过氧化物酶，果蝇，同系物PXNp53-反应基因2； PRG2血管过氧化酶1； VPO1黑色素瘤相关基因 50； MG50D2S448HGNC 批准的基因符号：PX...

含快速激酶结构域的蛋白质 2KIAA0971HGNC 批准的基因符号：FASTKD2细胞遗传学位置：2q33.3 基因组坐标（GRCh38）：2:206,765,...

HGNC 批准的基因符号：DUOXA1细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,117,366-45,129,879（来自 NCBI...

TMEM9A真皮乳头衍生蛋白 4；DERM4HGNC 批准的基因符号：TMEM9细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,134,77...

TRH 缺乏下丘脑甲状腺功能减退症新美等人（1982） 报道了一名患有孤立性促甲状腺激素释放激素缺乏症的女孩（TRH; 613879）。父母没有血缘关系。她4岁时...

G 蛋白，α 亚基，Gq 类G-α-qHGNC 批准的基因符号：GNAQ细胞遗传学位置：9q21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:77,716,097-78,...

结肠腺瘤性息肉病； APC家族性结肠息肉病； FPC息肉，肠腺瘤此条目中涉及的其他实体：加德纳综合症，包括； GS，已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2；包含 BTP...

BG37TGR5HGNC 批准的基因符号：GPBAR1细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,259,496-218,263,861（来...

肿瘤内皮标志物 6； TEM6HGNC 批准的基因符号：TNS3细胞遗传学位置：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:47,275,154-47,582,...

白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病（CLL） 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病（CLL） 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤，...

戈利希-拉特曼等人（2000）描述了两姐妹，她们是表亲父母所生，她们患有一种综合症，包括智力低下、癫痫、短掌骨、多毛症、球状短鼻、形状异常的粗下垂耳朵和牙龈肥大。...

蛋白激酶 C 底物 RC3HGNC 批准的基因符号：NRGN细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:124,739,942-124,74...

蛋白质受体酪氨酸激酶，上皮特异性，TIE-2； TIE2HGNC 批准的基因符号：TEK细胞遗传学位置：9p21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:27,109...

有证据表明身材矮小、听力损失、色素性视网膜炎和独特相（SHRF） 是由染色体 9q34 上的 EXOSC2 基因（602238） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

此条目使用了数字符号（#），因为有证据表明具有自身免疫性的常见变异免疫缺陷-8（CVID8） 是由染色体 4q31 上 LRBA 基因（606453） 的纯合突变...

非编码 RNA 197； NCRNA00197HGNC 批准的基因符号：PTCSC1细胞遗传学位置：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:133,054...

智力低下，X连锁，与全垂体功能减退症有关此条目中涉及的其他实体：X连锁智力发育障碍，包括孤立性生长激素缺乏症； MRGH，包括包括 X 连锁智力低下，伴有孤立性生...

有机溶质转运蛋白，βOST-β； OSTBHGNC 批准的基因符号：SLC51B细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:65,045,...

脯氨酰 4-羟化酶，β 亚基PHDB； PROHB； PO4HB二硫异构酶； DSI蛋白质二硫化物异构酶/氧化还原酶； PDI蛋白质二硫化物异构酶，A 族，成员 ...

精神发育迟滞，X染色体连锁 106； MRX106 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 106（XLID106） 是由染色体 Xq13 上 OGT 基因（30025...

半人马蛋白，α-2；CENTA2HGNC 批准的基因符号：ADAP2细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:30,921,945-30,...

小异源二聚体伙伴；SHP; SHP1HGNC 批准的基因符号：NR0B2细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,911,489-26...

歌舞伎综合症歌舞伎化妆综合症； KMS新川黑木综合症歌舞伎综合症 1（KABUK1） 是由染色体 12q13 上的 MLL2 基因（KMT2D；602113） 杂...

性腺机能减退、脱发、糖尿病、智力低下、耳聋和锥体外系综合症锥体外系疾病，进行性，伴有原发性性腺机能减退、智力低下和脱发有证据表明 Woodhouse-Sakati...

CDGF 有证据表明先天性岩藻糖基化 1 缺陷型糖基化障碍（CDGF1） 是由染色体 14q23 上的 FUT8 基因（602589） 纯合或复合杂合突变引起。▼...

G 蛋白偶联受体 54GPR54 肿瘤转移蛋白受体HGNC 批准的基因符号：KISS1R细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:917,...

HGNC 批准的基因符号：TECTB细胞遗传学位置：10q25.2 基因组坐标（GRCh38）：10:112,283,400-112,305,038（来自 NCB...

SLIT，果蝇，同源物，3SLIL2多个表皮生长因子样域 5； MEGF5HGNC 批准的基因符号：SLIT3细胞遗传学位置：5q34-q35.1 基因组坐标（G...

包含苯硫脲味包含 PTC 味包含丙硫氧嘧啶味PROP味，包括TAS2R38 基因（607751） 中 3 个编码 SNP 产生的 5 个单倍型与苯硫脲（PTC） ...

有证据表明对非髓样甲状腺癌 5（NMTC5） 的易感性是由染色体 10q25 上的 HABP2 基因（603924） 的杂合突变赋予的。据报道，就有这样一个家庭。...