WD 重复含有蛋白 77; WDR77
甲基化蛋白,50-KD; MEP50雄激素受体相关蛋白,44-KD; p44HGNC 批准的基因符号:WDR77细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh...
甲基化蛋白,50-KD; MEP50雄激素受体相关蛋白,44-KD; p44HGNC 批准的基因符号:WDR77细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh...
纯睾丸支持细胞综合征生殖细胞发育不全德尔卡斯蒂略综合症▼ 说明在评估男性不育症时,当任何曲细精管中均未见生殖细胞(SCO I 型)或少数曲细精管中存在生殖细胞(S...
糖皮质激素受体相互作用蛋白 1;GRIP1转录中间因子 2;TIF2p160 类固醇受体辅激活剂 2;SRC2此条目中代表的其他实体:TIF2/MOZ 融合基因,...
46,XY 性别反转,ZFPM2 相关有证据表明 46,XY 性逆转 9(SRXY9) 是由染色体 8q23 上的 ZFPM2 基因(603693) 杂合突变引起...
蛋白质磷酸酶 1,调节亚基 148;PPP1R148HGNC 批准的基因符号:SPZ1细胞遗传学位置:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:80,320,...
-PHORBOLIN 1-相关蛋白HGNC 批准的基因符号:APOBEC3B细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,982,347...
PFM11HGNC 批准的基因符号:PRDM14细胞遗传学位置:8q13.3 基因组坐标(GRCh38):8:70,051,651-70,071,252(来自 N...
肝癌 3 中删除;DLC3STARTGAP3KIAA0189HGNC 批准的基因符号:STARD8细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:6...
HGNC 批准的基因符号:KLHL10细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,835,685-41,848,384(来自 NCBI...
KIAA1923HGNC 批准的基因符号:WDR59细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:74,871,362-74,985,123(...
HGNC 批准的基因符号:SOHLH2细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:36,168,217-36,214,556(来自 NCBI...
圣诞病因子 IX 缺乏症F9 缺乏症血浆凝血活酶蛋白成分缺乏症此条目中代表的其他实体:血友病 B(M),包括血友病 B Leyden,包括B 型血友病(HEMB)...
GATA 样蛋白 1; GLP1HGNC 批准的基因符号:ZGLP1细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,304,803-10,...
14 号染色体开放解读码组 75;C14ORF75无家可归,果蝇,同源物;HLS主轴 E,果蝇,同系物;SPNEHGNC 批准的基因符号:TDRD9细胞遗传学位置...
顶体表达蛋白 1; AEP1序列相似性家族75,成员A7; FAM75A79 号染色体开放解读码组 36; C9ORF36VAD1.3HGNC 批准的基因符号:S...
DNEL2HGNC 批准的基因符号:DNAH17细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,423,697-78,577,396(来自...
STELLA,小鼠,同源物原始生殖细胞蛋白 7; PGC7HGNC 批准的基因符号:DPPA3细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:...
ASP,果蝇,MCPH5 基因的同源物HGNC 批准的基因符号:ASPM细胞遗传学位置:1q31.3 基因组坐标(GRCh38):1:197,084,127-19...
有证据表明共济失调白质脑病(LKPAT) 是由染色体 3q27 上 CLCN2 基因(600570) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明共济失调白质脑病是一种常染...
骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病 4;MLL4骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病 2;MLL2Trithorax,果蝇,同源物,2;TRX2KIAA0304HGNC 批...
垂体叉头因子,小鼠,同系物;PFRKHGNC 批准的基因符号:FOXL2细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:138,944,224-13...
RING1ARNF1HGNC 批准的基因符号:RING1细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:33,208,500-33,212,716...
HGNC 批准的基因符号:SPOCD1细胞遗传学定位:1p35.2 基因组坐标(GRCh38):1:31,790,422-31,816,022(来自 NCBI)▼...
耳软骨僵化,伴有智力缺陷、肌肉萎缩和骨骼变化有证据表明报春花综合征(PRIMS) 是由染色体 3q13 上的 ZBTB20 基因(606025) 杂合突变引起的。...
NANOS,果蝇,同源物,2NOS2HGNC 批准的基因符号:NANOS2细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,913,214...
睾丸微管相关蛋白HGNC 批准的基因符号:TEKT3细胞遗传学位置:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:15,303,812-15,343,671(来自...
TCF6转录因子 6-L样 2;TCF6L2本条目中代表的其他实体:转录因子 6-LIKE 1,已包含;TCF6L1,包含转录因子 6-LIKE 3;TCF6L3...
TSTARETOILESALPSLM2HGNC 批准的基因符号:KHDRBS3细胞遗传学位置:8q24.23 基因组坐标(GRCh38):8:135,457,45...
产气荚膜梭菌肠毒素受体2;CPETR2产气荚膜梭菌肠毒素受体,产气荚膜梭菌低亲和力肠毒素,受体,2腹侧前列腺 1,大鼠,RVP1 雄激素撤退凋亡蛋白的同源物,大鼠...
SHIPPO1HGNC 批准的基因符号:ODF3细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:196,761-200,258(来自 NCBI)...