男性

在巴西，Pinheiro 和 Freire-Maia（1983）研究了一个白人家庭，该家庭共有 4 代 11 人（7 名女性，4 名男性），患有轻度和可变的外胚层...

有证据表明网状色素性皮肤病（DPR） 是由染色体 17q21 上的 keratin-14 基因（KRT14; 148066 ）杂合突变引起的。据报道，有一个这样的...

真皮嵴模式是 2 个胚胎过程相互作用的结果：妊娠第 8 周和第 12 周之间掌垫的形成和后来的退化，以及妊娠第 12 周左右的真皮嵴分化。脊分化时掌垫的大小和形状...

齿状红蛋白-苍白球萎缩（DRPLA） 是由染色体 12p13 上ATN1 基因（ 607462 ）中的杂合扩展三核苷酸重复引起的。▼ 说明Dentatorubra...

DAF 的主要同种型或 CD55 是一种 70-kD 的质膜蛋白，广泛分布在所有血细胞以及内皮和上皮组织中。DAF 的生理作用是在关键的 C3（ 120700 ）...

Vohwinkel 综合征（VOWNKL） 是由染色体 13q12 上编码连接蛋白 26（GJB2; 121011 ）的基因中的杂合突变引起的。角膜炎-鱼鳞病-耳...

Ayers（1899）报道了一个 3 个月大的黑色胎儿有“pithecoid”耳朵，在外螺旋上存在一个达尔文点，该点在左侧比右侧更突出。此外，作者描述了一个从螺旋...

核周膜（PT） 是一种特殊的结构，可将发育中的顶体固定在精子的核膜上。PT 生物发生伴随着顶体生物发生，其中来自跨高尔基体网络的前顶体囊泡融合成顶体囊，通过 PT...

醌氧化还原酶缺乏症（SQORD）通过在SQOR基因（纯合子突变引起617658）上15q21染色体。▼ 说明 ------ 硫化物：醌氧化还原酶缺乏症（SQORD...

有证据表明卵巢早衰-19（POF19） 是由染色体 21q22 上HSF2BP 基因（ 604554 ）的纯合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。▼ 说明 --...

CYP11B2 基因编码类固醇 11/18-β-羟化酶（ EC 1.14.15.5 ），该酶在肾上腺皮质肾小球带中的线粒体中起作用，以合成盐皮质激素醛固酮。该酶催...

CYP1A2 基因编码参与非那西丁 O-脱乙基化的 P450 酶。它是几种形式的细胞色素 P-450 中的一种，这些细胞色素 P-450 已从人肝微粒体中纯化为电...

CYP2E1 基因编码一种酶（ EC 1.14.13.- ），参与药物、激素和外源毒素的代谢（Wang 等，2009）。▼ 克隆与表达 ------ Klinge...

细胞色素P450氧化还原酶是黄素蛋白在于将电子提供给所有微粒P450酶，包括类固醇合成酶P450C17（CYP17A1; 609300），P450c21（CYP2...

里德等人（1989）描述了一个家族，其中 4 代中有 12 人患有弥漫性骨囊性血管瘤病。受影响的人没有症状。X 线照相，病变发生在整个长骨的长度上，并且是溶骨性的...

MME 基因编码一种广泛表达的膜金属内肽酶，可降解多种底物。酶的活性位点面向细胞外空间（Higuchi 等人的总结，2016 年）。▼ 克隆与表达 ------ ...

卡内罗等人（1972）描述了一个家族，其中 4 名成员具有散布的粉刺样病变，组织学上显示出独特的角化不良变化。罗丹等人（1967）描述了多个家庭成员中广泛存在的粉...

Lynch 综合征 I，也称为遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），是由错配修复基因（MMR） 中的杂合突变引起的。HNPCC1 是指由 MSH2 基因突变引起...

有证据表明视神经缺损和牵牛花椎间盘异常均由 PAX6 基因（ 607108 ）突变引起。对于每种表型都报告了一名这样的患者。▼ 临床特点 ------ 先天性视神...

72-kD 和 92-kD IV 型胶原酶是一组分泌性锌金属蛋白酶的成员，它们在哺乳动物中降解细胞外基质的胶原蛋白。该组的其他成员包括间质胶原酶（MMP1；120...

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