生殖细胞

HGNC 批准的基因符号:PLCB3细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,251,530-64,269,452(来自 NCBI)...

神经营养因子 5;NTF5神经营养因子 4/5神经营养因子 5;NT5神经营养因子 4;NT4HGNC 批准的基因符号:NTF4细胞遗传学位置:19q13.33 ...

miRNA373MIRN373HGNC 批准的基因符号:MIR373细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:53,788,705-53...

RAC GTP 酶激活蛋白,雄性生殖细胞;MGRACCGAPCYK4,线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:RACGAP1细胞遗传学位置:12q13.12 基因组...

努南综合征男性特纳综合征女性假性特纳综合征 具有正常核型的特纳表型此条目中代表的其他实体:翼状胬肉综合症,包括在内Noonan 综合征 1(NS1) 是由染色体 ...

类驱动蛋白 5;KNSL5有丝分裂驱动蛋白样 1;MKLP1ZEN4,线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:KIF23细胞遗传学位置:15q23 基因组坐标(GR...

杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症,杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症(DMD) 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377) ...

血友病,经典 经典血友病或血友病 A(HEMA) 是由染色体 Xq28 上编码凝血因子 VIII(F8;300841)的基因突变引起的。▼ 说明A 型血友病(HE...

OVO,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:OVOL1细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65,787,063-65,797,...

KIAA0320HGNC 批准的基因符号:TLN2细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:62,390,550-62,844,631(来...

46,XX 性逆转,SRY 阴性有证据表明 46,XX 性逆转是由染色体 9q33 上 NR5A1 基因(184757) 的杂合突变引起的。有关 46,XX 性逆...

Tescalcin,小鼠,同系物TSCHGNC 批准的基因符号:TESC细胞遗传学位置:12q24.22 基因组坐标(GRCh38):12:117,038,923...

丙酮酸脱氢酶,E1-α 多肽,睾丸特异性HGNC 批准的基因符号:PDHA2细胞遗传学位置:4q22.3 基因组坐标(GRCh38):4:95,840,093-9...

赖氨酸特异性脱甲基酶 6AX 染色体上普遍转录的四三肽重复基因; UTXHGNC 批准的基因符号:KDM6A细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38...

由于胎盘芳香酶缺乏而导致女性假两性畸形芳香酶缺乏症是由染色体 15q21 上 CYP19A1 基因(107910) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明芳香酶缺乏...

HGNC 批准的基因符号:IDS细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:149,476,988-149,505,306(来自 NCBI)▼ 说明...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 1KIAA1901中HGNC 批准的基因符号:NEK1细胞遗传学位置:4q33 基因组坐标(GRCh38):4:169,39...

p73 样肿瘤蛋白;TP73Lp53 相关蛋白 p63;p63KETHGNC 批准的基因符号:TP63细胞遗传学定位:3q28 基因组坐标(GRCh38):3:1...