这种称为 EEC1 的外指畸形、外胚层发育不良和唇裂/腭裂综合征与染色体 7q11.2-q21.3 相关。这种疾病的另一种形式，称为 EEC3（ 604292 ）...

表型是染色体畸变的结果，而不是单个基因的突变。▼ 临床特点Habel（1974）描述了一个爱丁堡家庭，其中 4 个兄弟姐妹中的 5 个婴儿（4 个女 性，1 个男...

瞳孔异位是一种先天性眼睛畸形，其中瞳孔偏离正常的中心位置。▼ 遗传家族性异位瞳孔是否作为孤立的异常发生尚不确定。它是异位晶状体和瞳孔（ 225200 ） 和上睑下...

威尔逊等人（1989）描述了一个 2 岁女孩几乎没有体毛和头皮、指甲圆润、牙釉质薄、足轴前多指，以及异常的面部外观，包括反乌托邦角、增厚的系带上唇有轻微的正中裂（...

常染色体显性外胚层发育不良-10A 是由染色体 2q13 上的外胚层发育异常无汗受体基因（EDAR；604095 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明一些外胚层发育不良...

有证据表明拉普-霍奇金综合征（RHS） 是由染色体 3q28 上TP63 基因（ 603273 ）的杂合突变引起的。具有重叠特征的等位基因疾病包括 EEC3（ 6...

已经描述了两个亲属（埃舍尔和赫特，1968 年；威尔莫特，1970 年）。外耳的异常是轻微的，在一些被判断为耳聋的人中没有。中重度传导性耳聋与耳硬化症的不同之处在...

MacCollum（1938）报道了一个大系列，但没有给出遗传信息。梁等人（2007）报道了一个有孤立双侧垂耳异常的 4 代中国家庭。6 个月大的男性先证者有上螺...

Best（1991）报道了一个大家族，在耳朵的螺旋后部有明显的常染色体显性遗传。此外，该家族中至少有2例Beckwith-Wiedemann综合征（BWS；130...

尽管至少有 1 个家族（ Muckle, 1961 ） 在胸骨乳突前缘的不同水平上都存在耳坑和颈侧窦开口，但有时在同一个人中，大多数家族要么仅表现出耳坑，要么表现...

Potter（1937）描述了一种双侧先天性耳廓畸形，当受试者处于侧剖面时，耳廓像帽子或杯子一样卷曲，隐藏外耳道。Erich 和 Abu-Jamra（1965）观...

DAG1 基因编码 2 种肌营养不良蛋白，这两种蛋白都是肌营养不良蛋白相关糖蛋白（DAG）。肌营养不良蛋白（DMD; 300377 ） 是一种位于肌膜内表面的大型...

有证据表明常染色体显性扭转性肌张力障碍 4（DYT4） 是由染色体 19p13 上的 TUBB4A 基因（ 602662 ）中的杂合突变引起的。TUBB4A 基因...

Kirner 畸形，或称指骨障碍，是第五指的一种罕见畸形，由终节指骨呈放射状弯曲组成，指尖指向鱼际隆起。畸形通常是双侧的（Temtamy 和 McKusick 的...

亨辛格等人（1974）描述了一个家族，其中 2 代中有 7 名成员以与常染色体显性遗传一致的模式具有发育不良的半髋骨骺、膝关节囊内或关节周围软骨瘤、骨外软骨瘤和各...

常染色体显性先天性角化不良-1（DKCA1） 是由染色体 3q26 上端粒酶 RNA 成分（TERC; 602322 ）编码基因的杂合突变引起的。▼ 说明先天性角...

有证据表明，遗传性色素异常症（DUH1） 是由染色体 6q24 上SASH1 基因（ 607955 ）的杂合突变引起的。SASH1 基因中的纯合突变导致癌症、脱发...

有证据表明，Leri-Weill 软骨发育不良（LWD） 是由假常染色体基因 SHOX（ 312865 ） 或 SHOXY（ 400020 ）中的杂合缺陷或 SH...

特征是腿短不成比例的侏儒症（身高 54 至 57 英寸）、关节活动度降低和眼部异常（远视、青光眼、白内障、视网膜脱离）（摩尔和费德曼，1965 年）。报告的 1 ...

有证据表明常染色体显性遗传 Kenny-Caffey 综合征（KCS2） 是由染色体 11q12 上FAM111A 基因（ 615292 ）的杂合突变引起的。纤细...

Duane后缩综合征是一种先天性眼球运动障碍，其特征是第VI颅神经（外展神经）无法正常发育，导致外展、内收或两者均受限或缺失，以及睑裂变窄和眼球后缩关于内收尝试。...

蒂贝里等人（1991）分离并表征了编码多巴胺受体的大鼠基因，该基因在结构和功能上类似于 D1 多巴胺受体（DRD1；126449）。该基因编码一种由 475 个氨...

TOP2B 基因编码 II 型拓扑异构酶，这种酶会产生瞬时 DNA 双链断裂，以缓解 DNA 复制和转录过程中的拓扑应力（Broderick 等人，2019和Pa...

ERCC1 基因编码一种参与 DNA 核苷酸切除修复（NER） 和链间交联（ICL） 修复的蛋白质。ERCC1 与 ERCC4（ 133520 ）相互作用形成核酸...

ERCC2 是 TFIIH 转录/修复因子的一个亚基，它作为 DNA 解旋酶用于核苷酸切除修复（ Coin et al., 1998 ）。▼ 克隆与表达韦伯等人（...

Ron 和 Habener（1992）克隆了小鼠 Ddit3，他们称之为 Chop。针对 Chop 产生的抗血清识别出一种分子量为 29 kD 的核蛋白。 帕克等...

电离辐射可以在哺乳动物和其他真核细胞中诱导特定基因。两个这样的基因，通常称为 GADD45 和 GADD153（ 126337 ），在人和仓鼠细胞中由紫外线辐射和...

和田等人（1992）从牛和大鼠脑库中分离出二肽基肽酶 IV 相关蛋白的 cDNA 克隆。与属于由丝氨酸、天冬氨酸和组氨酸形成催化三联体的家族的二肽基肽酶 IV（ ...

Sallis 和 Beighton（1972）描述了一种新的综合征，包括由于垂直距骨导致的手指和“摇臂底部”足的屈曲畸形。5 代中有 14 人受到影响，但没有观察...

脊形成的干扰导致分散的短脊或脊仅由不规则的点组成，这是唐氏综合症患者和一些肢体畸形患者的特征。它也被观察为一种明显作为常染色体显性遗传的家族性疾病。大多数早期病例...