这是一条红色的皱纹，延伸穿过鼻子，紧邻鼻翼。 它通常在儿童早期就被发现，并且在那个阶段可能呈玫瑰色。 Anderson（1961）观察了两个受到广泛影响的家庭。 ...

染色体 11q 缺失综合征部分 11q 单体综合征细胞遗传学定位：11q23.3-q25 基因组坐标（GRCh38）：11:114,600,001-135,086...

NADH-辅酶q10氧化还原酶，亚基 ND4NADH 脱氢酶，亚基 4HGNC 批准的基因符号：MT-ND4▼ 说明亚基 4 是 7 个线粒体 DNA（mtDNA...

卢布斯 X 连锁智力低下综合症MECP2重复综合症与反复呼吸道感染有关的精神发育迟滞Lubs 型 X 连锁综合征型智力发育障碍（MRXSL） 是由染色体上编码甲基...

巴雷策等人（1997） 报道了两名没有血缘关系的儿童，他们患有肢体异常、面部畸形和生殖器发育不全的异常组合。 肢体缺陷主要包括手指非常短，部分手指缺失指甲，下肢同...

电弧综合症；ARCS关节弯曲、肾功能障碍和胆汁淤积-1（ARCS1） 是由染色体 15q26 上的 VPS33B 基因（608552） 纯合或复合杂合突变引起的。...

SMC 铰链域含蛋白 1KIAA0650HGNC 批准的基因符号：SMCHD1细胞遗传学位置：18p11.32 基因组坐标（GRCh38）：18:2,655,72...

神经母细胞瘤，包括在内有证据表明对神经母细胞瘤-1（NBLST1） 的易感性是由染色体 1p36 上 KIF1B 基因（605995） 的种系和体细胞突变赋予的。...

CDG Ig; CDGIg先天性糖基化 Ig 型疾病（CDG1G） 是由编码 dolichyl-P-甘露糖:Man-7-GlcNAc-2-PP-dolichyl ...

OFD1 基因染色体 X 开放解读码组 5；CXORF5HGNC 批准的基因符号：OFD1细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,71...

运动引起的高胰岛素低血糖有证据表明这种形式的高胰岛素性低血糖是由 SLC16A1 基因（600682） 突变引起的。有关家族性高胰岛素性低血糖的表型描述和遗传异质...

精神发育迟滞，X 连锁 19；MRX19有证据表明 X 连锁智力发育障碍 19（XLID19） 是由染色体 Xp22 上的 RPS6KA3 基因（300075） ...

腓骨肌萎缩症神经病，2E 型有证据表明 2E 型腓骨肌萎缩症（CMT2E） 是由染色体 8p21 上的轻多肽神经丝蛋白基因（NEFL; 162280） 杂合突变引...

神经胶质瘤可能是由染色体 10q23 上的 PTEN 基因（601728） 突变引起的肿瘤易感综合征的一部分。有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅...

细胞分裂周期 14，酿酒酵母，同系物 AHGNC 批准的基因符号：CDC14A细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,345,001...

支链氨基转移酶缺乏症有证据表明高缬氨酸血症和高亮氨酸-异亮氨酸血症（HVLI） 是由染色体 19q13 上的 BCAT2 基因（113530） 的复合杂合突变引起...

屈指畸形、斜指畸形、并指畸形和双趾综合症▼ 临床特征马利克等人（2010） 描述了一个 5 代巴基斯坦亲属，其中 26 名成员具有第五手指的弯曲指和弯曲指、脚趾的...

有证据表明伪 TORCH 综合征 2（PTORCH2） 是由染色体 22q11 上的 USP18 基因（607057） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明假性 T...

RHO 间隙造血蛋白 C1； RGC1GTP 酶激活蛋白，RHO，4； RHOGAP4HGNC 批准的基因符号：ARHGAP4细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标...

腓骨肌萎缩症神经病，2DD 型有证据表明常染色体显性轴突夏科-马里-图思病 2DD 型（CMT2DD） 是由染色体 1p13 上 ATP1A1 基因（182310...

HGNC 批准的基因符号：CYP2C9细胞遗传学位置：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:94,938,658-94,990,091（来自 NCB...

贝克尔肌营养不良症肌营养不良症，假性肥厚进行性，贝克尔型贝克尔肌营养不良症（BMD） 与杜氏肌营养不良症（DMD; 310200） 一样，是由染色体 Xp21 上...

HL2KIAA1697HGNC 批准的基因符号：DNAH6细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:84,459,572-84,819,589...

丙酮酸脱氢酶，E1-α 多肽，睾丸特异性HGNC 批准的基因符号：PDHA2细胞遗传学位置：4q22.3 基因组坐标（GRCh38）：4:95,840,093-9...

家族性震颤，1；FET1有证据表明对遗传性特发性震颤 1（ETM1） 的易感性是由染色体 3q13 上的 DRD3 基因（126451） 的变异赋予的。▼ 说明特...

赖氨酸特异性脱甲基酶 6AX 染色体上普遍转录的四三肽重复基因； UTXHGNC 批准的基因符号：KDM6A细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38...

KIAA0381HGNC 批准的基因符号：DAAM2细胞遗传学定位：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:39,792,376-39,904,869（来自...

1 号染色体开放解读码组 31；C1ORF31HGNC 批准的基因符号：COA6细胞遗传学定位：1q42.2 基因组坐标（GRCh38）：1:234,373,45...

胬肉胬肉综合征，BARTSOCAS-PAPAS 1 型多发性翼状胬肉综合征，ASLAN 型致命型胬肉胬肉综合征翼状胬肉，腘胬肉，致命型有证据表明 Bartsoca...

RPA39RPA40RPAC1RPA5HGNC 批准的基因符号：POLR1C细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,517,089-4...