在日本亲属中，山本等人（1966）在 14 人中发现震颤和/或嗅觉丧失或嗅觉减退。他们认为这两个性状是孤立的优势。他们的发现可能与单个基因的多效性和可变效应同样一...

先天性指甲缺失是一种罕见的疾病。一些谱系显示指甲完全先天性缺失（参见，例如，NDNC4, 206800），而在其他谱系中，只有部分先天性无甲，拇指和大脚趾受影响最...

Beardwell（1969）描述了一个希族塞人血统，其中至少有 8 人在 2 代中的 4 个同胞中已知患有强直性椎骨肥厚和 tylosis 的组合（见14420...

有证据表明对 spondyloarthropathy-1（SPDA1） 的易感性可由染色体 6p21.3 上的 HLA-B27 等位基因（ 142830.0001...

Ankyloglossia，通常被称为“舌系带”，是一种先天性异常，主要发生在男性身上，其特征是舌系带异常短。表型从没有临床意义到罕见的完全性舌炎，其中舌头的腹侧...

有证据表明 AEC 综合征（眼睑缘-外胚层缺陷-唇裂/腭裂）是由染色体 3q27 上TP63 基因（ 603273 ）的杂合突变引起的。具有重叠特征的等位基因疾病...

遗传性血管性水肿-1 和 -2（HAE1 和 HAE2）在临床上无法区分但在生化上不同，都是由 C1 抑制基因（C1NH；SERPING1；606860）中的杂合...

▼ 临床特点 ------ 扎伦巴等人（1979）报告了 3 代 4 人受影响，包括一位父亲和他的 2 个儿子。一名患者在 28 岁时死于脑实质内多处扩张的薄壁血...

蛇皮血管瘤是一种罕见的良性皮肤病，其特征是无症状的非紫癜性点状红斑病变簇。皮疹是无症状的，但可能会导致美容问题，可以通过激光疗法进行治疗。女性最常受到影响，并且该...

Diamond-Blackfan anemia-1（DBA1） 是由染色体 19q13 上编码核糖体蛋白 S19（RPS19; 603474 ）的基因中的杂合突变...

有证据表明对肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆症复合体-1 的易感性是由 TRPM7 基因（ 605692 ）的变异赋予的，该基因编码瞬时受体电位阳离子通道的成员家...

这种形式的遗传性淀粉样变性是由染色体18q12上TTR 基因（ 176300 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 表型MIM ...

IB 型牙釉质发育不全（AI1B） 是由染色体 4q13上釉蛋白基因（ENAM; 606585 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

数字符号（＃）用于与该条目，因为常染色体显性Alport综合征-3（ATS3）通过在COL4A3基因（杂合突变引起120070）上2q36染色体。 ...

有证据表明掌跖角化病和先天性脱发-1（PPKCA1） 是由染色体6q22上GJA1 基因（ 121014 ）的杂合突变引起的。 点位 ...

已证明多个基因在确定酒精中毒遗传易感性方面的作用得到了家庭、双胞胎和其他研究的支持。见分子遗传学。 点位 表型 表型MIM ...

T 细胞阴性（T-）、B 细胞阴性（B-）、自然杀伤细胞阴性（NK-） 严重联合免疫缺陷（SCID） 是由纯合子或染色体20q13上腺苷脱氨酶基因（ADA; 60...

PML 肿瘤抑制蛋白对于形成称为 PML 核体（PML-NB） 的动态大分子核结构至关重要。PML-NBs 也被称为核域 10、Kremer 小体和 PML 致癌...

有证据表明生精失败-6（SPGF6） 是由染色体 3q26 上SPATA16 基因（ 609856 ）的纯合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。 ...

Acropectorovertebral 发育不全，或 F 综合征，是一种常染色体显性遗传性骨骼发育不良，其特征是腕骨和跗骨关节脱位，第一和第二指之间的并指，足的...

有证据表明 Hajdu-Cheney 综合征（HJCYS） 是由染色体 1p12 上的 NOTCH2 基因（ 600275 ）的杂合突变引起的。 ...

有证据表明肢端发育不良（ACMICD） 是由染色体 15q21 上FBN1 基因（ 134797 ） 的外显子 41 或 42 中的杂合突变引起的。 ...

不安腿综合征（RLS） 是一种神经系统睡眠/觉醒障碍，其特征是在休息时（通常在夜间）出现腿部不舒服和不愉快的感觉，引起不可抗拒的移动腿部的欲望。该障碍导致夜间失眠...

有证据表明多种类型的垂体腺瘤（PITA1） 是由染色体 11q13 上芳烃受体相互作用蛋白基因（AIP; 605555 ）的杂合突变引起的。 ...

数字符号（＃）用来与疣状acrokeratosis通过在ATP2A2基因（杂合突变引起此条因证据108740）于12q24染色体，使之等位达里耶病（124200）...

卡塔尼亚型肢端骨发育不良的特征是宫内发育迟缓、身材矮小、小头畸形、智力障碍、寡妇峰、下颌面骨发育不全、无腭裂、耳畸形、轻度前后肢发育不全伴短指、轻度指间蹼、牙齿异...

有证据表明 Saethre-Chotzen 综合征（SCS） 是由染色体 7p21 上TWIST1 基因（ 601622 ）的杂合突变引起的。另见 Muenke ...

柯利等人（1978）描述了一种“障碍”，其特征是几乎无法控制的喷嚏发作，这是由于暗适应的对象突然暴露在强烈明亮的光线下，通常是阳光下，以反射方式引起的。连续打喷嚏...

黑棘皮病包括全身皮肤的增厚和色素沉着过度，尤其是在弯曲区域。在Tasjian 和 Jarratt（1984）报道的受影响的母女中，皮肤损伤首先在婴儿期被发现。庄等...

有证据表明 Adams-Oliver 综合征-1（AOS1） 是由染色体 3q13 上的 ARHGAP31 基因（ 610911 ）中的杂合突变引起的。 ...