1 型糖尿病 5; T1D5
胰岛素依赖性糖尿病,5; IDDM5胰岛素依赖型糖尿病 5▼ 测绘Davies 等人在人类基因组中筛选 1 型糖尿病易感基因(1994) 将一个这样的基因座指定给...
胰岛素依赖性糖尿病,5; IDDM5胰岛素依赖型糖尿病 5▼ 测绘Davies 等人在人类基因组中筛选 1 型糖尿病易感基因(1994) 将一个这样的基因座指定给...
线状肌病 2(NEM2) 是一种常染色体隐性遗传骨骼肌疾病,严重程度各异。最常见的临床表现是早发性(婴儿期或儿童期)肌肉无力,主要影响近端肢体肌肉。肌肉活检显示 ...
泛素激活酶 1;UBE1BN75 温度灵敏度补充;GXP1此条目中代表的其他实体:温度敏感突变,小鼠,互补tsA1S9,包含A1S9T,包含A1S9,包含HGNC...
CRL2胸腺基质淋巴细胞生成素受体;TSLPR此条目中代表的其他实体:包含 CRLF2/P2RY8 融合基因HGNC 批准的基因符号:CRLF2细胞遗传学位置:X...
miRNA29AMIRN29AHGNC 批准的基因符号:MIR29A细胞遗传学定位:7q32.3 基因组坐标(GRCh38):7:130,876,746-130,...
COCH5B2凝血因子 C 同源性HGNC 批准的基因符号:COCH细胞遗传学位置:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:30,874,495-30,89...
钙和二酰甘油调节的鸟嘌呤核苷酸交换因子 ICALDAG-GEFICDC25 样基因;CDC25LHGNC 批准的基因符号:RASGRP2细胞遗传学位置:11q13...
NFE2 相关转录因子NFE2 相关因子 1;NRF1转录因子11;TCF11HGNC 批准的基因符号:NFE2L1细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(...
MYSTIQUESTAT 相互作用 LIM 蛋白;SLIMHGNC 批准的基因符号:PDLIM2细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:22...
细胞遗传学定位:16p 基因组坐标(GRCh38):16:0-36,800,000▼ 测绘通过对多个人群的分析,已确定 IBD 与 16 号染色体广泛区域的关联。...
毛囊角化症 DECALVANS CUM OPHIASI▼ 描述毛囊角化症是一种罕见的遗传性皮肤病,主要特征是广泛的毛周角化症、头皮、眉毛和睫毛的进行性疤痕性脱发,...
儿童综合症鱼鳞病样红皮病,单侧,伴有同侧畸形,特别是四肢缺如畸形▼ 描述儿童综合征是一种 X 连锁显性遗传性疾病的缩写,其特征是先天性偏侧发育不良,伴有鱼鳞状红皮...
NADPH氧化酶同系物1;NOH1有丝分裂氧化酶 1;MOX1GP91-2HGNC 批准的基因符号:NOX1细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38...
五脂氧合酶激活蛋白;FLAP5-脂加氧酶激活蛋白HGNC 批准的基因符号:ALOX5AP细胞遗传学位置:13q12.3 基因组坐标(GRCh38):13:30,7...
HGNC 批准的基因符号:CARD9细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,363,955-136,373,668(来自 NCBI)...
贝克等人(2016) 报道了 4 名无关的患者,年龄从 8 岁到 20 岁不等,患有类似的复杂神经发育障碍。 这些患者患有肌张力低下和不同程度的运动发育迟缓:2 ...
麸质敏感性肠病,易感性,6此条目中代表的其他实体:自身免疫性疾病,包括 5 种疾病的易感性;AIS5,包括细胞遗传学位置:4q27 基因组坐标(GRCh38):4...
miRNA126MIRN126此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 126;MIR126,包含MICRO RNA 123,包含;MIR123,包括HG...
此条目中代表的其他实体:登革热(包括)的易感性登革热(包括)的防护登革出血热(包括)的易感性登革热休克综合症(包括)的易感性▼ 说明登革热病毒是属于黄病毒科的黄病...
FA弗里德里希共济失调 1;FRDA1FA此条目中代表的其他实体:弗里德赖希共济失调(包括反射保留);法尔,包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...
TNFAIP8-LIKE 2; 技巧2HGNC 批准的基因符号:TNFAIP8L2细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151,156,6...
Other entities represented in this entry:IL11RA/GALT SPLICED READ-THROUGH TRANSCR...
HGNC 批准的基因符号:LTA4H细胞遗传学位置:12q23.1 基因组坐标(GRCh38):12:96,000,752-96,043,519(来自 NCBI)...
兰尼定受体,心脏HGNC 批准的基因符号:RYR2细胞遗传学位置:1q43 基因组坐标(GRCh38):1:237,042,183-237,833,987(来自 ...
白介素 27、EBI3 亚基IL27、EBI3 亚基白细胞介素 35、EBI3 亚基IL35、EBI3 亚基HGNC 批准的基因符号:EBI3细胞遗传学定位:19...
Warburg-Cinotti 综合征(WRCN) 的特点是进行性角膜新生血管形成、疤痕疙瘩形成、慢性皮肤溃疡、皮下组织萎缩、手指屈曲挛缩和肢端骨质溶解(Xu e...
髓样囊性肾病 1;MCKD1MCKD髓质囊性肾病,常染色体显性遗传;ADMCKD1多囊肾,髓质型▼ 说明常染色体显性肾小管间质性肾病 2(ADTKD2) 的特点是...
HGNC 批准的基因符号:OSCAR细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:54,094,667-54,100,802(来自 NCBI...
白细胞 1 上的信号抑制受体; SIRL1HGNC 批准的基因符号:VSTM1细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:54,040,8...
MCP1 诱导蛋白;MCPIP-MCPIP1-REGNASE 1HGNC 批准的基因符号:ZC3H12A细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):...