雷特综合症; RTT
RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体:RETT 综合征,ZAPPELLA 变种,包括包含 RETT 综合症(保留言语变体)非典型 R...
RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体:RETT 综合征,ZAPPELLA 变种,包括包含 RETT 综合症(保留言语变体)非典型 R...
威斯科特-奥尔德里奇综合征 1; WAS1奥尔德里奇综合症湿疹-血小板减少症-免疫缺陷综合症免疫缺陷2; IMD2 Wiskott-Aldrich 综合征(WAS...
SOX30HGNC 批准的基因符号:SOX30细胞遗传学位置:5q33.3 基因组坐标(GRCh38):5:157,625,679-157,671,480(来自 ...
NADH 脱氢酶 1 α 亚复合物,组装因子 3HGNC 批准的基因符号:NDUFAF3细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,02...
TAF1 RNA 聚合酶 II 样HGNC 批准的基因符号:TAF1L细胞遗传学位置:9p21.1 基因组坐标(GRCh38):9:32,629,454-32,6...
SUN 域含蛋白 3SUNC1HGNC 批准的基因符号:SUN3细胞遗传学位置:7p12.3 基因组坐标(GRCh38):7:47,987,148-48,035,...
CPEBHGNC 批准的基因符号:CPEB1细胞遗传学位置:15q25.2 基因组坐标(GRCh38):15:82,543,201-82,648,795(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:TMSB10细胞遗传学位置:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:84,905,656-84,906,671(来自 NCBI)▼...
输入蛋白 α-4HGNC 批准的基因符号:KPNA3细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:49,699,320-49,792,682(...
有证据表明生精衰竭 11(SPGF11) 是由染色体 17q21 上 KLHL10 基因(608778) 的杂合突变引起的。有关生精障碍的一般表型描述和遗传异质性...
16 号染色体开放解读码组 55; C16ORF55HGNC 批准的基因符号:SPATA33细胞遗传学位置:16q24.3 基因组坐标(GRCh38):16:89...
钩子,果蝇,同源物,1HK1HGNC 批准的基因符号:HOOK1细胞遗传学位置:1p32.1 基因组坐标(GRCh38):1:59,814,949-59,876,...
PF20HGNC 批准的基因符号:SPAG16细胞遗传学位置:2q34 基因组坐标(GRCh38):2:213,284,464-214,410,501(来自 NC...
肌肽酶缺乏症细胞遗传学位置:18q21.3 基因组坐标(GRCh38):18:56,200,001-63,900,000▼ 临床特征佩里等人(1967) 描述了两...
死亡/H框 1HGNC 批准的基因符号:DDX1细胞遗传学位置:2p24.3 基因组坐标(GRCh38):2:15,591,868-15,631,101(来自 N...
马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下,与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征(FXS) 是由 FMR...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
精子发生相关蛋白 5; SPATA5精子发生相关因子; SPAFHGNC 批准的基因符号:AFG2A细胞遗传学位置:4q28.1 基因组坐标(GRCh38):4:...
46,XY 性别反转,与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全,完全性,SRY 相关此条目中涉及的其他实体:46,XY 真两性畸形,与 SRY 相关,包括睾丸决定...
锌结合蛋白 89; ZBP89HT-βZFP148HGNC 批准的基因符号:ZNF148细胞遗传学位置:3q21.2 基因组坐标(GRCh38):3:125,22...
生殖细胞无细胞蛋白样 2生殖细胞无细胞蛋白样 1-LIKEHGNC 批准的基因符号:GMCL2细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:178...
性早熟、家族性、促性腺激素孤立家族性睾丸毒性此条目中涉及的其他实体:间质细胞腺瘤,体细胞,包括男性性早熟该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明,限男性性早熟可...
激酶/磷酸酶抑制剂 2;KPI2富含大脑的激酶;BREKKIAA1079HGNC 批准的基因符号:LMTK2细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38...
SIX6 相反链转录 1;SIX6OS1HGNC 批准的基因符号:C14orf39细胞遗传学位置:14q23.1 基因组坐标(GRCh38):14:60,435,...
睾丸特异性金属硫蛋白样蛋白;TESMINHGNC 批准的基因符号:TESMIN细胞遗传学位置:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:68,704,79...
胶质细胞激活因子; GAFHGNC 批准的基因符号:FGF9细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GRCh38):13:21,671,073-21,704...
蛋白脂蛋白,髓磷脂; PLP亲脂蛋白此条目中涉及的其他实体:DM20,包含HGNC 批准的基因符号:PLP1细胞遗传学位置:Xq22.2 基因组坐标(GRCh38...
基质细胞衍生因子 1; SDF1PRE-B 细胞生长刺激因子; PBSFHGNC 批准的基因符号:CXCL12细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(GRC...
TET 癌基因家族,成员 2KIAA1546HGNC 批准的基因符号:TET2细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:105,145,875-1...
蜗牛,果蝇,同源物,3; SNAIL3SMUCZFP293HGNC 批准的基因符号:SNAI3细胞遗传学位置:16q24.2 基因组坐标(GRCh38):16:8...