睑裂-智力低下综合征，VERLOES 型▼ 临床特征Nowaczyk 和 Sutcliffe（1999） 描述了 2 名同胞，一名 2.5 岁的女孩和一名 10 ...

白细胞介素 2 受体，α，缺乏IL2RA 缺陷CD25 缺乏症有证据表明伴有淋巴细胞增殖和自身免疫的免疫缺陷 41（IMD41） 是由染色体 10p15 上的 I...

HGNC 批准的基因符号：SUSD2细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:24,181,487-24,189,106（来自 NCBI...

MRKH 综合征苗勒管发育不全/发育不全VON MAYER-ROKITANSKY-KUSTER 异常MRKH 异常MRK 异常子宫两旁固状 RUDIMENTARI...

钠通道，电压门控，V 型，α子单元NAV1.5HGNC 批准的基因符号：SCN5A细胞遗传学位置：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,548,06...

HGNC 批准的基因符号：UGT1A9细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,671,898-233,773,300（来自 NCBI...

A-激酶锚定蛋白，79-KD； AKAP79AKAP75，牛，的同源物 AKAP150，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：AKAP5细胞遗传学位置：14q23...

性早熟、家族性、促性腺激素孤立家族性睾丸毒性此条目中涉及的其他实体：间质细胞腺瘤，体细胞，包括男性性早熟该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，限男性性早熟可...

THTPaseHGNC 批准的基因符号：THTPA细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23,511,760-23,560,271（来...

ST6GALIIKIAA1877HGNC 批准的基因符号：ST6GAL2细胞遗传学位置：2q12.3 基因组坐标（GRCh38）：2:106,801,600-10...

合并或不合并小脑缺陷的垂体激素缺乏身材矮小、垂体和小脑缺陷以及小蝶鞍联合垂体激素缺乏症 4（CPHD4） 是由染色体 1q25 上的 LHX4 基因（602146...

过氧化物酶，果蝇，同系物PXNp53-反应基因2； PRG2血管过氧化酶1； VPO1黑色素瘤相关基因 50； MG50D2S448HGNC 批准的基因符号：PX...

含快速激酶结构域的蛋白质 2KIAA0971HGNC 批准的基因符号：FASTKD2细胞遗传学位置：2q33.3 基因组坐标（GRCh38）：2:206,765,...

HGNC 批准的基因符号：DUOXA1细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,117,366-45,129,879（来自 NCBI...

TMEM9A真皮乳头衍生蛋白 4；DERM4HGNC 批准的基因符号：TMEM9细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,134,77...

TRH 缺乏下丘脑甲状腺功能减退症新美等人（1982） 报道了一名患有孤立性促甲状腺激素释放激素缺乏症的女孩（TRH; 613879）。父母没有血缘关系。她4岁时...

G 蛋白，α 亚基，Gq 类G-α-qHGNC 批准的基因符号：GNAQ细胞遗传学位置：9q21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:77,716,097-78,...

结肠腺瘤性息肉病； APC家族性结肠息肉病； FPC息肉，肠腺瘤此条目中涉及的其他实体：加德纳综合症，包括； GS，已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2；包含 BTP...

BG37TGR5HGNC 批准的基因符号：GPBAR1细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,259,496-218,263,861（来...

肿瘤内皮标志物 6； TEM6HGNC 批准的基因符号：TNS3细胞遗传学位置：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:47,275,154-47,582,...

白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病（CLL） 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病（CLL） 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤，...

戈利希-拉特曼等人（2000）描述了两姐妹，她们是表亲父母所生，她们患有一种综合症，包括智力低下、癫痫、短掌骨、多毛症、球状短鼻、形状异常的粗下垂耳朵和牙龈肥大。...

蛋白激酶 C 底物 RC3HGNC 批准的基因符号：NRGN细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:124,739,942-124,74...

蛋白质受体酪氨酸激酶，上皮特异性，TIE-2； TIE2HGNC 批准的基因符号：TEK细胞遗传学位置：9p21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:27,109...

有证据表明身材矮小、听力损失、色素性视网膜炎和独特相（SHRF） 是由染色体 9q34 上的 EXOSC2 基因（602238） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

此条目使用了数字符号（#），因为有证据表明具有自身免疫性的常见变异免疫缺陷-8（CVID8） 是由染色体 4q31 上 LRBA 基因（606453） 的纯合突变...

非编码 RNA 197； NCRNA00197HGNC 批准的基因符号：PTCSC1细胞遗传学位置：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:133,054...

智力低下，X连锁，与全垂体功能减退症有关此条目中涉及的其他实体：X连锁智力发育障碍，包括孤立性生长激素缺乏症； MRGH，包括包括 X 连锁智力低下，伴有孤立性生...

有机溶质转运蛋白，βOST-β； OSTBHGNC 批准的基因符号：SLC51B细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:65,045,...

脯氨酰 4-羟化酶，β 亚基PHDB； PROHB； PO4HB二硫异构酶； DSI蛋白质二硫化物异构酶/氧化还原酶； PDI蛋白质二硫化物异构酶，A 族，成员 ...