KIAA0343HGNC 批准的基因符号：NRCAM细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:108,147,649-108,456,720（...

甲状腺氧化酶1； THOX1HGNC 批准的基因符号：DUOX1细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,129,994-45,16...

HGNC 批准的基因符号：SRR细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:2,303,378-2,325,264（来自 NCBI）▼ 克隆...

KIAA1120HGNC 批准的基因符号：CACNA1I细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:39,570,753-39,689,73...

SGBS斗牛犬综合症X连锁发育不良巨人症候群； DGSX戈拉比-罗森综合症辛普森畸形综合症； SDYS有证据表明 1 型 Simpson-Golabi-Behme...

促甲状腺激素受体LGR3此条目中涉及的其他实体：甲状腺腺瘤，功能亢进，包括甲状腺癌伴甲状腺毒症，包括HGNC 批准的基因符号：TSHR细胞遗传学位置：14q31....

琥珀酸脱氢酶 4，完整膜蛋白； SDH4HGNC 批准的基因符号：SDHD细胞遗传学位置：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:112,086,873...

GGT，III 型GGTL4HGNC 批准的基因符号：GGTLC2细胞遗传学位置：22q11.22 基因组坐标（GRCh38）：22:22,644,614-22,...

透明质酸结合蛋白 2； HABP2透明质酸结合蛋白，血浆； PHBP肝细胞生长因子激活剂样； HGFAL因子 VII-激活蛋白酶；FSAPHGNC 批准的基因符号...

伴有相对大头畸形以及伴有或不伴有心脏或内分泌异常的神经发育障碍；NEDMACE有证据表明 Nabais Sa-de Vries 综合征 2 型（NSDVS2） 是...

B 细胞中 KAPPA轻链基因增强子的转录因子 NFKB2NFKB、p52/p100 亚基核因子 2癌基因 LYT 10；LYT10淋巴细胞易位 10 号染色体此...

碳酸氢盐转运蛋白相关蛋白 1；BTR1钠偶联硼酸协同转运蛋白 1；NABC1HGNC 批准的基因符号：SLC4A11细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRC...

lincRNA 663HGNC 批准的基因符号：LINC00663细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,756,371-19,...

TWIK 相关酸敏感 K+ 通道 5；TASK5HGNC 批准的基因符号：KCNK15细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:44,7...

DGAT酰基辅酶 A：二酰基甘油酰基转移酶ARGP1HGNC 批准的基因符号：DGAT1细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,31...

SPLHGNC 批准的基因符号：SGPL1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,815,948-70,881,184（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：PAX6细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:31,789,026-31,817,961（来自 NCBI）▼ 说...

神经感觉非综合征性隐性耳聋 4；NSRD4扩张的前庭导水管；DVA 有证据表明伴有前庭导水管扩大（EVA） 的常染色体隐性耳聋 4（DFNB4） 是由染色体 7q...

白细胞共同抗原；LCAT200 糖蛋白CD45CD45RLy5，B220的同系物HGNC 批准的基因符号：PTPRC细胞遗传学位置：1q31.3-q32.1 基因...

有证据表明肿瘤易感综合征 1（TPDS1） 是由染色体 3p21 上的 BAP1 基因（603089） 的杂合种系突变引起。▼ 说明肿瘤易感综合征-1（TPDS1...

PPARG 本构共激活剂 1；PGCC1PPARG 组成型共激活剂；CCPGKIAA1838HGNC 批准的基因符号：FAM120B细胞遗传学位置：6q27 基因...

HGNC 批准的基因符号：CCDC22细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,235,470-49,250,520（来自 NCBI）...

SMARCA 样蛋白 1HepA 相关蛋白；HARPHGNC 批准的基因符号：SMARCAL1细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:216,4...

EYAID 综合征TALDO 缺乏症 有证据表明转醛醇酶缺乏症（TALDOD） 是由染色体 11p15 上 TALDO1 基因（602063） 的纯合或复合杂合突...

钠通道，电压门控，IX 型，α 亚基NAV1.7神经内分泌钠通道；NENA外周钠通道 1；PN1HGNC 批准的基因符号：SCN9A细胞遗传学位置：2q24.3 ...

免疫缺陷，常见变量，9，以前；CVID9，前 III 型自身免疫性淋巴组织增生综合征（ALPS3） 是由染色体 3p21 上的 PRKCD 基因（176977） ...

有证据表明肥胖、食欲过盛和发育迟缓（OBHD） 是由染色体 9q21 上的 NTRK2 基因（600456） 杂合突变引起的。▼ 说明OBHD 是一种神经发育障碍...

突触结合蛋白相关基因 1，大鼠，同源物；SRG1HGNC 批准的基因符号：SYT12细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,006...

大红细胞增多症（大红细胞）通常与维生素 B12 或叶酸缺乏、细胞毒性药物治疗以及乳清酸尿症（258900）、Imerslund-Grasbeck 综合征（2611...

有证据表明身材矮小、小头畸形和内分泌功能障碍（SSMED） 是由染色体 5q14 上的 XRCC4 基因（194363） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明SS...