短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是什么
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,SCAD缺乏症)由ACADS基因的致病变异...
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,SCAD缺乏症)由ACADS基因的致病变异...
单角子宫、双角子宫、纵隔子宫、双子宫双阴道等都是子宫畸形的一种,这里本文先来着重介绍下到底什么是双角子宫,看看它对女性备孕、怀孕到底有什么样的影响。双角子宫的不同...
原发性巨脑畸形被定义为头围约为 98%,这很可能是由于脑部扩大而不是继发于疾病(Petersson 等人的评论,1999 年)。▼ 临床特点DeMyer(1972...
有证据表明大指畸形可能是由染色体 3q26 上的 PIK3CA( 171834 ) 基因的体细胞突变引起的。▼ 说明Macrodactyly 是一种先天性异常,其...
子宫输卵管造影是判断输卵管疏通与否的一种检查方法,包括输卵管造影在内,关于输卵管检查的几种类型还有输卵管通液、超声检查、腹腔镜检查、输卵管通气试验等,以上这些都是...
Sandhoff病,也称为GM2神经节苷脂贮积症II型(GM2-gangliosidosis type II)或己糖胺酶A和B缺乏症(Hexosaminidase...
通常在我们的印象中,第三代试管婴儿分为2种,PGD或者PGS。但是你是否也听说过PGT,PGT-A,PGT-M,PGT-SR等试管技术?话说在30年前,1990年...
说起“叶酸”,很多孕妈妈都不陌生的。从备孕开始吃叶酸片可以有效减少胎儿神经畸形,实现优生优育。但是部分孕妈妈说自己吃叶酸导致了胎停流产,使得很多准备做试管的孕妈妈...
碎片的生成是胚胎细胞凋亡的结果。碎片越多的胚胎,生长潜力可能越差,这成了判断胚胎好坏的一个重要标志。很多不孕症患者在进行试管婴儿治疗的时候,经过检查之后医生会提醒...
虽然不孕不育的以女方因素居多,但是由于男性因素造成的生育困境其实也不少,其中“精子碎了”即精子碎片率高就是男性常见的不育原因。如果我们把精子DNA看作一个完整的闭...
已过了立冬,表示冬季自此开始。立冬过后,日照时间将继续缩短,正午太阳高度继续降低。然而,季节变化后对于准备试管的爸爸妈妈们有影响吗?需要注意什么呢?冬季气候特殊,...
蛋白聚糖是软骨细胞外基质的主要成分。聚集蛋白聚糖中糖胺聚糖侧链取代的程度和由此产生的固定电荷密度吸引反离子和水,从而产生对软骨的生物力学特性至关重要的膨胀压力(D...
成纤维细胞生长因子(FGF;见131220)是一个多肽生长因子家族,参与多种活动,包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体,例如 FGFR3,包含一个具有 ...
致密性成骨不全症(Pycnodysostosis)系家族遗传性骨疾患,兼有颅锁骨发育不全及石骨症的改变,是一种罕见的常染色体隐性遗传性致密性骨病。临床和X线上以侏...
今天我们来讲一讲未来的爸爸应该怎样提高精子质量。精子质量差是导致男性不育的疾病之一,包括少精、弱精、精子不液化、精子畸形等病症如何提高准爸爸的精子质量? 今天我们...
医学上把连续2次以上发生自然流产的现象叫“习惯性流产”。习惯性流产的病因很复杂,包括免疫性因素、遗传性因素、感染性因素、内分泌性因素、生殖器官异常已经环境、生活习...
在检查精液(检查3次以上)的时候发现没有精子,我们称为无精症。无精症是比较难治的不育症之一,占男性不育症患者的15—20%。而很多男性多无精症的了解甚微,今天专家...
神经元蜡样质脂褐质沉积病(Neuronal ceroid lipofuscinosis ,NCL)是由13个基因中任一基因发生致病变异而引起的一组疾病。NCL相关...
原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分,广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定,并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实,...
自从全面放开二胎政策,到再生育门诊咨询的女性也一下子多起来。这些来做咨询的人中,两种情况最多,那就是高龄女性(> 35 岁)和有过剖宫产的女性,合起来占了超过80...
股骨面部综合征(FFS),也称为股骨发育不全-不寻常面容综合征(FHUFS),是一种罕见的、散发性的多发性先天性异常综合征,包括双侧股骨发育不全和特征性面部特征,...
甲状腺疾病对生育有哪些影响?由于甲状腺功能异常对生殖产生影响需要一个较长的过程,而无论是甲状腺功能亢进还是甲状腺功能低下,都是比较容易治疗的疾病。不同的甲状腺疾病...
谈起孕期做B超,很多人会立刻联想到B超可以鉴别胎儿的性别,其实除了可以通过B超查看胎儿性别,孕期B超还能帮助医生和准爸爸准妈妈们及时观测到胎儿的诸多异常,是孕期产...
苯丙氨酸羟化酶(Phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏症由PAH基因的致病变异引起,PAH基因编码苯丙氨酸羟化酶(PAH)。PAH酶负责...
“医生,我不是取到了卵吗,为什么没有养到胚胎啊?”这是来自一位多年不孕不育患者的哭诉。医生和胚胎学家都为之感到沮丧。明明取到了卵子,为什么没有可用的胚胎呢?造成这...
如今,针对“不孕不育”这个问题,试管婴儿技术在医学专家们不断的探索和研究中更新迭代,给更多的不孕不育患者带来福音。根据医学会的统计数据表明,我国的试管婴儿成功率在...
试管婴儿成功的夫妻,大多有艰辛的求医之路,宝宝来的非常不易。定期产检,能连续观察了解各个阶段胎儿发育和孕妇身体变化的情况,例如胎儿在子宫内生长发育是否正常,孕妇营...
黄体酮,又称为孕酮,是人体重要的性激素之一。孕酮就相当于肥料,能使试管婴儿子宫内膜由增生期向分泌期转化,以利于受精卵着床;也能让子宫肌肉松弛,降低子宫对外界的兴奋...
甲状腺肿-耳聋综合征(即Pendred综合征)和DFNB4(常染色体隐性遗传非综合征性听力损失DFNB4型)构成的表型谱范围从Pendred综合征至非综合征型DF...
对于高龄产妇来说,除了要调整生活作息,坚持锻炼外,饮食更应该多注意。今天专家为大家讲述以下这些食物,孕期安胎的女性应该少吃,或者不吃。 现在高龄生育的女性越来越多...