Charcot-Marie-Tooth 病是一组具有临床和遗传异质性的遗传性运动和感觉神经病。根据电生理标准，CMT分为2种主要类型：1型，脱髓鞘型，以运动正中神...

Charcot-Marie-Tooth 病是一种感觉神经性周围多发性神经病。Charcot-Marie-Tooth 病影响大约 2,500人中的 1 人，是周围神...

Klippel-Feil 综合征（KFS） 是一种先天性异常，其特征是颈椎的形成或分割存在缺陷，导致外观融合。临床三联征包括短颈、后发际线低和颈部活动受限，尽管不...

脑肋下颌综合征（CCMS）的主要特征是严重的小颌畸形、肋骨缺损和智力低下。已经报道了一系列肋骨间隙缺陷，范围从几个背侧肋骨节段到完全没有骨化。迄今为止，在报告的 ...

Sotos 综合征是一种神经系统疾病，其特征是从产前阶段到儿童期的过度生长、骨龄提前、头骨大的不寻常面孔、肢端肥大症特征和尖下巴、偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力...

Spinocerebellar ataxia-29 是一种常染色体显性遗传神经系统疾病，其特征是在婴儿期出现运动发育迟缓和轻度认知迟缓。受影响的个体在大脑成像上会...

Stromgrem 等（1970）在一个丹麦家庭的 5 代 9 人中描述了这种综合征。存在意向性震颤。偏执性精神病或老年痴呆症发生在晚年。后极部白内障出现在 20...

有证据表明，中央核心疾病（CCD） 及其变异可能由染色体上的 利阿诺定 受体 1 基因（RYR1; 180901 ） 中的杂合子、纯合子或复合杂合子突变引起19q...

MCM2，也称为CDCL1和BM28，是一种人核蛋白，在细胞周期的2个关键步骤中发挥重要作用，即DNA复制的开始和细胞分裂（Mincheva等，1994）。它类似...

白细胞粘附缺陷（LAD） 是一种常染色体隐性遗传的中性粒细胞功能障碍，由白细胞粘附分子的 β-2 整联蛋白亚基缺陷引起。白细胞粘附分子存在于外周血单核白细胞和粒细...

脑海绵状血管瘤是一种相对罕见的血管畸形，可能累及中枢神经系统的任​​何部分。脑海绵状血管瘤与脑动静脉畸形相鉴别（ 106070 , 108010 ）。CCM 是静...

先天性白内障导致 10% 到 30% 的儿童失明，其中三分之一的病例估计有遗传原因（Bu 等人的总结，2002 年）。已发现 HSF4 基因的突变会导致多种类型的...

儿茶酚-O-甲基转移酶（COMT；EC 2.1.1.6）是参与儿茶酚胺代谢降解的主要哺乳动物酶之一（Gogos等人总结，1998 年）。COMT 催化甲基从 S-...

已发现 GJA8 基因的突变会导致多种类型的常染色体显性白内障，这些白内障被描述为先天性、带状粉状、核进行性、核粉状、星状核、全核、全核和后囊膜下白内障。与小角膜...

雷斯等人（2013）研究了一个大的 4 代乌拉圭家族，孤立了具有不完全外显率的常染色体显性白内障。先证者有双侧多灶性先天性白内障和偏心瞳孔。在 19 名受影响个体...

Volkmann 类型的白内障被不同地描述为进行性、中心性或带状白内障，在胚胎、胎儿和幼年细胞核以及前后 Y 缝线周围有混浊。表情变化很大，从晶状体中难以辨认的混...

科恩等人（1990）报道了编码小鼠 b 基因座基因产物的人类同源物的 cDNA 的核苷酸和推导的氨基酸序列。他们将这种蛋白质称为酪氨酸酶（ 606933 ） 相关...

猫眼综合征（CES） 的临床特征是虹膜缺损和肛门闭锁与瘘管、下斜睑裂、耳前标记和/或凹坑、心脏和肾脏畸形的频繁发生以及正常或接近正常的智力发育的组合. 存在一个小...

腕管综合征-1（CTS1） 的特征是手部疼痛和正中神经分布麻木，发病年龄为 60 岁。在手腕的滑膜组织和腕横韧带中观察到淀粉样蛋白沉积物（Murakami 等，1...

Ellsworth（1927）发现桡骨和尺骨上的腕骨群发生位移。这些骨头的远端骨骺畸形。4 代中的五名女性以与常染色体或 X 连锁遗传同样一致的模式受到影响。腕骨...

Bogdasarian 和 Lotz（1979）报道了一个家族，其中受影响的个体患有多发性儿茶酚胺分泌型头颈部副神经节瘤和腹膜后嗜铬细胞瘤。格洛尼亚克等人（198...

亨德森等人（1968）描述了 3 兄弟背部有许多皮肤结节。由于胶原组织增加，这些包括增厚的真皮。一个兄弟患有特发性心肌病，第二个患有左虹膜萎缩和严重的高频感音神经...

扩张型心肌病（CMD） 的特征是心脏扩张和收缩功能降低。CMD 是最常见的心肌病形式，占 1 至 10 岁患者所有心脏移植手术的一半以上。20% 到 30% 的病...

辛等人（2007）研究了 23 名患有严重新生儿肥厚型心肌病的 Old Order Amish 婴儿，其中 20 名来自俄亥俄州的 Geauga 县定居点，1 名...

心面皮肤（CFC） 综合征是一种多发性先天性异常疾病，其特征在于独特的面部外观、心脏缺陷和智力低下（Niihori 等人的总结，2006 年）。心脏缺陷包括肺动脉...

人类哺乳期乳腺和胰腺会产生一种脂肪分解酶，即羧基酯脂肪酶（CEL），早期称为胆盐刺激脂肪酶（BSSL） 或胆盐依赖性脂肪酶（BSDL）。CEL 是胰液的主要成分，...

Spermatogenic failure-53（SPGF53） 的特征是由于缺乏卵母细胞活化而导致的卵母细胞受精失败，与精子头部的超微结构异常有关（ Dai e...

伴有共济失调和迟发性视神经萎缩（NDAXOA） 的神经退行性疾病是一种常染色体显性遗传疾病，其表现有所不同。大多数受影响的个体在成年中期出现缓慢进展的小脑和步态共...

肾病综合征 24 型（NPHS24） 是一种常染色体隐性肾病，其特征是在儿童早期出现蛋白尿和低蛋白血症，尽管已有报道称其发病时间为 20 岁。其他特征包括水肿和高...

八冢等人（2020）报道了一名 26 岁的日本男性足月出生，出生体重低。在婴儿期，他的体重增加很慢，肌肉张力增加，反弓和发育迟缓。2岁时，他出现严重的生长迟缓、发...