趋化因子是一组小的，主要是碱性分子，通过与7个跨膜G蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。 趋化因子主要作用于中性粒细胞，单核细胞，淋巴细胞和嗜酸...

免疫球蛋白（Ig）是B细胞的抗原识别分子。一个Ig分子由2条相同的重链（请参见147100）和2条相同的轻链（κ或λ）（请参见147220）组成，它们通过二硫键相...

IGF2R是一种多功能受体，具有多种配体的结合位点，包括胰岛素样生长因子II（IGF2; 147470），视黄酸，TGF-β（TGFB1; 190180），尿激酶...

Kabuki综合征1（KABUK1）是由12q13号染色体上的MLL2基因（KMT2D; 602113）中的杂合突变引起的。歌舞伎综合征是一种先天性智力低下综合症...

角蛋白10是属于酸性I型家族的中间丝（IF）链，并在终末分化的表皮细胞中表达。上皮细胞几乎总是共表达I型和II型角蛋白对，并且共表达对是给定上皮组织的高度特征。例...

有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

Rubinstein-Taybi综合征1（RSTS1）是由16p13染色体上编码转录共激活因子CREB结合蛋白（CREBBP; 600140）的基因中的杂合突变引...

手/脚畸形1（SHFM1）的某些情况表示由涉及DSS1的7q21.3号染色体的缺失，重复或重排引起的连续基因综合征（601285） ，DLX5（600028）和D...

共济失调毛细血管扩张（AT）是由11q22号染色体上ATM基因（607585）中的纯合或复合杂合突变引起的。共济失调-毛细血管扩张症（AT）是一种常染色体隐性遗传...

有证据表明胱氨酸尿症可由SLC3A1氨基酸转运蛋白基因（104614）中的突变引起，该基因编码肾氨基酸转运蛋白的重亚基，位于2p染色体上， 和/或通过编码轻亚基并...

食管-胃结合部腺癌（adenocarcinoma of esophagogastric junction，AEG）在全球的发病率不断升高，因其特殊的解剖位置、独特...

即使距离相隔万里全程医疗包机ICU医护团队陪护中信保诚人寿寰宇卡客户王先生在美国出差期间因突发脑血管意外入住当地医院重症监护室（ICU）。随后，王先生家属致电中信...

明媚的阳光会给人们带来愉悦的心情，出去走走吧，拥抱阳光，拥抱健康。 从1980年起，丹麦的科研人员对440万丹麦人进行了长达26年的观察，发现多晒太阳能...

你有多久没抬头看过月亮？都市的夜堪比白天，光污染掩盖了明月星辰。 你还记得圆圆胖胖的白炽灯吗？恐怕早就换成LED灯、节能灯了。 记得超级耐摔、...

“病情不容乐观，生存期快了一年，最多也就两年。”尽管手术非常成功，但主治医生还是说出了最坏的结果。这一句话，多年来也一直让张苗（化名）老师...

遗传性感觉和自主神经病类型III（HSAN3）或家族性自主神经失调（FD）是由9q31号染色体上IKBKAP基因（ELP1; 603722）的纯合或复合杂合突变引...

互补组A（FANCA）的范可尼贫血是由16q24号染色体上FANCA基因（607139）中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Relatio...

奈梅亨断裂综合征（NBS）是由8q21号染色体上NBS1基因（NBN; 602667）中的纯合或复合杂合突变引起的。奈梅亨断裂综合症和表型无法区分的柏林断裂综合症...

Tay-Sachs病（TSD）是由15q23号染色体上的己糖胺酶A基因（HEXA； 606869）的α亚基的纯合或复合杂合突变引起的。Tay-Sachs病是一种常...

Margolis（1962）描述了一种“新的” X连锁综合症-聋哑症（严重耳聋）和白化病。同样来自以色列的Ziprkowski等（1962）描述了一种由先天性耳聋...

血友病B（也称为圣诞节病）是由编码凝血因子IX（F9; 300746）的基因突变引起的。在表型上，由于因子IX缺乏引起的血友病B与血友病A（306700）在表型上...

Lowe眼脑肾综合征（OCRL）是由Xq26染色体上的OCRL基因（300535）突变引起的。OCRL基因的突变也会引起Dent疾病2（300355）。Pheno...

国药“扬帆起航”，国创乳腺癌药物正在进入国际视野 近几个月，以美国为首的西方国家一直在科技领域对我国企业“断后路&r...

由于确诊时分期晚和系统治疗的疗效欠佳，胰腺导管腺癌（PDAC）的预后仍较差。然而，多学科诊疗模式使得局限期PDAC接受手术治疗后可获得较好的总体生存率、局部控制率...

昨天晚上，刷到初中同学发了这样一条朋友圈，有点震惊。 跟她私聊后，栗子了解了整个事情的来龙去脉，有很多想说，经过她同意决定跟大家分享。 事情是...

众所周知，癌症的发现率和发病率逐年提高，癌症患者主要症状是疼痛、出血、乏力、疲劳感、抑郁、纳差以及消化道症状等等，导致患者不愿意多动。癌症康复期的患者应该选择动起...

Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377）的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症（...

有证据表明Simpson-Golabi-Behmel综合征1型（SGBS1）是由Xq26染色体上编码glypican-3（GPC3; 300037）的基因突变引起...

有关精神分裂症的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见181500。细胞遗传学位置：6p23 基因座标（GRCh38）：6：13,400,000-15,200,000...

低磷脂相关的胆石症（LPAC）（在这里称为胆囊疾病1（GBD1））是由7q21染色体上ABCB4基因（171060）的纯合或杂合突变引起的 。通常，胆囊疾病（GB...