Dolamore（1925）描述了一个持续落叶犬的案例，父子之间没有永久的继任者。Gruneberg（1936）在一个德国犹太家庭 3 代的 7 名成员中描述了同...

慢性皮肤粘膜念珠菌病（CMC） 包括一组具有改变的免疫反应的罕见疾病，对念珠菌有选择性，其特征是皮肤、指甲和粘膜的持续和/或反复感染，由念珠菌属的生物体，主要是白...

已在肝细胞癌（HCC） 和肝母细胞瘤中鉴定出许多不同基因的体细胞突变。这些包括TP53（191170），MET（164860），CTNNB1（116806），PI...

已在结直肠癌（CRC） 中鉴定出几种不同基因的突变。▼ 说明 ------ 结直肠癌是一种异质性疾病，在男性和女性中都很常见。除了生活方式和环境风险因素外，基因缺...

有证据表明多个基因座的突变可能涉及不同的家族甚至同一案例。乳腺癌-卵巢癌-1（BROVCA1; 604370 ） 可由染色体 17q 上的 BRCA1 基因（ 1...

有证据表明远端关节弯曲症 3（DA3） 是由染色体 18p11 上PIEZO2 基因（ 613629 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ DA3 或 Go...

带有或不带有性别反转的 Campomelic 发育不良和 acampomelic Campomelic 发育不良是由染色体 17q24 上SOX9 基因（ 608...

Calsequestrin（CALQ） 是一种高容量、中等亲和力的 Ca（2+） 结合蛋白，是心肌和骨骼肌肌浆网（SR） 的主要 Ca（2+） 缓冲液。CASQ ...

CAPN3 基因编码 钙蛋白酶-3。钙蛋白酶或钙激活的中性蛋白酶（ EC 3.4.22.17 ） 是非溶酶体细胞内半胱氨酸蛋白酶。哺乳动物钙蛋白酶是由普遍存在的 ...

钙蛋白酶或钙激活的中性蛋白酶（ EC 3.4.22.17 ） 是非溶酶体细胞内半胱氨酸蛋白酶。哺乳动物钙蛋白酶包括 2 种普遍存在的同工型，钙蛋白酶 I（mu-钙...

钙蛋白酶（钙依赖性蛋白酶；EC 3.4.22.17）是一种细胞内蛋白酶，其催化活性需要钙。两种同工酶，钙蛋白酶 I（mu-钙蛋白酶） 和钙蛋白酶 II（m-钙蛋白...

骨骼肌中电压敏感的 Ca（2+） 通道的主要类型是缓慢失活的 L 型，它对钙通道阻滞剂（如 1,4-二氢吡啶（DHP）、苯基烷基胺和苯并噻嗪类）敏感。这些骨骼肌 ...

通过膜去极化激活电压敏感钙通道会触发关键的细胞反应，例如收缩、分泌、兴奋和电信号（Tsien 等，1991）。电压敏感钙通道产生的 L 型电流被 1,4-二氢吡啶...

Camptodactyly 被定义为一个或两个第五指在近端指间关节处永久屈曲。其他手指可能会受到影响，但小指总是会受到影响。通常这种情况在一个家庭中似乎是散发的，...

CALCRL 基因编码 G 蛋白偶联受体（GPCR ），根据受体与 RAMP 蛋白的相互作用，该受体形成肾上腺髓质素（ADM；103275 ） 或降钙素基因相关肽...

罗斯等人（1978）描述了一个家庭，他们在手和脚的压力点上有许多疼痛的胼胝。有几例男性到男性的遗传，受影响的人存在于 5 代。杜普雷等人（1979）建议这种疾病并...

降钙素是一种由甲状腺滤泡旁细胞合成的肽类激素。它会导致血清钙降低，其作用与甲状旁腺激素（PTH; 168450 ）相反。▼ 克隆与表达 ------ Dayhof...

钙调素依赖性蛋白磷酸酶、钙调神经磷酸酶参与广泛的生物活动，充当磷酸化状态的 Ca（2+） 依赖性修饰剂。在睾丸中，精子的运动被认为是由 cAMP 依赖性磷酸化控制...

双侧纹状体齿状钙质沉着症，也称为特发性基底神经节钙化（IBGC），其特征在于不同脑区钙沉积的积累，并与神经退行性临床表型相关。IBGC的变化发生在没有钙或甲状旁腺...

CAMK4 基因编码钙介导的活动和动力学的重要介质，尤其是在大脑中。它参与大脑发育和神经元稳态所需的神经元传递、突触可塑性和神经元基因表达（Zech 等人的总结，...

Reid 和 Hemperly（1990）从 Kelly 神经母细胞瘤文库中获得了一个全长 NCAD 克隆。NCAD 基因编码 907 个氨基酸的蛋白质，其中包括...

有证据表明卡菲病（CAFYD） 是由染色体 17q21 上的 α-1 胶原 I 型基因（COL1A1; 120150 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ ...

进行性家族性心脏块类型IA（PFHB1A）可以通过在SCN5A基因（突变引起600163）上染色体3p21。▼ 说明 ------ 进行性家族性心脏传导阻滞 I ...

胶原蛋白 XVII 是一种 II 型跨膜蛋白，是半桥粒的组成部分，其介导角质形成细胞和其他上皮细胞与底层基底膜的粘附。胶原蛋白 XVII 也可以通过蛋白水解从角质...

DST 基因编码肌张力蛋白，这是一种大蛋白，是 plakin 蛋白家族的成员，可连接细胞骨架细丝网络。不同的 DST 转录物在中枢神经系统、肌肉和皮肤中表达（Ed...

常染色体隐性遗传性 Leber 遗传性视神经病变（LHONAR） 的特征是双侧同步或异步视力丧失，视力恢复不一。视野缺损通常位于中央视野中。该疾病显示出不完全外显...

有证据表明表皮松解性角化过度症（EHK） 可由 keratin-1 基因（KRT1; 139350 ） 中的杂合突变和 keratin-10 基因中的杂合或纯合突...

有证据表明眼皮肤白化病 6（OCA6） 是由染色体 15q21 上SLC24A5 基因（ 609802 ）的纯合或复合杂合突变引起的。还发现 SLC24A5 基因...

BRCA1 在 DNA 修复、细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起着关键作用。BRCA1通过与不同的衔接蛋白结合形成几种不同的复合物，每个复合物以相互排斥的方...

亚当斯等人（1992）鉴定了一种代表 mRNA 的新 cDNA，该 mRNA 在良性乳腺病变中的表达水平显着高于在癌中的表达水平。在两种组织中，如通过与组织切片的...