索夫综合症 有证据表明身材矮小、视神经萎缩和 Pelger-Huet 异常（SOPH 综合征）是由染色体 2p24 上 NBAS 基因（608025） 的纯合突变...

面性肾综合征DBS/FOAR 综合征膈疝、脐膨出、胼胝体缺失、远距症、近视、感觉神经性耳聋和蛋白尿 Donnai-Barrow 综合征是由染色体 2q31 上的 ...

蛋白酶抑​​制剂 12； PI12神经丝氨酸蛋白酶抑制剂HGNC 批准的基因符号：SERPINI1细胞遗传学位置：3q26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:1...

精神发育迟滞，X 连锁 49； MRX49精神发育迟滞，X 连锁 15； MRX15 有证据表明雷诺-克拉斯综合征（MRXSRC） 是由染色体 Xp22 上的 C...

GSD IXc 糖原累积病 IXc（GSD9C） 是由 PHKG2 基因（172471） 的纯合和复合杂合突变引起，该基因编码磷酸化酶激酶 γ 亚基的肝脏和睾丸亚...

ALSS 有证据表明阿尔斯特罗姆综合征（ALMS） 是由染色体 2p13 上 ALMS1 基因（606844） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明阿尔斯特罗姆综合...

艾伦-赫恩登综合症单羧酸转运蛋白 8 缺陷三碘甲腺氨酸耐药性T3 电阻X连锁智力低下，伴有肌张力减退智力低下和肌肉萎缩 Allan-Herndon-Dudley ...

V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因； RASH1p21（RAS）p21转化基因：癌基因HAMSVHGNC 批...

RAD51，酿酒酵母，C 的同源物HGNC 批准的基因符号：RAD51C细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,692,573-58,...

尿素转运蛋白，肾； UTR尿素转运蛋白2； UT2尿素转运蛋白 A，小鼠，同系物；UTAHGNC 批准的基因符号：SLC14A2细胞遗传学位置：18q12.3 基...

杰肖尼-巴鲁克综合症▼ 临床特征格肖尼-巴鲁克等人（1990）报道了一名男婴，患有包含肝脏和肠道的巨大脐膨出、膈疝、肝囊肿、双侧桡尺骨融合、左拇指缺失和右手拇指三...

双磷酸甘油酸变位酶缺乏症双磷酸甘油变位酶缺乏症BPGM 缺乏红细胞二磷酸甘油酸变位酶缺乏症DPGM 缺乏家族性红细胞增多症 8（ECYT8） 是由染色体 7q33...

GEFS+，类型 10；GEFS+10 有证据表明全身性癫痫伴热性惊厥加 10（GEFSP10） 是由染色体 5p12 上的 HCN1 基因（602780） 杂合...

LAMA3，前HGNC 批准的基因符号：LAMA4细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:112,107,931-112,254,985（来自 ...

有证据表明，伴有下颌面骨发育不全（DBA14） 的 Diamond-Blackfan 贫血 14 是由染色体 Xp11 上 TSR2 基因（300945） 的半合...

牛颈综合症； COWCK伴有耳聋和智力低下的腓骨肌萎缩症神经病、轴突运动感觉、耳聋和智力迟钝； NAMSDNADMR 有证据表明 X 连锁隐性夏科-马里-图思病 ...

DD此条目中涉及的其他实体：包括发育不良、宽骨扁平椎体变异破坏性发育不良（DTD） 是由染色体 5q32 上的 DTDST 基因（SLC26A2；606718） ...

痉挛性截瘫，常染色体隐性遗传，伴有精神障碍和胼胝体薄痉挛性截瘫，常染色体隐性遗传，复杂，胼胝体薄HSP-TCC 常染色体隐性痉挛性截瘫 11（SPG11） 是由染...

BEYLA GENE; BEYLALOC497634HGNC 批准的基因符号：LINC00293细胞遗传学位置：8q11.1 基因组坐标（GRCh38）：8:46...

聚合酶、DNA、δ；POLDHGNC 批准的基因符号：POLD1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,384,323-50,4...

呼吸链组装蛋白 1； RESA1SEL1 含重复蛋白 1； SELRC11 号染色体开放解读码组 163； C1ORF163HGNC 批准的基因符号：COA7细胞...

SPPX2 痉挛性截瘫 2 可能是由髓磷脂蛋白脂质蛋白基因（PLP1; 300401） 突变引起的，因此与 Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD;...

唾液腺缺失腮腺发育不全或发育不全，包括 常染色体显性泪腺和唾液腺发育不全（ALSG） 是由染色体 5p12 上的 FGF10 基因（602115） 杂合突变引起的...

管状蛋白 3HGNC 批准的基因符号：TULP3细胞遗传学位置：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：12:2,890,891-2,941,138（来自 ...

先天性门体静脉分流； PSVS▼ 正文静脉导管是胎儿循环中脐静脉和下腔静脉之间的旁路。内野等人（1996） 指出，当脐静脉血压下降时，静脉导管在出生后立即开始功能...

脱氧尿苷三磷酸核苷酸水解酶脱氧尿苷三磷酸酶dUTP酶HGNC 批准的基因符号：DUT细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:48,331...

CD3-εT 细胞抗原受体复合物，T3 的 ε 亚基； T3E； TCREHGNC 批准的基因符号：CD3E细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh3...

JP2HGNC 批准的基因符号：JPH2细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:44,106,590-44,187,188（来自 NC...

RNA，U4，小核，AT-AC 形式； U4ATACHGNC 批准的基因符号：RNU4ATAC细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:121...

烷基二羟基丙酮磷酸合成酶缺乏烷基甘油磷酸酯合成酶缺乏AGPS 缺陷 3 型根茎型点状软骨发育不良（RCDP3） 是由染色体 2q31 上编码烷基二羟丙酮磷酸合酶（...