有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

Bloom综合征（BLM）（在此也称为小头畸形，生长受限和姊妹染色单体交换1（MGRISCE1））是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...

持续性米勒管综合症（PMDS）是由编码抗米勒激素（AMH; 600957）的基因或AMH受体基因（AMHR; 600956）中的杂合突变引起的。 这两种形式的持续...

威尔逊病（WND）是由13q14号染色体上ATP7B基因（606882）中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量堆...

有证据表明棺材-Lowry综合征（CLS）是由Xp22染色体上的RSK2基因（RPS6KA3； 300075）突变引起的。Coffin-Lowry综合征是X连锁精...

6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD; EC 1.1.1.49）在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。 因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...

Rett综合征（RTT）是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2（MECP2; 300005）的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异（61345...

2型遗传性出血性毛细血管扩张（HHT2）是由12q13号染色体上的ACVRL1基因（601284）突变引起的。有关此表型的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见H...

AMH受体（AMHR或AMHR2）是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，具有单个跨膜结构域，属于TGF-β相关蛋白的II型受体家族。 II型受体自身结合配体，但需要存在I型受...

男性性别分化是由胎儿睾丸产生的2种离散激素介导的。 睾丸间质细胞产生的睾丸激素可以使生殖器外在化，并促进前列腺生长。 抗苗勒管激素（AMH）也称为苗勒管抑制物质（...

由于先天多巴胺β-羟化酶缺乏症引起的体位性低血压1（ORTHYP1）是由9q34号染色体上的DBH基因（609312）的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotyp...

70 to 0.193. Conclusion:Calcification distribution and mass margin upon mamm...

［摘要］ 随着第二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用，越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中...

随着医疗技术的发展，重疾的治愈率越来越高，患癌症等重疾后，大多数人都是可以治愈或者维持的。 但患过重疾后，人的抵抗力也会更差，再一次患重疾的概率更大。&...

随着大众风险意识的提高，重疾险也愈发受到大家的认可。 市面上重疾险越来越多，有单次/多次赔付、有保70岁/终身，很多粉丝反应，测评文章看的不少，看完还是...

打嗝儿检查出肝癌 日常生活中，偶然打嗝儿不足为奇。但你听过因打嗝儿被诊断患有肝癌的吗?东南大学附属中大医院消化科就接诊过一位因连续打嗝儿被查出肝癌的患者...

随着科学技术的进步和对疾病本身认识的深入，直肠癌的外科治疗从局部切除到全直肠系膜切除（TME），从开放手术到腹腔镜手术，再从腹腔镜手术到机器人手术，目前已经进入微...

家族癌症有没有导语 癌症与遗传的关系研究已经证明，肿瘤与遗传密切相关，但直接遗传的癌症毕竟是极少数，80%以上的癌症是遗传易感性与后天生活环境相互作用的结果。1科...

假如你是一名肛肠外科医生，现在有这样一个病例摆在你面前：患者为40岁男性，初诊为肿瘤下缘距离肛门仅有3.5cm的极低位直肠癌，有强烈的保肛和生存意愿。但局部病期较...

大部分人，在成为家里的经济支柱后，都有这样的感觉：小家初成、孩子待育、父母渐老，责任越来越重，除了情感上的倾注，还体现在经济上的付出，房贷、车贷、日常支出、教育费...

导言好莱坞巨星安吉丽娜·朱莉因基因缺陷，切除了双侧乳腺，并且还计划下一步将卵巢摘除。众所周知，身为女性，在承担繁育、哺育人类后代重任的同时，还面临多...

如果肿瘤破了，这件事严重吗？ 虽然肿瘤破裂，概率很低，但这种情况确实有可能发生。一旦肿瘤不小心破了，就如打开了“潘多拉魔框”，这...

在第一项发现关于性激素对肠道干细胞的影响的研究中，科学家揭示了甾类激素--在结构上和功能上类似于人类的类固醇激素--大大改变了肠道干细胞的行为方式，最终影响这个关...

近日，发表在美国神经病学学会官方出版物《Neurology》上的一项研究中，由德国神经退行性疾病中心（DZNE）领导的一个研究团队表明，“自我感知&r...

如果不想得癌症，除了保持健康的生活习惯外，恐怕要多刷刷牙或多用牙线了！近日，发表在《Gut》上的一项新研究中，来自美国哈佛大学T.H. Chan公共卫生学院和中山...

飙升的甲状腺癌甲状腺癌是一种常见的恶性肿瘤，自2003年以来，新增病例上升了393%，并以每年17%的高增速增长，近年来，甲状腺癌更是偏向年轻化、女性化，男女患此...

我们国家有两种养老保险，一种叫做城乡居民养老保险，一种叫做职工基本养老保险。城乡居民养老保险，是2014年合并了新农村养老和城镇居民养老保险，专门针对农民和低收入...

人类的衰老是一个复杂的生理过程，伴随着衰老相关性疾病的发生，譬如癌症、II型糖尿病、自身免疫性疾病、感染、心脑血管疾病等，其主要发病因素之一是免疫衰退。免疫系统的...

专家介绍摘要前列腺癌发病率、死亡率逐年升高，是肿瘤防治最受关注的恶性肿瘤之一。去势抵抗性前列腺癌（castration-resistant prostate ca...

2019年，国际糖尿病联合会估计，中东和北非的2型糖尿病年龄调整患病率最高，为12.2%。约40%的糖尿病死亡将发生在该地区60岁以下的人身上。年轻人患糖尿病并发...