“试管婴儿”是从卵巢内取出几个卵子，在男方取些精子，在实验室里让它们结合，形成胚胎，然后转移胚胎到子宫内，使之在妈妈的子宫内着床，妊娠。所以它并不是指在试管里长大...

在试管婴儿进周之前，会对男性精液进行检查，因为男性精子拥有健康的精子才能保证与卵子结合后形成受精卵，最后培养成胚胎，那么试管婴儿前期检查怎样观察精液是否正常？1....

IVF-ET又称试管婴儿胚胎移植（IVF-ET），主要是帮助精子和卵子在体外结合，并将胚胎移植回子宫，起到为精子和卵子搭建“喜鹊桥”的作用。输卵管因素引起的不孕症...

体外受孕（IVF）在女性自然週期下，女性每月在卵巢内会有数个卵泡生长，每月会排出一颗成熟的卵子，卵子会进入输卵管，若卵子在输卵管内与精子结合，受精卵会从输卵管到达...

生儿育女是众多夫妻以后要面对的事情，然而，随着社会的快速发展，却并非所有夫妻都能轻松完成这件事。当夫妻通过自然受孕方式出现了怀孕困难的时候，有时就不得不借助辅助生...

索夫等人（1981）报道了 4 个家庭同时缺乏凝血因子 VIII、IX 和 XI。家庭 1 有几个人患有脱位，例如髌骨和髋关节脱位，还有几个人可能患有与创伤有关的...

Soff 和 Levin（1981）得出结论，因子 VIII 和因子 IX 缺乏的组合是单基因常染色体显性遗传病。他们认为可以接受的家庭和案例包括Ingram（1...

吉罗拉米等人（1976）描述了 6 个家庭成员的因子 VII 和 VIII 的联合缺乏。抗原水平正常或接近正常，提示该缺陷是两种因子的激活之一。 Machin 和...

试管婴儿前期检查。进周期前的检查是为了明确患者是否可以做试管婴儿，患者身体条件是否达到标准，如果本身存在合并疾病，会影响到试管婴儿助孕，需要提前处理后才能重新进入...

鸟氨酸氨甲酰基转移酶（Ornithine transcarbamylase，OTC）缺乏症由OTC基因中的致病变异引起，该基因可编码鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）...

补体因子 H（CFH），最初称为 β-1H 球蛋白，是一种血清糖蛋白，可在液相和细胞表面调节替代补体途径的功能。它与 C3b 结合（参见C3，120700），加速...

试管婴儿技术给许多不孕不育的家庭带来了希望。然而，选择做试管婴儿需要经过检测卵泡-促排-取卵-取精-体外受精-胚胎培养-移植等种种过程。其中，药物促排卵是试管婴儿...

怀孕这件大事一直以来被很多人所误解了，很多人以为夫妻间要怀孕的话只要女方做好相关的注意事项跟准备足矣。事实真是如此吗?当然不是这样的!无论是自然怀孕还是试管婴儿男...

非综合征性听力损失是与其他体征和症状无关的部分或全部听力丧失。相反，症状性听力损失伴随着影响身体其他部位的体征和症状而发生。非综合征性听力损失的特征因人而异。听力...

女性之所以是可以成为跟男性朋友有很大区别的群体，主要还是由于女性自身所特有的身体结构导致的。女性的一生离不开生育孩子这件代表繁衍的大事，但是在当今社会女性已经逐渐...

半面型先天性肥大的标准是（1）内脏颅骨单侧增大，上界为额骨（不包括眼睛），下界为下颌骨下缘，中界为面中线，外侧为界。通过耳朵，耳廓被包括在肥大区域内，以及（2） ...

家族性渗出性玻璃体视网膜病变 -1（EVR1） 是由染色体 11q14 上的 frizzled-4 基因（FZD4; 604579 ）的杂合突变引起的。FZD4基...

在据报道受影响的祖父的后代中，拉斯穆森等人（1979）观察到先天性双侧对称性外耳道次全闭锁。6 名受影响的后代中有 4 名双足异常；2 名受影响的表亲有先天性垂直...

多发性外生骨疣 II 型（EXT2） 是由染色体 11p11 上编码外生骨素-2（EXT2; 608210 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明遗传性多发性外生骨...

随着社会的发展，海外辅助生殖技术帮助了越来越多的不育不孕家庭实现了生儿育女梦，虽然现在社会的进步，但是还是很多人的思想观念都是比较落后的，认为不能生育就是女方的问...

I 型多发性外生骨疣（EXT1） 是由染色体 8q24 上编码外生骨素-1（EXT1; 608177 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性外生骨疣（EXT）...

Gould（1942）描述了祖父、父亲和儿子的情况，即3 代男性。没有描述 X 射线。足跟外生骨疣，可能属于同一类型，是 Reiter 综合征的一种表现，这是一种...

有证据表明 Cockayne 综合征 B（CSB） 是由染色体 10q11 上编码第 6 组切除修复交叉互补蛋白（ERCC6; 609413 ）的基因中的纯合或复...

纠正 DNA 修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。ERCC5基因纠正了互补组5中国仓鼠卵...

核苷酸切除修复（NER） 是色素性干皮病的缺陷（见278700），涉及在病变的每一侧切开一条 DNA 链。有证据表明，在 NER 期间进行的 2 个切口由单独的 ...

遗传性血色病是一种导致人体从饮食中吸收过多铁的疾病。过量的铁储存在身体的组织和器官中，特别是皮肤，心脏，肝脏，胰腺和关节。由于人类不能增加铁的排泄，过量的铁会超载...

死精症指的是男性的精子成活率降低，该病症又被称为精子活力低下症，具体为男性在排出精液一个小时之内，通过精液常规检查发现精子死亡率超过40%（正常男人精子存活率在7...

对于血尿素氮来说也被称之为尿素氮，是人体血、血浆中除了常见的蛋白质含氮之外的另外一种含氮化合物，属于代谢最后的产物，并且能够很好的反应肾功能是否异常，所以在医学上...

胚胎停育简单的说就是胎儿停止发育了，这种情况一般发生在孕早期，是在自然流产前面的阶段，如果胚胎停育了，母体出于自我保护的状态，将死胎排除体外就是大家常说自然流产；...

甲胎蛋白（AFP）是一种属于白蛋白家族的糖蛋白，这种蛋白主要由胎儿干细胞及卵黄囊合成，在胎儿的血液中具有较高的浓度，出生2~3个月内逐渐由白蛋白替代，在血液中较难...