智力发育障碍,X 连锁 106; XLID106
精神发育迟滞,X染色体连锁 106; MRX106 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 106(XLID106) 是由染色体 Xq13 上 OGT 基因(30025...
精神发育迟滞,X染色体连锁 106; MRX106 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 106(XLID106) 是由染色体 Xq13 上 OGT 基因(30025...
半人马蛋白,α-2;CENTA2HGNC 批准的基因符号:ADAP2细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:30,921,945-30,...
小异源二聚体伙伴;SHP; SHP1HGNC 批准的基因符号:NR0B2细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,911,489-26...
歌舞伎综合症歌舞伎化妆综合症; KMS新川黑木综合症歌舞伎综合症 1(KABUK1) 是由染色体 12q13 上的 MLL2 基因(KMT2D;602113) 杂...
性腺机能减退、脱发、糖尿病、智力低下、耳聋和锥体外系综合症锥体外系疾病,进行性,伴有原发性性腺机能减退、智力低下和脱发有证据表明 Woodhouse-Sakati...
CDGF 有证据表明先天性岩藻糖基化 1 缺陷型糖基化障碍(CDGF1) 是由染色体 14q23 上的 FUT8 基因(602589) 纯合或复合杂合突变引起。▼...
G 蛋白偶联受体 54GPR54 肿瘤转移蛋白受体HGNC 批准的基因符号:KISS1R细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:917,...
HGNC 批准的基因符号:TECTB细胞遗传学位置:10q25.2 基因组坐标(GRCh38):10:112,283,400-112,305,038(来自 NCB...
SLIT,果蝇,同源物,3SLIL2多个表皮生长因子样域 5; MEGF5HGNC 批准的基因符号:SLIT3细胞遗传学位置:5q34-q35.1 基因组坐标(G...
包含苯硫脲味包含 PTC 味包含丙硫氧嘧啶味PROP味,包括TAS2R38 基因(607751) 中 3 个编码 SNP 产生的 5 个单倍型与苯硫脲(PTC) ...
有证据表明对非髓样甲状腺癌 5(NMTC5) 的易感性是由染色体 10q25 上的 HABP2 基因(603924) 的杂合突变赋予的。据报道,就有这样一个家庭。...
18 号染色体开放解读码组 4; C18ORF4NCAG1HGNC 批准的基因符号:DSEL细胞遗传学位置:18q22.1 基因组坐标(GRCh38):18:67...
甲状腺激素受体相关蛋白 2; THRAP2与 TRAP240 相似的蛋白质; PROSIT240TRAP240 样蛋白; TRAP240LKIAA1025HGNC...
班福斯综合征甲状腺功能减退症,甲状腺或无甲状腺,伴有尖刺头发和腭裂有证据表明 Bamforth-Lazarus 综合征(BAMLAZ) 是由染色体 9q22 上的...
分泌的模块化钙结合蛋白 1HGNC 批准的基因符号:SMOC1细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:69,879,416-70,032...
CS; CD多发性错构瘤综合征; MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征; PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征; BBRS班...
V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2; KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2; RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...
HGNC 批准的基因符号:STK33细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:8,334,824-8,594,228(来自 NCBI)▼ ...
他扎罗汀诱导基因 2; TIG2CHEMERINHGNC 批准的基因符号:RARRES2细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:150,33...
NB2HGNC 批准的基因符号:CNTN5细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:99,020,949-100,358,885(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:TG细胞遗传学位置:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:132,866,958-133,134,899(来自 NCBI)▼ ...
抗氧化酶B166; AOEB166HGNC 批准的基因符号:PRDX5细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,318,121-64...
包含 PPARG1PPARG2,包含PPARG3,包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PPARG细胞遗传学位置:3p25.2 基因组...
长非编码 RNA 颗粒lncRNA颗粒PARTICLEHGNC 批准的基因符号:PARTICL细胞遗传学位置:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:85,...
干细胞白血病/淋巴瘤;SCLL细胞遗传学位置:8p11 基因组坐标(GRCh38):8:36,700,001-45,200,0008p11 骨髓增殖综合征,也称为...
LEIOMODIN,平滑肌; SMLMOD甲状腺和眼肌自身抗原,64-KD甲状腺相关眼病自身抗原,64-KD桥本甲状腺炎自身抗原,64-KDD1;1DHGNC 批...
染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体:史密斯-马吉尼综合征染色体区域,包括; SMCR,包括大多数情况下(90%) Smith-Magenis...
TESTICAN 2KIAA0275HGNC 批准的基因符号:SPOCK2细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:72,059,034-...
SPEEDY,XENOPUS,同源物,A; SPDYASPY1卵母细胞 G2/M 进展的快速诱导剂,爪蟾,同源物,ARINGO AHGNC 批准的基因符号:SPD...
锌指蛋白 271; ZNF271HZF7爱泼斯坦-巴尔病毒诱导的锌指蛋白;ZNFEBHGNC 批准的基因符号:ZNF271P细胞遗传学位置:18q12 基因组坐标...