以通过正常细胞代谢产生的氧自由基被认为在诱变和肿瘤发生中起重要作用。在各种类型的氧化性 DNA 损伤中,8-oxo-7,8-dihydroguanine(8-o...
N端蛋氨酸切除途径是一个必不可少的过程,其中N端蛋氨酸从许多蛋白质中去除,从而促进随后的蛋白质修饰。在线粒体中,催化该反应的酶称为蛋氨酸氨基肽酶(MetAps,或...
阿德勒等人(2000)鉴定了 40 到 80 个人类和啮齿动物 G 蛋白偶联受体家族的成员,这些受体在舌头和上皮的味觉受体细胞亚群中表达。这些被作者称为 T2Rs...
在线粒体中,丙酮酸通过丙酮酸脱氢酶复合物转化为乙酰辅酶 A(乙酰辅酶 A)(参见300502)。丙酮酸摄入线粒体是由 MPC2 和 MPC1 之间形成的异源复合物...
MicroRNA(miRNA),例如 miRNA196,是在动物和植物中发现的系统发育上广泛分布的 18 至 25 个核苷酸的 RNA。这些小 rna 可以通过与...
B 淋巴细胞的 Epstein-Barr 病毒感染以及 Burkitt 淋巴瘤细胞的感染诱导了可通过消减杂交识别的基因表达的增加。使用这种技术,Birkenbac...
Ohta 等人在 HeLa 细胞 cDNA 文库的酵母 2-杂交筛选中使用 GCP170(GOLGA3; 602581 )的 N 端结构域作为诱饵(2003)克隆...
硒蛋白,如 SELT,含有稀有的第 21 氨基酸,硒代半胱氨酸(sec)。这些蛋白质缺乏共同的氨基酸序列基序,但硒蛋白基因的 3 元非翻译区具有共同的茎环结构,即...
先天性红细胞生成异常性贫血 II 型(CDAN2) 是由染色体 20p11 上 SEC23B 基因( 610512 ) 的纯合或复合杂合突变引起的。有关 CDA ...
bHLH-PAS 家族的成员是包含一个 bHLH DNA 识别基序和一个由 2 个不完全重复序列组成的 PAS 结构域的转录因子。见602550。田等人(1997...
长岭等人(1997)和芬兰-德国 APECED 联盟(1997)孤立分离出导致自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良综合征(APECED,或 APS1;2...
Inoue 等人使用外显子捕获(1999)鉴定了小鼠睾丸特异性 Morc 基因,其被转基因破坏导致精子发生在减数分裂前期 I 停滞(参见动物模型)。转基因插入删除...
果蝇 Asx 是一种参与幼虫模式和发育的多梳组蛋白。ASXL3 属于一组脊椎动物 Asx 样蛋白,预计可作为转录调节剂发挥作用(Katoh 和 Katoh,200...
组蛋白包裹 DNA 形成核小体颗粒,压缩真核基因组。每个核小体核心颗粒由一个八聚体包裹的 DNA 组成,该八聚体包含高度保守的组蛋白 H2A(见613499)、H...
CRY1 及其昼夜节律表达模式是哺乳动物昼夜节律钟核心自动调节回路的核心。当与 BMAL1(ARNTL; 602550 )/CLOCK( 601851 ) 复合体...