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原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分,广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定,并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实,...

股骨面部综合征(FFS),也称为股骨发育不全-不寻常面容综合征(FHUFS),是一种罕见的、散发性的多发性先天性异常综合征,包括双侧股骨发育不全和特征性面部特征,...

布兰迪斯等人(1976)描述了一位母亲和她的儿子和女儿患有 Felty 综合征(类风湿性关节炎、脾肿大和中性粒细胞减少症)。另一位同胞单独患有类风湿性关节炎。Fe...

谷胱甘肽 S-转移酶(GST;EC 2.5.1.18 ) 是一个酶家族,通过催化许多疏水和亲电子化合物与还原型谷胱甘肽的结合,在解毒中发挥重要作用。基于它们的生化...

甲状腺疾病对生育有哪些影响?由于甲状腺功能异常对生殖产生影响需要一个较长的过程,而无论是甲状腺功能亢进还是甲状腺功能低下,都是比较容易治疗的疾病。不同的甲状腺疾病...

“医生,我不是取到了卵吗,为什么没有养到胚胎啊?”这是来自一位多年不孕不育患者的哭诉。医生和胚胎学家都为之感到沮丧。明明取到了卵子,为什么没有可用的胚胎呢?造成这...

有证据表明 Fanconi 肾小管综合征 1(FRTS1) 是由染色体 15q21 上的 GATM 基因( 602360 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数...

试管婴儿会在女子卵子取出后,有足够的男方精子来完成之后的受精和受精卵培养。所以一般会要求取卵日男方也要进行相应的取精。而如果取卵当日男方无精子可用,只有先将取出的...

F13A1 基因编码因子 XIII( EC 2.3.2.13 )的 A 亚基,这是血液凝固级联中产生的最后一种酶。它是纤维蛋白连接酶的酶原,纤维蛋白连接酶是一种转...

人工授精(IUI)和体外受精(IVF)都属于辅助生殖技术,也是治疗不孕症常见的方法。那么人工授精和试管有什么区别?首先我们简单的了解下原理:人工授精是挑选一批精子...

“试管婴儿”是从卵巢内取出几个卵子,在男方取些精子,在实验室里让它们结合,形成胚胎,然后转移胚胎到子宫内,使之在妈妈的子宫内着床,妊娠。所以它并不是指在试管里长大...

IVF-ET又称试管婴儿胚胎移植(IVF-ET),主要是帮助精子和卵子在体外结合,并将胚胎移植回子宫,起到为精子和卵子搭建“喜鹊桥”的作用。输卵管因素引起的不孕症...

生儿育女是众多夫妻以后要面对的事情,然而,随着社会的快速发展,却并非所有夫妻都能轻松完成这件事。当夫妻通过自然受孕方式出现了怀孕困难的时候,有时就不得不借助辅助生...

索夫等人(1981)报道了 4 个家庭同时缺乏凝血因子 VIII、IX 和 XI。家庭 1 有几个人患有脱位,例如髌骨和髋关节脱位,还有几个人可能患有与创伤有关的...

Soff 和 Levin(1981)得出结论,因子 VIII 和因子 IX 缺乏的组合是单基因常染色体显性遗传病。他们认为可以接受的家庭和案例包括Ingram(1...

吉罗拉米等人(1976)描述了 6 个家庭成员的因子 VII 和 VIII 的联合缺乏。抗原水平正常或接近正常,提示该缺陷是两种因子的激活之一。 Machin 和...

试管婴儿前期检查。进周期前的检查是为了明确患者是否可以做试管婴儿,患者身体条件是否达到标准,如果本身存在合并疾病,会影响到试管婴儿助孕,需要提前处理后才能重新进入...

补体因子 H(CFH),最初称为 β-1H 球蛋白,是一种血清糖蛋白,可在液相和细胞表面调节替代补体途径的功能。它与 C3b 结合(参见C3,120700),加速...

试管婴儿技术给许多不孕不育的家庭带来了希望。然而,选择做试管婴儿需要经过检测卵泡-促排-取卵-取精-体外受精-胚胎培养-移植等种种过程。其中,药物促排卵是试管婴儿...

非综合征性听力损失是与其他体征和症状无关的部分或全部听力丧失。相反,症状性听力损失伴随着影响身体其他部位的体征和症状而发生。非综合征性听力损失的特征因人而异。听力...

半面型先天性肥大的标准是(1)内脏颅骨单侧增大,上界为额骨(不包括眼睛),下界为下颌骨下缘,中界为面中线,外侧为界。通过耳朵,耳廓被包括在肥大区域内,以及(2) ...