常染色体显性智力发育障碍 43; MRD43
有证据表明常染色体显性智力发育障碍 43(MRD43) 是由染色体 6q24 上的 HIVEP2 基因(143054) 杂合突变引起的。▼ 临床特征斯里瓦斯塔瓦等...
有证据表明常染色体显性智力发育障碍 43(MRD43) 是由染色体 6q24 上的 HIVEP2 基因(143054) 杂合突变引起的。▼ 临床特征斯里瓦斯塔瓦等...
细胞遗传学定位:9q 基因组坐标(GRCh38):9:43,000,001-138,394,717有关常染色体显性痉挛性截瘫的一般表型描述和遗传异质性讨论,请参阅...
脑病、严重癫痫、自主神经功能障碍、精神发育迟滞、综合征、间歇性过度通气有证据表明皮特霍普金斯综合征(PTHS) 是由染色体 18q21 上的 TCF4 基因(60...
HGNC 批准的基因符号:PAX6细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:31,789,026-31,817,961(来自 NCBI)▼ 说...
有证据表明,伴有言语迟缓、面容畸形和 T 细胞异常的智力发育障碍(IDDSFTA) 是由染色体 14q32 上的 BCL11B 基因(606558) 杂合突变引起...
虽然月经错过似乎是最典型的早孕症状之一,但实际上还有很多其他迹象表明您将来可能会出现阳性妊娠测试。我们向读者询问了他们怀孕初期的一些体征和症状,其中一些答案可能会...
癫痫性脑病,早期婴儿,56;EIEE56有证据表明发育性癫痫性脑病 56(DEE56) 是由染色体 7q11 上的 YWHAG 基因(605356) 杂合突变引起...
PAS 超家族 4 的成员;MOP4HGNC 批准的基因符号:NPAS2细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:100,818,723-10...
鱼臭综合症 有证据表明三甲基氨基尿症(有时称为鱼臭综合症)是由编码含黄素单加氧酶 3(FMO3;136132) 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。染色体 1q2...
智力低下,常染色体显性遗传 28,前;MRD28,前有证据表明 Helsmoortel-Van der Aa 综合征(HVDAS) 是由染色体 20q13 上的 ...
结节性硬化症;TSC晚香玉硬化症;TS 结节性硬化症 1(TSC1) 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因(605284) 杂合突变引起的。TSC1 基因的...
PKC2PKC-ZETA本条目中代表的其他实体:PKM-ZETA,包括HGNC 批准的基因符号:PRKCZ细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38...
血清素 5-HT-1B 受体 血清素5-HT-1D-β 受体5-羟色胺-1D-β 受体;HTR1DBHGNC 批准的基因符号:HTR1B细胞遗传学位置:6q14....
卢布斯 X 连锁智力低下综合症MECP2重复综合症与反复呼吸道感染有关的精神发育迟滞Lubs 型 X 连锁综合征型智力发育障碍(MRXSL) 是由染色体上编码甲基...
Y神经肽HGNC 批准的基因符号:NPY细胞遗传学定位:7p15.3 基因组坐标(GRCh38):7:24,284,190-24,291,862(来自 NCBI)...
液泡蛋白分选 13,酵母,CHAC 基因的同源物;CHACCHOREINKIAA0986HGNC 批准的基因符号:VPS13A细胞遗传学位置:9q21.2 基因组...
对疼痛不敏感细胞遗传学定位:1p33 基因组坐标(GRCh38):1:46,300,001-50,200,000有证据表明疼痛敏感性数量性状 locus-1(PA...
PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1;10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号:PTEN细胞遗传学位置:10q23.31 ...
DICER,果蝇,同源物,个带有核糖核酸酶基序的,1DCR1解旋酶;HERNA解旋酶-MOIK12H4.8-LIKEKIAA0928HGNC 批准的基因符号:DI...
莱姆斯帕德综合症▼ 正文有证据表明白质脑病、运动迟缓、痉挛和构音障碍综合征(LEMSPAD) 是由染色体 7p22 上的 EIF2AK1 基因(613635) 杂...
生育之旅可能就像一场情绪过山车,当您考虑如何准备体外受精时,除了治疗的身体方面之外,重要的是要考虑您的心理健康。 就重大生活事件而言,体外受精的过程以及是否有效的...
体外受精周期中使用的生育药物会改变女性的激素水平。体外受精药物的一个常见副作用是激素水平升高导致的疲劳。试管受精治疗引起的疲劳还可能伴有抑郁、压力和焦虑。IVF ...
多囊卵巢综合症(PCOS)是一种会影响女性生育能力的疾病,具体取决于严重程度和年龄。多囊卵巢综合症会导致激素失衡,从而影响排卵、促进面部毛发过度生长并引起痤疮。多...
多囊卵巢综合症(PCOS) 是最常见的内分泌疾病之一,影响十分之一的育龄妇女。尽管这种情况实际上很常见,但关于多囊卵巢综合症仍存在许多误区和令人困惑的地方。不幸的...
我们都知道,不孕不育治疗可能会让人身心疲惫。失败的周期和负面结果可能会损害您的心理健康。不孕不育会导致焦虑、抑郁和过度压力,但重要的是要记住,您并不孤单。尽管我们...
当您接受不孕不育治疗时,服用额外的补充剂可能有助于提高怀孕机会。通过确保定期服用这些补充剂,您可以为自己提供获得阳性妊娠测试的最佳机会。以下是新希望专家推荐的几款...
G 蛋白偶联内向整流钾通道; GIRK3HGNC 批准的基因符号:KCNJ9细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:160,081,538-...
FK506-结合蛋白,51-KD;FKBP51FKBP54HGNC 批准的基因符号:FKBP5细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35...
核糖核苷酸还原酶,M2 B核糖核苷酸还原酶小亚基 2 样,p53 诱导型;P53R2p53-诱导型核糖核苷酸还原酶小亚基 2 样HGNC 批准的基因符号:RRM2...
核RNA结合蛋白,54-KD;NRB54p54NRBp54(NRB)此条目中代表的其他实体:包含 NONO/TFE3 融合基因HGNC 批准的基因符号:NONO细...