畸形

6-丙酮酰–四氢生物蝶呤合成酶缺乏症(PTPS)是一种罕见的疾病,导致称为四氢生物蝶呤(BH4)分子的缺乏。缺乏BH4导致称为苯丙氨酸的氨基酸的水平升高,也称为高...

α-地中海贫血由HBA1基因和HBA2基因的致病变异引起,这两种基因编码α球蛋白。α球蛋白是红细胞中血红蛋白复合物的一部分。血红蛋白与氧气结合,并将氧气运送至机体...

所谓试管婴儿的失败,可以出现在各个环节。比如促排卵时没有得到足够多的卵泡、没取到卵、取卵失败、没有形成受精卵、没形成胚胎、移植后没有成功怀孕。但大多数人失败的环节...

ICSI是什么

ICSI就是大家常说的第二代试管婴儿技术,医学名称为卵胞浆内单精子显微注射技术,能够有效治疗弱精、少精、阻塞性无精等男性不育问题;ICSI也就是第二代“试管婴儿”...

补佳乐(戊酸雌二醇片)是什么药

补佳乐的通用名叫戊酸雌二醇片,其主要成份为戊酸雌二醇,为雌激素药品的一种,能有效补充雌激素帮助修复内膜,防止宫腔粘连的一种口服类药物,被誉为是最接近人体分泌的天然...

怀孕与否,还真不是一个排卵就能决定了的。但卵巢有规律的排卵确实是生育中的一个重要环节。在女性不孕中,排卵障碍约占20%--30%。 哪些因素影响卵泡发育 某些因素...

“那时年轻不懂事,做了2次流产,做的时候医生有告诉我以后怀孕的几率不大,可是现在我特别想要一个孩子,目前去医院做试管的人很多,我在想是不是也可以到泰国做试管婴儿呢...

Entactin 是一种 150-kD 硫酸化糖蛋白,是基底膜的主要成分,与层粘连蛋白形成高度稳定的非共价复合物(见150320)。杜尔金等人(1988)从 cD...

在果蝇中,“engrailed”(en)同源基因蛋白在分割发育过程中起着重要作用,它是后室形成所必需的。洛根等人(1989)分离了含有小鼠同源框基因 En1 和 ...

已经在人体中鉴定和测序了一个结构和药理学上不同的肽家族,即内皮素(Inoue 等,1989)。已鉴定出三种人内皮素亚型:内皮素-1、-2 和-3。Endothel...

有证据表明侧脑膜膨出综合征(LMNS) 是由染色体 19p13 上的 NOTCH3 基因( 600276 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼...

Beckwith-Wiedemann 综合征(BWS) 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57(KIP2)(CD...

弹性纤维由两种不同的成分组成,一种更丰富的无定形成分(弹性蛋白)和微纤维成分。弹性蛋白主要由甘氨酸、脯氨酸和其他疏水性残基组成,并包含多个赖氨酸衍生的交联,例如桥...

Ehlers-Danlos 综合征表现出表型和遗传异质性;见130000。无骨骼畸形的显着关节过度伸展在过度活动型 EDS 的临床表现中占主导地位。皮肤表现相对不...