男性

尽管线粒体和线粒体 DNA（mtDNA） 通常是母系遗传，但有证据表明很少发生父系 mtDNA 传递（Luo et al., 2018）。▼ 临床特征罗等人（20...

PGK1 缺乏症磷酸甘油酸激酶 1 缺陷是由 PGK1 基因（311800） 突变引起的。▼ 说明磷酸甘油酸激酶 1 缺乏症是一种 X 连锁隐性遗传病，其临床表型...

睾丸 17-酮类固醇还原酶缺乏症17-KSR 缺乏中性 17-β-羟基类固醇氧化还原酶缺乏症假两性畸形，男性，伴有男性乳房发育症此条目中涉及的其他实体：17-酮类...

有证据表明生精失败-15（SPGF15） 是由染色体 10q26 上 SYCE1 基因（611486） 的纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。SYCE1 纯...

HGNC 批准的基因符号：RPS29细胞遗传学位置：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:49,570,988-49,598,710（来自 NCBI）...

有证据表明膀胱输尿管反流-2（VUR2） 是由染色体 3p12 上 ROBO2 基因（602431） 的杂合突变引起的。有关膀胱输尿管反流的表型描述和遗传异质性的...

范登伯格等人（1978） 描述了一个家庭，其中 2 代 4 名男性几乎完全没有尺骨和第 2 至 5 根手指，并且脚部有龙虾爪畸形。女性指挥者手部尺侧轻度发育不全，...

WASP 家族，成员 1WASP 家族，含有维普洛林同源结构域的蛋白质；波浪WASP 家族，维普罗林同源结构域蛋白 1； WAVE1SCAR，盘基网柄菌，同源物，...

外胚层发育不良、无汗、伴有免疫缺陷、骨质疏松症和淋巴水肿； OLEDAID外胚层发育不良、无汗性、免疫缺陷外胚层发育不良、少汗、免疫缺陷； HEDID高 IgM ...

PEPD颌下、眼部和直肠疼痛，并伴有潮红家族性直肠疼痛 有证据表明阵发性极度疼痛障碍（PEXPD） 是由染色体 2q24 上的 SCN9A 基因（603415） ...

HGNC 批准的基因符号：LRRTM1溶酶体胱氨酸转运蛋白缺陷胱氨酸缺陷此条目中涉及的其他实体：包括胱氨酸病、婴儿肾病包括胱氨酸中毒、非典型肾病已发现肾病性胱氨酸...

有证据表明重组率（RRQTL1） 是由染色体 4p16 上的 RNF212 基因（612041） 的变异赋予的。▼ 说明重组在减数分裂中起着至关重要的作用，确保染...

毛发硫营养不良症，补充组 A； TTDA 有证据表明光敏性毛发硫营养不良-3（TTD3） 是由 TFB5 基因（GTF2H5; 608780） 中的纯合或复合杂合...

身材矮小、伸展过度、疝气、眼压低、RIEGER 异常和出牙延迟部分脂肪营养不良，伴有 RIEGER 异常和身材矮小 有证据表明短综合征可能是由染色体 5q13 上...

NADH-辅酶q10 氧化还原酶, 子单元ND1NADH 脱氢酶，子单元 1此条目中涉及的其他实体：包括线粒体复合物 I 缺乏症，线粒体 3 型； MC1DM3，...

II 型血管性血友病VWD，类型 2此条目中涉及的其他实体：包括血管性血友病 2A 型； VWD2A，包含包括血管性血友病 2B 型； VWD2B，包含包括血管性...

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