在“受孕窗口期”高峰期后尝试怀孕女性的生育能力在 20 多岁左右，此后生育能力开始迅速下降。到 35 岁时，卵巢储备正常的健康女性每月怀孕的几率不到 15%。这没...

首先，什么是更年期？更年期通常被称为标志着月经周期结束的时间范围。当您连续 12 个月没有月经时，即可正式诊断为该病。更年期最常见于 40 岁或 50 岁的女性，...

不孕症可能发生在任何人身上，不因性别、种族、宗教、年龄或经济状况而歧视。因此，如果您正在与不孕不育作斗争，我们鼓励您寻求帮助。本周是了解不孕症及其原因、寻找资源以...

不孕不育有多常见？据估计，15 岁至 44 岁之间的女性中有五分之一存在怀孕困难。如果一对夫妇或个人在一年内尝试怀孕但未能怀孕，则被视为医学上不孕不育。当女性超过...

我们都知道，不孕不育治疗可能会让人身心疲惫。失败的周期和负面结果可能会损害您的心理健康。不孕不育会导致焦虑、抑郁和过度压力，但重要的是要记住，您并不孤单。尽管我们...

输精管结扎术后尝试怀孕可能会令人伤脑筋，但只要采取正确的步骤，这是可能的！以下是有关如何增加术后受孕机会的一些提示。什么是输精管切除术？输精管结扎术是一种阻塞输精...

如果您想怀孕，了解甲状腺如何影响您的生育能力非常重要。甲状腺在生殖健康中发挥着重要作用，可以影响男性和女性。在这篇博文中，我们将讨论甲状腺的作用、甲状腺和不孕症、...

KCS肯尼-卡菲综合征，常染色体隐性遗传常染色体隐性形式的 Kenny-Caffey 综合征（KCS1） 是由编码微管蛋白特异性伴侣 E（TBCE；604934）...

蛋白激酶，干扰素诱导双链 RNA 激活；PRKRPKRp68 激酶HGNC 批准的基因符号：EIF2AK2细胞遗传学定位：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）...

有证据表明常染色体显性低钙血症 2（HYPOC2） 是由染色体 19p13 上的 GNA11 基因（139313） 杂合突变引起的。有关常染色体显性低钙血症遗传异...

甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症、cblC 型甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症、维生素 B12 反应性维生素 B12 代谢缺陷伴甲基丙二酰辅酶 A 变位酶和同型半...

DE Barsy 综合征 A皮肤松弛、角膜混浊和早衰性智力迟钝 DE Barsy 综合征这种形式的 de Barsy 综合征（ARCL3A） 是由染色体 10q2...

亚瑟综合症，III 型；USH3IIIA 型亚瑟综合征（USH3A） 是由染色体 3q25 上的 CLRN1 基因（606397） 纯合或复合杂合突变引起。同一基...

间隙连接蛋白，31-KD连接蛋白 31；CX31此条目中代表的其他实体：常染色体隐性耳聋，包括常染色体显性耳聋，伴有周围神经病，包括HGNC 批准基因符号：GJB...

FCMS乌拉圭型面心肌肉骨骼综合征有证据表明乌拉圭面心肌肉骨骼综合征（FCMSU） 是由染色体 Xq27 上的 FHL1 基因（300163） 的半合子突变引起。...

窒息性胸廓营养不良 1；ATD1青少年综合征胸骨盆指骨营养不良细胞遗传学定位：15q13 基因组坐标（GRCh38）：15:27,800,001-33,400,0...

躁狂抑郁症；MDI躁郁症，X 连锁；MDX双相情感障碍；BPAD细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,...

FabG 型； FABGLFabG，大肠杆菌，同源物KE6，小鼠，同系物HKE6D6S2245E3-氧代酰基-酰基载体蛋白还原酶，大肠杆菌，同系物HGNC 批准的...

XPF-ERCC1 早衰综合症有证据表明 XFE 早衰综合征（XFEPS） 是由染色体 16p13 上 ERCC4 基因（133520） 的纯合或复合杂合突变引起...

伴有或不伴有大脑异常、发育迟缓、外胚层发育不良、骨骼畸形、先天性巨结肠症、耳/眼异常、腭裂/隐裂症和肾发育不良/发育不全的毛囊鱼鳞病、无毛症和畏光症有证据表明，伴...

色素沉着障碍伴听力损失此条目中代表的其他实体：包括患有白化病和耳聋综合症的黑发； 坏品，包括在内▼ 临床特征Witkop（1979） 报告说，有 2 名同胞出生时...

COL4A3 结合蛋白；COL4A3BPGoodpasture 抗原结合蛋白；GPBPCERTHGNC 批准的基因符号：CERT1细胞遗传学位置：5q13.3 基...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 29（MC1DN29） 是由染色体 11q14 上 TMEM126B 基因（615533） 的纯合或复合杂合突变引起。有关线...

单纯性大疱性表皮松解症 6，广义中间型，伴有疤痕和脱发，伴或不伴扩张型心肌病 单纯性大疱性表皮松解症，广义，伴有疤痕和脱发；EBSSH有证据表明伴有或不伴有心肌病...

THW角质细胞相关蛋白 1；KRTCAP1KCP1HGNC 批准的基因符号：PERP细胞遗传学位置：6q23.3 基因组坐标（GRCh38）：6:138,088,...

有证据表明孤立性小眼症 7（MCOP7） 是由染色体 12p13 上的 GDF3 基因（606522） 杂合突变引起的。有关孤立性小眼症的表型描述和遗传异质性的讨...

有证据表明视网膜营养不良和虹膜缺损伴或不伴先天性白内障（RDICC） 是由染色体 9q21 上的 MIR204 基因（610942） 杂合突变引起的。 据报道，就...

Gorlin（1976） 描述了一种常染色体显性综合征，他将其称为“局灶性掌跖和边缘牙龈角化过度”，其中足底角化过度在承重区域最为明显，而手掌角化过度可能是由于 ...

吉布森等人（1988） 描述了一名患有双侧桡骨发育不全、脑积水和阴茎尿道下裂的男性胎儿，他的舅舅也有类似的症状。 出生后不久就去世的叔叔也患有肛门闭锁。 两人的腿...

STWSSWSSCHWARTZ-JAMPEL 综合征，2 型；SJS2SCHWARTZ-JAMPEL 综合征、新生儿STUVE-WIEDEMANN/SCHWART...