甲状腺腺瘤

甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌，乳头状甲状腺非髓样癌，乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因（TITF1）（也称为 NK2 ...

有证据表明对非髓样甲状腺癌-4（NMTC4）的易感性是由染色体 9q22 上的 FOXE1 基因（602617）杂合突变赋予的。▼ 说明甲状腺非髓样癌（NMTC）...

锌指蛋白 463；ZNF463在甲状腺腺瘤中重排；RITAHGNC 批准的基因符号：ZNF331细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19...

性早熟、家族性、促性腺激素孤立家族性睾丸毒性此条目中涉及的其他实体：间质细胞腺瘤，体细胞，包括男性性早熟该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，限男性性早熟可...

白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病（CLL） 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病（CLL） 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤，...

促甲状腺激素受体LGR3此条目中涉及的其他实体：甲状腺腺瘤，功能亢进，包括甲状腺癌伴甲状腺毒症，包括HGNC 批准的基因符号：TSHR细胞遗传学位置：14q31....

配对结构域基因 8此条目中代表的其他实体：包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号：PAX8细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh...

卡纳尔-史密斯综合征自身免疫性淋巴增殖综合征，I 型，常染色体显性遗传此条目中代表的其他实体：包括 IA 型自身免疫性淋巴增殖综合征；ALPS1A，包括IB 型自...

GNAS 是一个复杂的印迹基因座，通过使用替代启动子和可变剪接产生多个转录本。来自 GNAS 的最充分表征的转录本 Gs-α 编码刺激性鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G ...

促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体是 G 蛋白偶联受体（GPCR） 亚家族的成员，其特征是存在含有数个富含亮氨酸重复序列（LRR） 的大型 N 端胞外结构域。该糖...

多囊卵巢综合征（PCOS)会遗传吗？

多囊卵巢综合征是一种常见的妇科疾病，也是试管婴儿常见的适应症，影响5-20%育龄女性，最常见的特征包括月经周期紊乱或延长、雄激素水平升高、卵巢出现大量囊肿，并最终...

I 型多发性内分泌瘤形成（MEN1） 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因（ 613733 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型（MEN...

慢性淋巴细胞性白血病（CLL） 是 B 淋巴细胞的常见肿瘤，这些细胞在骨髓、血液和淋巴组织中逐渐积累。这种疾病的临床演变是异质的，一些患者患有懒散的疾病，而另一些...

CCND1 是全息酶的调节子单位，磷酸酯并灭活 RB 蛋白（RB1;614041），并以依赖环素基酶或CDK（见CDK2：116953）.此外，CCND1具有许多...

多少甲状腺结节患者白白挨了一刀？

近些年来，随着高分辨率B超的广泛应用，甲状腺结节的检出率日益增加。数据显示，2010年全国10城市甲状腺疾病流行病学调查发现，直径超过5mm的甲状腺结节患病率已高...

甲状旁腺腺瘤的超声诊断及鉴别

甲状旁腺的数目、位置变化较大，一般有2对（左右各2 个），一般位于甲状腺侧叶后缘与颈长肌之间，少部分异位于甲状腺内、胸腺、纵隔或气管、食管后方等，正常甲状旁腺大小...

子宫内膜癌是女性中第四常见的恶性肿瘤，每年约有320 000例确诊病例。多数子宫内膜癌为散发型，但部分子宫内膜癌为遗传性，主要包括Lynch综合征和Co...

甲状腺激素受体（TRs）是介导甲状腺激素（TH或T3）调节基因的核受体。TR 在称为TH响应元件（TRE）的靶DNA结合位点形成具有类维生素X受体（RXR;参见1...