智力发育障碍,常染色体显性 7; MRD7
有证据表明常染色体显性智力发育障碍 7(MRD7) 是由染色体 21q22 上 DYRK1A 基因(600855) 的杂合性破坏引起的。▼ 临床特征范邦等人(20...
有证据表明常染色体显性智力发育障碍 7(MRD7) 是由染色体 21q22 上 DYRK1A 基因(600855) 的杂合性破坏引起的。▼ 临床特征范邦等人(20...
智力低下,常染色体显性遗传 18;MRD18有证据表明 GAND 综合征(GAND) 是由染色体 1q21 上的 GATAD2B 基因(614998) 杂合突变引...
神经激肽 1 受体;NK1RP 物质受体HGNC 批准的基因符号:TACR1细胞遗传学位置:2p12 基因组坐标(GRCh38):2:75,046,463-75,...
OPRDHGNC 批准的基因符号:OPRD1细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:28,812,170-28,871,267(来自 NCB...
视黄酸诱导剂 1HGNC 批准的基因符号:RAI1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,681,458-17,811,453(来...
这个时代对女性要求真的很高,如果你选择做一个职场女性,会有人说你不顾家庭是个糟糕的妈妈。如果你选择成为一个全职妈妈,又有人会觉得生儿育女是女人应尽的本分,不算是一...
HGNC 批准的基因符号:AIM2细胞遗传学位置:1q23.1-q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:159,055,051-159,147,132(来自 ...
NL1HGNC 批准的基因符号:NLGN1细胞遗传学位置:3q26.31 基因组坐标(GRCh38):3:173,395,952-174,294,372(来自 N...
有证据表明肌阵挛性肌张力障碍-26(DYT26) 是由染色体 22q12 上的 KCTD17 基因(616386) 杂合突变引起的。▼ 说明肌阵挛性肌张力障碍-2...
蛋白激酶 A,RI-β 亚基PRKAR1HGNC 批准的基因符号:PRKAR1B细胞遗传学定位:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:549,197-72...
纹状体中富含 RAS 同源物; RHES肿瘤内皮标志物 2; TEM2HGNC 批准的基因符号:RASD2细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38...
干扰素、白细胞α-干扰素;干扰素;IFNAIFN-αIFN,白细胞;IFL本条目中涉及的其他实体:INTERFERON、α、PSEUDOGENE 22、INCLU...
HGNC 批准的基因符号:BCORL1细胞遗传学位置:Xq26.1 基因组坐标(GRCh38):X:129,980,284-130,058,080(来自 NCBI...
单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....
NLGN4XNL4KIAA1260HGNC 批准的基因符号:NLGN4X细胞遗传学位置:Xp22.32-p22.31 基因组坐标(GRCh38):X:5,890,...
染色体 15q13.3 微缺失综合征细胞遗传学定位:15q13.3 基因组坐标(GRCh38):15:30,900,000-33,400,000它代表连续基因缺失...
强迫症(OCD) 的特点是反复出现的强迫观念和/或强迫行为,据估计影响着美国近 500 万人(Karno 等人,1988 年)。强迫症有很强的遗传因素的证据来自双...
此条目中代表的其他实体:包括避免伤害▼ 描述人类性格是由遗传和环境因素塑造的,有证据表明遗传成分是高度复杂的、多基因的和上位性的。遗传因素被认为导致 40% 至 ...
UNC18,线虫,同源物,1MUNC18-1HGNC 批准的基因符号:STXBP1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:127,611,...
ER 膜蛋白复合物,亚基 1019 号染色体开放解读码组 63;C19ORF63此条目中代表的其他实体:含造血信号肽分泌蛋白 1;包含 HSS1包含造血信号肽和膜...
细胞遗传学位置:19q13.11 基因组坐标(GRCh38):19:31,900,000-35,100,000▼ 描述近端染色体 19q13.11 缺失综合征是一...
Other entities represented in this entry:染色体 Xq25 三倍体综合征,包括细胞遗传学位置:Xq25 基因组坐标(GRC...
色氨酸羟化酶,神经元; NTPHHGNC 批准的基因符号:TPH2细胞遗传学位置:12q21.1 基因组坐标(GRCh38):12:71,938,844-72,0...
食欲素;OX前蛋白原此条目中代表的其他实体:包括食欲素 A包括食欲素 B包括下丘脑泌素 1;包含 HCRT1包含下丘脑泌素 2;HCRT2,包括HGNC 批准的基...
运动障碍、癫痫发作和智力发育障碍;DYSEIDD伴有肌张力低下和表达性语言受损并伴有或不伴有癫痫发作的神经发育障碍(NEDHELS) 是一种常染色体隐性遗传疾病,...
儿童交替性偏瘫是一种罕见的综合征,其特征是婴儿期发作的阵发性偏瘫或四肢瘫痪。大多数病例伴有肌张力障碍姿势、舞蹈手足徐动、眼球运动异常、发育迟缓和进行性认知障碍(H...
HGNC 批准的基因符号:MECP2细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,021,572-154,097,716(来自 NCBI)▼ ...
C1q/TNF 相关蛋白 13;CTRP13K100HGNC 批准的基因符号:C1QL3细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:16,513...
SCA48 是一种常染色体显性神经退行性疾病,其特征是在中年时期出现步态共济失调和/或认知情感症状。患者可能会出现任一系统受累的情况,但大多数最终都会出现两个系统...
ZFH2锌指同源基因 5;ZFH5锌指蛋白 409;ZNF409KIAA1056KIAA1762HGNC 批准的基因符号:ZFHX2细胞遗传学位置:14q11.2...