常染色体显性家族性周期性发热（FPF） 是由染色体 12p13 上的肿瘤坏死因子受体 1 基因（TNFRSF1A; 191190 ） 的杂合突变引起的，因此该条目...

α（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ） 和β（HBB） 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...

该条目主要出于历史原因而包含在此处；它是结合珠蛋白基因（HP; 140100 ） 定位到 16q 的标记物（ Magenis et al., 1970 ）。与其他...

消除不需要的细胞对于胚胎发生、变态和组织更新以及免疫系统的发育和功能至关重要。哺乳动物的发育不仅受到细胞增殖和分化的严格调节，还受到细胞死亡的严格调节。在发育或组...

伊藤等人（1991）从人类 T 细胞淋巴瘤 cDNA 文库中分离出编码人类 FAS 抗原的 cDNA。序列分析预测了一个 16 个氨基酸的信号序列，随后是一个 3...

铁蛋白是人体中非常重要的一种蛋白，为贮存铁的可溶组织蛋白，一般正常人血清中均含有少量铁蛋白，具有耐稀酸（pH值2．0）、耐稀碱（pH值12．O）、耐较高温度（70...

有证据表明蛋白酶体相关的自身炎症综合征 4（PRAAS4） 是由染色体 18p11 上的 PSMG2 基因（ 609702 ）中的复合杂合突变引起的，因此此条目使...

IL10 是一种关键的抗炎细胞因子，由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用（Ip 等人的总结，2017 年）。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...

有证据表明具有自身免疫性和发育迟缓（IMD78） 的免疫缺陷 78 是由染色体 13q33 上TPP2 基因（ 190470 ）中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

Cherubism 的特点是骨质流失，仅限于下颌，并用纤维组织替代该骨骼，导致面部肿胀。眶下缘和眶底的参与导致眼球向上倾斜并因此暴露巩膜下部，呈现“天使般”的外观...

婴儿型多系统神经系统、内分泌和胰腺疾病-2（IMNEPD2） 是一种常染色体隐性多系统疾病，其特征是胆汁淤积性肝炎、营养不良与整体生长不良相关，以及从婴儿期开始就...

有证据表明 X 连锁慢性肉芽肿病（CGDX） 是由染色体Xp21上编码 p91-phox（CYBB; 300481 ）的基因的半合子或杂合子突变引起的。 ...

Chediak-Higashi 综合征（CHS） 是由染色体 1q42 上溶酶体转移调节基因（LYST; 606897 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

有证据表明 Muckle-Wells 综合征是由染色体 1q44 上编码cryopyrin（NLRP3；606416）的基因的杂合突变引起的。 ...

范可尼贫血（Fanconi anemia,FA）是一种全身性的家族遗传疾病，通常FA患者会会出现骨髓衰竭、身体异常、器官缺陷和癌症的风险增加。骨髓的主要功能是产生...

有证据表明 Blau 综合征（BLAUS） 是由染色体 16q12 上NOD2/CARD15 基因（ 605956 ）的杂合突变引起的。 点...

Wiskott-Aldrich 综合征（WAS） 是由染色体 Xp11 上的 WAS 基因（ 300392 ）突变引起的。 点位 表...

大家经常听到肺癌，肝癌，胃癌，乳腺癌....这些癌症，淋巴瘤相对来说听到比较少。从发病率角度，淋巴瘤不算太高，但其实也不低，而且近些年有逐渐上升的趋势。说到淋巴瘤...

胰腺癌的发病率在世界范围内呈持续上升态势。2021年统计数据显示，在美国所有恶性肿瘤中，胰腺癌新发病例男性居第10位，女性居第9位，占恶性肿瘤相关病死率的第4位。...

子宫颈癌发病率居女性生殖系统恶性肿瘤第2位，根据世界卫生组织（World Health Organization，WHO）的数据，全球每年有新增病例53万，约25...

在文章开始前我们首先需要知晓两个缩写的含义，如下：COVID-19（世卫组织将“COVID-19”命名为“新冠肺炎”），SARS-CoV-2（国际病毒分类委员会冠...

甄先生今年56，已经有很多年吸烟的习惯了，尽管知道吸烟有害身体，但始终戒不掉，最终也就放弃了。不过吸烟会增加患肺癌的风险，所以老甄心理也是悬着一根弦，每年体检都格...

Castleman病，又称巨大淋巴结增生症或血管滤泡性淋巴组织增生，是一类罕见的、具有特征性病理改变、高临床异质性的淋巴增生性疾病。由于Castleman病的罕见...

间变大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma，ALCL）是一种罕见的、侵袭性较强的CD30阳性T细胞淋巴瘤。根据间变性淋巴瘤激酶...

日前，The Lancet Oncology在线发表了一项III期临床试验，表明帕博利珠单抗辅助治疗能显著改善已切除III期黑色素瘤的患者的远处无转移生存与无复发...

2018年11月，60岁的胡大爷因上腹部疼痛到县医院治疗，因症状较浅，加上平时饮食不规律，胡大爷和医生都以为是普通的胃病，医生开了点胃药就让胡大爷回家休养了，吃了...

多发性骨髓瘤属于克隆性浆细胞异常增殖的恶性疾病，在临床上目前已然普及运用的三大治疗药物（沙利度胺、硼替佐米、来那度胺）有不可替代的治疗意义与地位。对于病友而言，除...

乳腺叶状肿瘤属于纤维上皮性病变（根据上皮与间质比例、以及间质增生情况等分为：纤维腺瘤和叶状肿瘤），40-50岁多见，相对欧美，亚洲发病率稍高，发病更年轻，临床表现...

淋巴结分布于整个人体，它是人体重要的免疫器官，主要分为浅表淋巴结和深部淋巴结，正常的淋巴结一般在 0.2 到 0.5 厘米。临床上一般只能检查到身体各种浅表的淋巴...

病友们在治疗过程当中常碰到的问题之一就是——口腔溃疡。特别是在化疗以及服药一些免疫调节剂期间，口腔溃疡可以说是最最常见的并发症之一。发病率高达24.8%~67%，...