焦虑

骨骼过度生长并伴有面部畸形、皮肤弹性过度、白质病变和神经功能恶化有证据表明 Kosaki 过度生长综合征（KOGS） 是由染色体 5q32 上的 PDGFRB 基...

马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下，与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征（FXS） 是由 FMR...

胺氧化酶（含黄素）AHGNC 批准的基因符号：MAOA细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:43,655,006-43,746,817（来...

伴有或不伴有手足异常、生殖器异常或先天性膈疝的智力发育障碍精神发育迟滞，X 连锁 61； MRX61 有证据表明 Tonne-Kalscheuer 综合征（TOK...

A-激酶锚定蛋白，79-KD； AKAP79AKAP75，牛，的同源物 AKAP150，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：AKAP5细胞遗传学位置：14q23...

瑞典型卟啉症胆色素原脱氨酶缺乏症PBGD 缺陷尿卟啉原合酶缺乏UPS 缺陷此条目中涉及的其他实体：包括急性间歇性非红细胞型卟啉症包括切斯特型卟啉症； PORC，包...

SINGLE-MINDED, 果蝇，同源，2SIMHGNC 批准的基因符号：SIM2细胞遗传学位置：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）：21:36,69...

第五种尤文肉瘤变异PET1此条目中涉及的其他实体：包含 FEV/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号：FEV细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38...

MUENKE 非综合征性冠状颅缝早闭症 Muenke 颅缝早闭综合征是由 4p16 号染色体上成纤维细胞生长因子受体 3 基因（FGFR3; 134934）、pr...

花生状 1； PNUTL1细胞分裂周期相关； CDCRELCDCREL1此条目中涉及的其他实体：包含 PNUTL1/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号：SE...

二氢嘧啶酶相关蛋白 2； DRP2塌陷反应介导蛋白 2； CRMP2HGNC 批准的基因符号：DPYSL2细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）...

有证据表明 9 型阵发性共济失调（EA9） 是由染色体 2q23 上的 SCN2A 基因（182390） 杂合突变引起。SCN2A 基因的杂合突变可导致不太严重的...

雌激素受体，β； ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号：ESR2细胞遗传学位置：14q23.2-q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:64,...

BC200 RNA; BC200BC200-αHGNC 批准的基因符号：BCYRN1细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:47,335,315...

ELK 相关酪氨酸激酶； ERK发育调控的 EPH 相关酪氨酸激酶； DRTEPH酪氨酸激酶3； EPHT3HEK5HGNC 批准的基因符号：EPHB2细胞遗传学...

末端染色体 10q26 缺失综合征细胞遗传学位置：10q26 基因组坐标（GRCh38）：10:117,300,001-133,797,422它代表 10q 染色...

G 蛋白调节神经突生长诱导剂 3； GRIN3HGNC 批准的基因符号：GPRIN3细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:89,236,3...

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