男性

Kabuki综合征1（KABUK1）是由12q13号染色体上的MLL2基因（KMT2D; 602113）中的杂合突变引起的。歌舞伎综合征是一种先天性智力低下综合症...

手/脚畸形1（SHFM1）的某些情况表示由涉及DSS1的7q21.3号染色体的缺失，重复或重排引起的连续基因综合征（601285） ，DLX5（600028）和D...

有证据表明白色海绵痣1（WSN1）是由12q13号染色体上角蛋白4基因（KRT4； 123940）的杂合突变引起的。白色海绵痣是一种罕见的常染色体显性遗传性非角质...

互补组A（FANCA）的范可尼贫血是由16q24号染色体上FANCA基因（607139）中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Relatio...

Fryns综合征是一种常染色体隐性遗传性多发性先天性异常综合征，通常在新生儿期致命（Alessandri等，2005）。 Fryns（1987）回顾了该综合征。另...

血友病B（也称为圣诞节病）是由编码凝血因子IX（F9; 300746）的基因突变引起的。在表型上，由于因子IX缺乏引起的血友病B与血友病A（306700）在表型上...

Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377）的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症（...

▼ 临床特征 ------ 生长期的头发正在积极地生长头发。在松散的生长期的头发综合症中，容易将生长期的头发从头皮拔出。头发比较稀疏，不会长。具有特征的是颜色鲜艳...

在美国，成年后所有年龄段的黑人中，原发性高血压的患病率高于白人（Cornoni-Huntley等，1989）。已经提出了多种遗传和环境因素来解释高血压患病率和严重...

低磷脂相关的胆石症（LPAC）（在这里称为胆囊疾病1（GBD1））是由7q21染色体上ABCB4基因（171060）的纯合或杂合突变引起的 。通常，胆囊疾病（GB...

肌营养不良蛋白-糖蛋白复合物（DGC）是跨肌膜的多亚基蛋白复合物，并在肌膜下细胞骨架与肌肉细胞的细胞外基质之间提供结构连接。 DGC有3个主要的亚复合物：胞质蛋白...

Pycnodysostosis是由1q21号染色体上组织蛋白酶K基因（CTSK； 601105）的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rela...

有证据表明Cole-Carpenter syndrome-1（CLCRP1）是由17q25号染色体上P4HB基因（176790）的杂合突变引起的。科尔·卡彭特综合...

BRCA1在DNA修复，细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起关键作用。 BRCA1通过与不同的衔接子蛋白缔合形成几种不同的复合物，每种复合物以互斥的方式形成（...

家族性肥厚性心肌病4（CMH4）是由11p11染色体上编码心肌肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3; 600958）的基因中的杂合，纯合或复合杂合突变引起的。有关家族...

V型胶原蛋白首先在人胎盘和成年皮肤中被发现，但后来的研究表明，它在许多其他组织和器官中以微量的胶原蛋白成分存在。 V型胶原以3个不同多肽链的异三聚体α-1，α-2...

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